Los pacientes vuelven a su consulta de forma recurrente
Experiencia
Como Médico Genetista certificada, cuento con una sólida experiencia internacional atendiendo pacientes de diversas culturas y nacionalidades. Soy apasionada por desentrañar los secretos de la genética humana y transformar los avances científicos en diagnósticos clínicos de vanguardia. Mi trayectoria abarca desde la resolución de casos complejos de enfermedades poco frecuentes y sin diagnóstico, hasta la dirección de investigaciones innovadoras, como en el ámbito de los Trastornos del Espectro Autista.
Como genetista clínica e investigadora, mi compromiso trasciende la identificación de variaciones en el ADN y el diagnóstico de condiciones genéticas. Mi misión es acompañar a cada paciente durante su recorrido médico, mejorando su calidad de vida a través de un enfoque integral, humano y personalizado.
Realmente disfruto actualizarme continuamente, ya que en un área tan especializada es un compromiso imprescindible. Reconozco que detrás de cada paciente hay horas de preparación dedicadas, en mi área cada caso es único.
Más allá del laboratorio y la clínica soy madre de un niño de cuatro años, lo que me permite comprender la importancia de la salud de un ser querido. También he sido paciente y entiendo lo esencial que es tener un médico que te escuche con amabilidad, en quien puedas confiar, y que te acompañe con calidez y conocimientos solidos y científicos en la toma de decisiones.
Estoy aquí para acompañarte en el camino de entender tu enfermedad genética o la de un ser querido, ya sea en la búsqueda de un diagnóstico o en el seguimiento de su atención.
Cuéntame sobre tu caso y ¡nos vemos en consulta!
Resumen de formación Profesional:
Me forme como médico en la Universidad de Guadalajara donde me gradué con honores, posteriormente realice la especialidad en genetica médica en Hospital Civil Nuevo de Guadalajara "Dr. Juan I Menchaca" y logré la certificación por el Consejo Mexicano de Genética A.C. que me permite el ejercicio de la Especialidad.
Después realice un Doctorado en Biociencias Moleculares por la Universidad Autónoma de Madrid donde me titulé con honores CUM LAUDE. También estudié un Diploma en neurogenética y oncogenética por Harvard University. Por ultimo realce en España una Maestría en Asesoramiento genético. Por último la Asociación Española de Genética Humana me ha Acreditado como genetista humano.
Soy miembro de siete prestigiosas sociedades médico-científicas:
Asociación Mexicana de Genética Humana.
Asociación Latinoamericana de Medicina Personalizada.
Asociación Española de Genética Humana.
European Society of Human Genetics.
Sociedad Española de Oncología Médica.
Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología.
Sociedad Española de Asesoramiento Genético
Principales enfermedades tratadas
- Síndrome de Down ,
- Malformaciones congénitas ,
- Síndrome de Turner ,
- Fibrosis quística ,
- Síndrome de Ehlers-Danlos ,
- +17 a11y_sr_more_diseases
Experiencia
Ana Karen Sandoval Talamantes
Genetista
Enfermedades tratadas
- Síndrome de Down
- Malformaciones congénitas
- Síndrome de Turner
- Fibrosis quística
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Patau
- Distrofia muscular
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Síndrome de Noonan
- Autismo
- Enanismo
- Discapacidad intelecual
- Síndrome de Marfan
- Atrofia muscular espinal
- Miopatias
- Ataxia
- Sindrome
- Infertilidad
- Pérdida gestacional recurrente
- Aborto
- Acondroplasia
Idiomas
- Español
- Inglés
Experiencia
- Rotación Hospital de Perinatología, InPer, 2016 (Ciudad de México)
- Rotación Genética Oftalmológica, Instituto Conde de Valenciana, 2016 (Ciudad de México)
- Rotación Teletón de Occidente, CRIT, 2015 (Guadalajara, Jalisco)
- Rotación Hospital La Paz 2017. Unidad de medicina Genómica. INGEMM. Madrid España
Publicaciones
- Neurotransmitters, neuropeptides and their receptors interact with immune response in healthy and psoriatic skin. Neuropeptides. 2020 Feb
- Third case of Duchenne muscular dystrophy and west syndrome: Expanding the spectrum of the DMD neuropsychiatric phenotype. Neuromuscular disorders. 2021 Feb
- Deep Phenotyping and Genetic Characterization of a Cohort of 70 Individuals With 5p Minus Syndrome. Frontiers in Genetics. 2021;
- Cognitive-Behavioral Profile in Pediatric Patients with Syndrome 5p-; Genotype-Phenotype Correlationships. Genes (Basel). 2023 Aug
- Chromosomal Microarray in Patients with Non-Syndromic Autism Spectrum Disorders in the Clinical Routine of a Tertiary Hospital. Genes. 2023
- NGS Custom Panel Implementation in Patients with Non-Syndromic Autism Spectrum Disorders in the Clinical Routine of a Tertiary Hospital. Genes 2023
- The 3;UTR 1188A/C polymorphism of IL-12p40 is not associated with susceptibility for developing plaque psoriasis in Mestizo population from western Mexico. Immunol Lett. 2015 Feb;163(2):221-2266.
