Síndrome de down - Información, expertos y preguntas frecuentes

Nombres Alternativos: Trisomía 21.

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Blanca Rebeca Ibarra Ibarra

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Preguntas sobre Síndrome de down

Nuestros expertos han respondido 25 preguntas sobre Síndrome de down

Buenos días.
Es una entidad de origen genético dada por la presencia de tres cromosomas 21 en vez de dos. Se caracteriza por algunos rasgos clínicos y dificultades de aprendizaje, desarrollo…
4 respuestas

Buenas tardes.
Hasta la fecha no existe nada que le ayude no se deje engañar. Saludos.
3 respuestas

 Luis Vicente Gayosso Gómez
Luis Vicente Gayosso Gómez
Genetista
Cuautitlan Izcalli
La recurrencia de Síndrome de Down no solo puede depender de los resultados del cariotipo sino de otros factores como la edad materna. Por lo mismo, es importante que acudas con un Genetista…
4 respuestas

Los expertos hablan sobre Síndrome de Down

Es una alteración cromosómica que se puede presentar a cualquier edad, con mayor riesgo las mujeres mayores de 35 años, a pesar de no tener antecedentes familiares de síndromes. Se llama también trisomía 21, por qué en el cromosoma 21 están 3 en lugar de 2 cromosomas. Existe una prueba de ultrasonido que detecta bebés con riesgo de tener síndrome de Down, se realiza entre la semana 11 y 14 de embarazo.

Alba María Jiménez Peña

Ginecólogo

Oaxaca de Juárez

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A pesar de ser un trastorno de origen genético (cromosómico) esta enfermedad en la mayoría de los casos está dada por una falla "al azar" en la separación de los cromosomas, dando lugar a que los pacientes tengan información genética adicional que confiere todas las características. Algunos casos pueden ser reconocidos con cierta facilidad cuando ya han alcanzado cierta edad o características físicas, pero al momento del nacimiento no es tan sencillo, y un diagnóstico temprano dará un mejor manejo y calidad de vida. Además es importante descartar aquellos casos originados por alteraciones en la información cromosómica de los padres para otorgar un completo asesoramiento y determinar riesgos.

Las personas con sd.Down tienen necesidades específicas de cuidado de la salud por encima y más allá de la atención médica estándar. Los niños con Down son más parecidos que diferentes, pero también es cierto que su futuro y su desarrollo son resultado de los servicios y atención apropiados y a tiempo que reciben durante su desarrollo. Es así como el mejor pediatra para tu hijo con Síndrome de Down es aquel que te acompañara durante su crecimiento y dedicara tiempo y hablará de prevención mientras celebramos la individualidad de tu pequeño. En estos casos se debe ofrecer sugerencias innovadoras para apoyar el desarrollo y estar en constante colaboración con otros especialistas para la salud de tu hijo.

Celeste Plowells

Pediatra

Tijuana


En la mayoría de los casos ocurre por tener materia genético adicional del cromosoma número 21. Podemos observar rasgos faciales característicos de tener este padecimiento, además de retraso en la adquisición de habilidades motrices y problemas para aprender. Hay otros detalles que tenemos que evaluar cada cierto tiempo o en una sola ocasión, dependiendo la edad del paciente; cariotipo (por posibles casos heredables que son mínimos), biometría hemática, función de la glándula tiroides, problemas cardiacos, entre otros.

Estos angelitos y angelitas tiernos y juguetones tienen un riesgo muy alto de tener enfermedades del corazón y que deben ser diagnosticadas en edades tempranas (cuando el bebe es estudiado por un experto en niños el diagnóstico se puede hacer desde el primer día de vida), por lo que se recomienda que todos sean valorados por un Cardiólogo Pediatra. Este especialista, al tener una formación integral en niños, te podrá orientar no solo en este aspecto tan importante, sino en otras enfermedades que también se deben diagnosticar y manejar oportunamente.

Linmhi Segura Vera

Cardiólogo, Pediatra

San Francisco de Campeche


El Síndrome de Down o "Trisomía 21" afecta en promedio 1 de cada 700 recién nacidos pero este riesgo se incrementa con la edad materna llegando a ser tan frecuente como 1 de cada 350 recién nacidos cuando la edad materna es de 35 años o de 1 de cada 80 a los 40 años. Los recién nacidos que presentan este Síndrome pueden tener múltiples problemas, como soplos y enfermedades del corazón muy graves, además de un desarrollo disminuido en el útero con alteración de la circulación del feto y muy bajo peso al nacimiento, por lo que su diagnóstico desde la vida fetal ayuda de forma importante a mejorar el pronóstico y calidad de vida de estos bebés.

Alfonso Sánchez Valdez

Ginecólogo

Chihuahua

¿Qué profesionales tratan Síndrome de down?


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