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Preguntas sobre Sindrome de digeorge
Nuestros expertos han respondido 3 preguntas sobre Sindrome de digeorge
Dr. Cesar Raul Aguilar Garcia
Internista, Especialista en medicina crítica y terapia intensiva
Ciudad de México
Los expertos hablan sobre Sindrome de DiGeorge
Actualmente conocido como Deleción 22q11, es uno de los diagnósticos genéticos más "comunes" pero poco diagnosticado.
Consta de cerca de 180 características. No todos los pacientes las presentan todas.
Cada paciente tiene su "combinación personal" por lo que hay casos "leves" que nunca son diagnosticados y casos más notorios por sus datos.
Pacientes con paladar hendido, "voz nasal" + cardiopatía compleja (tetralogía de fallot, CIV, tronco arterioso), calcio bajo, infecciones frecuentes, principalmente, deben ser valorados por genetista.
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