- Associated Congenital anomalies in infants with isolated gastroschisis: A single-institucional experience. Am J Med Genet A. 2016 Feb;170A(2):316-21.
- Correlation of IL-12, IL-22, and IL-23 in patients with psoriasis and metabolic syndrome. Cytokine;2016(85):130-136.
- GATA2 null mutation associated with incomplete penetrance in a family with Emberger síndrome. 2017. Hematology
- CAM Curso de actualización médica. Fundamentos para presentar el Examen Nacional de Aspirantes a Residencias Médicas. 1ra ed. México: Editorial Mc GRAW-HILL Interamericana;2015. p.100-102. ISBN :
Formación
- Médico Cirujano Partero, UdeG CUCS, 2011
- Médico Genetista, UdeG Hospital Civil Nuevo de Guadalajara, 2017
- Certificación Consejo Mexicano de Genetica AC, CMG, 2017
- phD Biociencias Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, 2020
- Diplomado Fundamentals of Neuroscience. Harvard
- Diplomado en Nutrigenómica, Instituto de Nutrigenómica. Madrid España, 2017
- Diplomado en Neurogenética. Universidad de Durango
Certificados
Vídeos promocionales
Premios y distinciones
- Doctoralia Awards. 3ra Genetista mejor valorada de México 2023
- Mención honorífica en la obtención de grado de licenciatura en medicina . Agosto 2013.
- Premio Ceneval a la excelencia académica. Examen Ceneval EGEL Medicina 2013. Pachuca, Hidalgo. México el 17 septiembre 2013.
- Contribución al Récord Guinness como Instructora de RCP en el 1er cardiomaraton. Guadalajara, Jalisco. 21 de marzo del 2010.
- Primer lugar en la XXV Semana Nacional de la Investigación Científica. Trabajo: “Presentación severa del síndrome Johanson-Blizzard en un recién nacido heterocigoto compuesto con mutaciones del gen UBR1”. CUCS UdeG. Guadalajara, Jalisco. 19- 21 noviembre 2014. Avalado: CONACYT
- Tercer lugar XXV Semana Nacional de la Investigación Científica. Trabajo: “Severidad y espectro clínico variable en dos hermanos con displasia espondiloepifisiaria tipo OMANI”. CUCS UdeG. Guadalajara, Jalisco. 19- 21 noviembre 2014. Avalado_ CONACYT
- Mención Honorifica concurso de trabajos libres en el XVII Congreso Internacional de Avances en Medicina Hospital Civil de Guadalajara 2015 Trabajo “Severidad y espectro clínico variable en dos hermanos con displasia espondiloepifisial tipo OMANI”. Guadalajara, Jalisco. 26-28 febrero 2015
- Primer lugar del concurso de trabajos libres en el VIII Congreso Estatal de Pediatría de Jalisco. Trabajo “Esbozo de miembro pélvico accesorio en una paciente con afectación severa del síndrome de Goltz-Gorlin”. Guadalajara, Jalisco. 23-25 septiembre 2015
- Primer lugar XXVI Semana Nacional de la Investigación Científica. Trabajo: “Mutación SHOC2 c.4A>G (p.Ser2Gly) en una paciente con síndrome tipo Noonan con cabello anágeno suelto. CUCS. Guadalajara, Jalisco. 18-20 Noviembre 2015. Avala: CONACYT
- Tercer lugar XXVI Semana Nacional de la Investigación Científica Trabajo: Síndrome de Rethoré. CUCS. Guadalajara, Jalisco. 18- 20 de Noviembre 2015. Avala: CONACYT
- Mención Honorífica en el concurso de trabajos libres del XVIII Congreso Internacional de Avances en Medicina Hospital Civil de Guadalajara 2016 Trabajo: Hallazgos clínicos, imagenológicos e histopatológicos en una recién nacida con afectación severa del síndrome Walker-Warburg. Guadalajara, Jalisco. 25-27 febrero 2016.
