Dra. Paola Medina Luna

Síndrome de Turner

Toda niña que nace con manos y pies hinchados, cuello ancho; y/o con estatura baja a cualquier edad, debe ser estudiada para descartar este síndrome. Algunas niñas tiene infecciones urinarias de repetición, problemas tiroideos, múltiples lunares en cara, cuello o tórax. Pueden tener "soplo". Hay tablas, gráficas y cálculos matemáticos que permiten saber si en realidad la estatura es normal baja (familiar) o no.

Sindrome de DiGeorge

Actualmente conocido como Deleción 22q11, es uno de los diagnósticos genéticos más "comunes" pero poco diagnosticado. Consta de cerca de 180 características. No todos los pacientes las presentan todas. Cada paciente tiene su "combinación personal" por lo que hay casos "leves" que nunca son diagnosticados y casos más notorios por sus datos. Pacientes con paladar hendido, "voz nasal" + cardiopatía compleja (tetralogía de fallot, CIV, tronco arterioso), calcio bajo, infecciones frecuentes, principalmente, deben ser valorados por genetista.

Retraso en el desarrollo psicomotor

Se trata de la falta o retraso de habilidades, tanto motoras como de aprendizaje que deben presentarse a las diferentes edades. Por ejemplo; al nacimiento se considera un retraso del desarrollo cuando no hay llanto para comer o no hay succión (ya sea por biberón o seno materno). A los dos meses deben empezar a sostener la cabeza. A los 6 meses deben controlar mejor su tronco para mantenerse sentados. Hay escalas como la de Denver, que pueden decirnos objetivamente si hay un retraso. Los pacientes con retraso del desarrollo son candidatos a estudio por médico genetista.

Distrofia muscular

Enfermedad primaria del músculo. Puede presentarse con tono muscular bajo o debilidad progresiva, generalmente de inicio infantil, con o sin antecedentes familiares. Hay una gran variedad de distrofias. La más frecuente en varones es Duchenne pero existen muchas más que pueden afectar tanto a varones como mujeres. Lo ideal es la valoración y estudio por genética para evitar biopsias, estudios dolorosos o pronósticos innecesarios.