Distrofia muscular - Información, expertos y preguntas frecuentes
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias que conllevan una disminución de la masa muscular y debilidad, que se incrementa con el tiempo. Hay distintos tipos de distrofia muscular, y sus síntomas y la zona de afectación varían según el tipo (Becker, Duchenne, Emery-Dreifuss, facioescapulohumeral, miotonía congénica, distrofia miotónica...). En algunos casos se puede asociar retraso mental a la debilidad. El método básico de diagnóstico es la biopsia muscular o el estudio del ADN.
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Preguntas sobre Distrofia muscular
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Los expertos hablan sobre Distrofia muscular
Es una enfermedad neuromuscular de causa genética, que se caracteriza por la perdida progresiva de la fuerza muscular en todo el cuerpo, incluyendo los músculos respiratorios y de la deglución.
La intervención de Rehabilitación Física y Rehabilitación Pulmonar es indispensable desde el momento del diagnóstico de la enfermedad y llevarla a cabo de acuerdo a la progresión de la misma, con esto prevenimos y prolongamos la aparición de complicaciones de la enfermedad.
La Distrofia muscular es parte de un grupo denominado Enfermedades Neuromusculares que tienen como común denominador la debilidad muscular progresiva, su gravedad depende directamente de su causa, existen varios tipo de Distrofia que deben ser adecuadamente diagnosticados por un genetista. Dentro de su manejo de rehabilitación destaca el cuidado de músculos y articulaciones, el monitoreo de la actividad cardíaca y respiratoria y su manejo por Rehabilitación pulmonar para evitar complicaciones fatales. El paciente debe ser evaluado periódicamente por el médico rehabilitador debido a que el manejo es dinámico y varía según las condiciones clínicas del pacientes.
La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. Varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar. Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos.El Diagnostico se realiza basado en una historia clínica y exploración detalladas, acompañado de exámenes dirigidos.
Enfermedad primaria del músculo. Puede presentarse con tono muscular bajo o debilidad progresiva, generalmente de inicio infantil, con o sin antecedentes familiares. Hay una gran variedad de distrofias. La más frecuente en varones es Duchenne pero existen muchas más que pueden afectar tanto a varones como mujeres. Lo ideal es la valoración y estudio por genética para evitar biopsias, estudios dolorosos o pronósticos innecesarios.
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