- Primer lugar en el concurso de trabajos libres del XVIII Congreso Internacional de Avances en Medicina Hospital Civil de Guadalajara 2016 Trabajo “Esbozo de miembro pélvico accesorio en una paciente con afección severa del síndrome de Goltz-Gorlin”. Guadalajara, Jalisco. 25-27 febrero 2016.
- Premio y Beca Carlos Slim Impulso a la investigación en Salud Trabajo “Detección de pérdidas o ganancias genómicas en las regiones 15q11-q13, 16p11.2 y 22q13 por MLPA en pacientes con trastorno del espectro autista primario según la presencia de factores diatésicos”. Ciudad de México. Mayo 2016. Otorgado: Fundación Carlos Slim de la Salud.
- Segundo lugar XXVII Semana de la Investigación Científica presentación Trabajo “Síndrome Oculoectodérmico: Una variante benigna de la lipomatosis encefalocraneocutánea”. CUCS. Guadalajara, Jalisco. 23-25 noviembre 2016
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Servicios y precios
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Consulta en línea
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Microarreglos de DNA
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Tamiz neonatal ampliado
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Tamiz neonatal
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Secuenciación de Genes Específicos
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Artículos
Microarreglos de DNA
La tecnología de microarrays de ADN permite realizar análisis genéticos sobre miles de genes simultáneamente, detecta principalmente ganancias o pérdidas de información genetica
Tamiz neonatal ampliado
Es un estudio que tiene como objetivo detectar errores innatos del metabolismo, a manera de diagnóstico o prevención. Los principales trastornos a tamizar son: trastornos del metabolismo de aminoácidos, ácidos orgánicos, oxidación de ácidos grasos de oxidación, hemoglobinopatías, hipotiroidismo, hiperplasia adrenal congénita, galactosemia, fibrosis quística etc.
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo de enfermedades que afectan el tejido conectivo, que apoya la piel, huesos, tendones, ligamentos, vasos sanguíneos. Los signos y síntomas del síndrome varían según el tipo de síndrome Ehlers-Danlos: articulaciones que son un poco sueltas y flexibles, moretonos, problemas cardiacos y de columna. Muchas personas también tienen una piel suave y aterciopelada que es muy elástica y frágil. Los modos de herencia pueden ser diferentes para cada padecimiento de este grupo, generalmente dominantes.
Autismo
Autismo es un padecimiento del desarrollo neuronal que se presenta con retraso y anomalías en las relaciones sociales, la comunicación, el comportamiento y el aprendizaje. Se da de manera más frecuente en varones. Genéticamente es una enfermedad que no tiene un patrón de herencia específico, pero se pueden realizar estudios para ayudarnos a determinar el origen del padecimiento, así apoyarnos con riesgos de recurrencia. Además el autismo es un padecimiento que se puede ser aislado o ser parte de otros síndromes genéticos que tiene que descartarse.
