Paola Medina Luna, Genetista Hermosillo

Dra.
Paola Medina Luna

Genetista

Número de la cédula profesional: 6025312
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Dudas solucionadas

3 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia


  • Duda sobre Galactosemia

    Que examen es necesario para el diagostico de la galactosemia?

    Buenas tardes.
    La sospecha se tiene con el tamiz neonatal o metabólico. La confirmación certera es la suma de los resultados bioquímicos y encontrar una mutación causal en el gen responsable. Es importante mencionar que hay variantes genéticas que pueden dar formas clásicas, leves o severas. El manejo es con restricciones en la dieta por su pediatra. Deben acudir a genética para solicitar el estudio molecular y su interpretación así como el asesoramiento de riesgo de repetición.
    Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.

    Dra. Paola Medina Luna

  • Duda sobre Folivital

    ¿Si no estoy embarazada, deseo tener un hijo y me recomendaron tomar ácido fólico junto con mi pareja, quiero saber si puedo beber alcohol tomando acido folico?

    Si estás buscando un embarazo No consumas alcohol. El efecto dañino del alcohol sucede en etapas muy tempranas del embarazo, a veces ni saben que están embarazadas. Es mejor no tomar alcohol si es que no usas método anticonceptivo.

    Dra. Paola Medina Luna

Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.

Experiencia

Sobre mí

La valoración genética puede apoyar a su médico tratante en conocer la causa de su padecimiento o casos difíciles. Un padecimiento genético NO necesar...

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Artículos

Distrofia muscular

Enfermedad primaria del músculo. Puede presentarse con tono muscular bajo o debilidad progresiva, generalmente de inicio infantil, con o sin antecedentes familiares. Hay una gran variedad de distrofias. La más frecuente en varones es Duchenne pero existen muchas más que pueden afectar tanto a varones como mujeres. Lo ideal es la valoración y estudio por genética para evitar biopsias, estudios dolorosos o pronósticos innecesarios.


Retraso en el desarrollo psicomotor

Se trata de la falta o retraso de habilidades, tanto motoras como de aprendizaje que deben presentarse a las diferentes edades. Por ejemplo; al nacimiento se considera un retraso del desarrollo cuando no hay llanto para comer o no hay succión (ya sea por biberón o seno materno). A los dos meses deben empezar a sostener la cabeza. A los 6 meses deben controlar mejor su tronco para mantenerse sentados. Hay escalas como la de Denver, que pueden decirnos objetivamente si hay un retraso. Los pacientes con retraso del desarrollo son candidatos a estudio por médico genetista.


Sindrome de DiGeorge

Actualmente conocido como Deleción 22q11, es uno de los diagnósticos genéticos más "comunes" pero poco diagnosticado. Consta de cerca de 180 características. No todos los pacientes las presentan todas. Cada paciente tiene su "combinación personal" por lo que hay casos "leves" que nunca son diagnosticados y casos más notorios por sus datos. Pacientes con paladar hendido, "voz nasal" + cardiopatía compleja (tetralogía de fallot, CIV, tronco arterioso), calcio bajo, infecciones frecuentes, principalmente, deben ser valorados por genetista.


Síndrome de Turner

Toda niña que nace con manos y pies hinchados, cuello ancho; y/o con estatura baja a cualquier edad, debe ser estudiada para descartar este síndrome. Algunas niñas tiene infecciones urinarias de repetición, problemas tiroideos, múltiples lunares en cara, cuello o tórax. Pueden tener "soplo". Hay tablas, gráficas y cálculos matemáticos que permiten saber si en realidad la estatura es normal baja (familiar) o no.


Microarreglos de DNA

Actualmente las guías médicas de abordaje genético nos definen los pacientes que son candidatos a estas pruebas. Es muy importante que los estudios de genética los solicite el genetista, ya que se requieren conocer los usos y limitantes de los estudios, así como su interpretación.

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