Malformaciones congénitas
Es un problema físico presente en un bebé al nacer que puede implicar muchas partes diferentes del cuerpo, incluyendo el cerebro, el corazón, los pulmones, el hígado, los huesos y el tracto intestinal y las extremidades. Puede ser genética, puede resultar de la exposición del feto a un agente dañino, bandas amnióticas, o ser de origen desconocido. Los ejemplos incluyen defectos cardíacos, labio leporino y paladar hendido, espina bífida, defectos de las extremidades. No todas las malformaciones son de carácter hereditario.
Análisis de cariotipo en sangre
Es un estudio en donde podemos determinar la integridad de los cromosomas (los que contienen los genes dentro de la celula), Los cromosomas se agrupan en pares. Tenemos así 46 cromosomas o 23 pares. Estos pares de cromosomas se clasifican siguiendo una nomenclatura internacional del más grande al más pequeño y aparte se sitúan los cromosomas sexuales, que determinan si somos hombres XY o XX mujeres.
Opiniones
220 opiniones
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M
MP
Una consulta muy detallada y prestando atención a todo detalle para poder dar un diagnóstico preciso. Explicación excelente.
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A
Ahc
La atención fue excelente, me explicó muy bien y resolvió mis dudas, muchas gracias doctora.
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S
Sonia
Súper eficiente en las explicaciones. Cuando uno se acerca por vez primera tiene el temor de la incertidumbre, pero la dra. nos acompaña para que la información fluya. A veces hay problemas en la conexión, pero es ajeno a todos.
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S
Sarahi M.
Me gustó la explicación que medio de todos los procedimientos que se van a realizan antes, durante y después del estudio
• otro lugar • Otro •
Dra. Ana Karen Sandoval Talamantes
muchas gracias por su valoracion lo aprecio mucho
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E
EvelinMP
Durante la consulta la doctora fue, clara,respetuosa y atenta a cada una de nuestras dudas.
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Dra. Ana Karen Sandoval Talamantes
gracias estoy para servirle
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V
Victoria diaz
Es una excelente especialista, muy clara en las explicaciones de los estudios o dudas que se tienen
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Dra. Ana Karen Sandoval Talamantes
gracias quedo a sus ordenes
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M
MBP
Excelente consulta, muy detallada la información.
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Dra. Ana Karen Sandoval Talamantes
gracias espero verle de nuevo en consulta
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I
Isela Cervantes
La atención fue excelente, nos explicó todo muy bien y resolvió todas las dudas que teníamos, recomiendo ampliamente la consulta en línea, la doctora es muy profesional.
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Dra. Ana Karen Sandoval Talamantes
Muchas gracias por su opinión, es muy valiosa para mí, espero seguir ayudando en su diagnóstico
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S
Sofia
Excelente doctora, la recomiendo plenamente, gracias por sus atenciones
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Dra. Ana Karen Sandoval Talamantes
Muchas gracias por sus comentarios un gusto poder atender su caso
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T
Talavera wendy
Excelente servicio, estoy muy contenta de que el doctor razura me allá recomendado a la genetista Ana Karen. Ya que se nota el amor a su profesión explica detalladamente y se toma el tiempo para resolver cualquier duda.
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Dra. Ana Karen Sandoval Talamantes
Muchas gracias por su opinión, valoro mucho sus comentarios, realmente me gusta lo que hago, saludos
Dudas solucionadas
41 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia
Tuve un bebe hace 8 meses y nació con síndrome oeis y múltiples deformaciónes.. Ahora estoy embarazada de 2 meses puede nacer con el mismo defecto?
Lo importante seria realizar una consulta de asesoramiento, y seguir la froma mas adecuada a este bebe. OEIS puede ser esporadico, pero hay que revisar las manifestaciones
Mi esposo es nieto de un hermano de mi mamá por parte de su padre podría tener algún riesgo para tener bebés ?
Lo mejor es acudir a una consulta con el medico genetista para determinar los riesgos, existen incluso estudios para preveer si ustedes son portadores de enfermedades importantes en caso de que quieran tener hijos
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