Dra.
Ana Karen Sandoval Talamantes
Genetista
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No. de cédula: 10554898 8831213
249 opinionesExperiencia
Una consulta única para un paciente único
Médica genetista certificada, especializada en la resolución de casos complejos, enfermedades raras y condiciones genéticas sin diagnóstico claro.
Atiendo pacientes de distintas edades y nacionalidades que se enfrentan a diagnósticos difíciles, enfermedades poco frecuentes, resultados genéticos complejos o historias médicas que aún no tienen una explicación clara.
Mi práctica integra genética clínica avanzada, medicina personalizada y evidencia científica. El objetivo no es solo solicitar más pruebas, sino comprender el caso completo: revisar la historia clínica, integrar estudios previos, interpretar hallazgos genómicos y definir una ruta médica útil para el paciente, su familia y sus médicos tratantes.
Si tu caso es complejo, poco frecuente o sientes que aún no tienes respuestas claras, puedo acompañarte en la construcción de una ruta médica clara y personalizada.
Formación profesional
Médica Cirujana por la Universidad de Guadalajara, graduada con honores.
Especialista en Genética Médica por el Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca”, certificada por el Consejo Mexicano de Genética A.C.
Doctora en Biociencias Moleculares por la Universidad Autónoma de Madrid, mencion cum laude.
Máster en Asesoramiento Genético en España.
Diploma en Neurogenética y Oncogenética por Harvard University.
Acreditada como Genetista Humano por la Asociación Española de Genética Humana.
Sociedades
Miembro activo de sociedades médico-científicas nacionales e internacionales:
Asociación Mexicana de Genética Humana, la Asociación Española de Genética Humana, la European Society of Human Genetics y la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología.
Enfocado en:
- Neurogenética
- Oncogenética
Principales enfermedades tratadas
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Cancer hereditario
- Trastorno del espectro autista (TEA)
- Discapacidad intelectual
- Distrofia muscular
- +73 a11y_sr_more_diseases
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Experiencia
Ana Karen Sandoval Talamantes
Genetista
Experiencia
- Genetista clínica investigadora en enfermedades raras y moleculares, INGEMM, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España. 2025 - 2026.
- Genetista en práctica privada internacional de Genética Médica. 2017 - actualidad.
- Responsable / Head en IMOMA, Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias, Oviedo, España. 2021 - 2023.
- Genetista clínica, CRIT Centro de Rehabilitación Infantil Teletón de Occidente / Fundación Teletón México A.C., Guadalajara, México. 2018 - 2021.
- Genetista / diagnóstico molecular, Genomedik, Guadalajara, México. 2018 - 2019.
- Analista clínica de exoma / analista médica, Total Quality Medicine - Genetest. 2017 - 2019.
- Jefa de residentes del Servicio de Genética Médica. 2016 - 2017.
- Rotación en el Hospital Universitario La Paz, Unidad de Medicina Genómica, INGEMM, Madrid, España. 2017.
Formación
- Médica Cirujana y Partera, Universidad de Guadalajara, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, México. 2011.
- Especialidad en Genética Médica, Universidad de Guadalajara / Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca”, México. 2017.
- Certificación en Genética Médica, Consejo Mexicano de Genética A.C., México. 2017.
- Doctora en Biociencias Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, España. 2023
- Máster en Asesoramiento Genético, Euroinnova, España. 2023.
- Diplomado en Oncogenética, Harvard Medical School. 2022.
- Diplomado en Fundamentos de Neurociencias, Harvard University. 2019.
- Diplomado en Neurogenética, Universidad de Durango, México. 2019.
- Diplomado en Bases Genéticas y Epigenéticas en Neurología, Endocrinología, Pediatría y Reumatología, Colegio Médico de Durango, México. 2020
- Diplomado Internacional de Genética Médica y Enfermedades Raras, SNISSSTE / ISSSTE / AMGH / Universidad Westhill. 2024.
Certificados
Enfermedades tratadas
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Cancer hereditario
- Trastorno del espectro autista (TEA)
- Discapacidad intelectual
- Distrofia muscular
- Fibrosis quística
- Síndrome de Turner
- Malformaciones congénitas
- Síndrome de Down
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Patau
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Síndrome de Noonan
- Autismo
- Enanismo
- Discapacidad intelecual
- Síndrome de Marfan
- Atrofia muscular espinal
- Miopatias
- Ataxia
- Infertilidad
- Pérdida gestacional recurrente
- Aborto
- Acondroplasia
- Acromegalia
- Anencefalia
- Coproporfiria hereditaria
- Corea de Huntington
- Craneosinostosis
- Deficiencia de esfingomielinasa
- Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa
- Disautonomía familiar
- Displasia fibrosa poliostótica
- Enfermedad de Krabbe
- Enfermedad de Kufs
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Galactosemia
- Hipogonadismo primario en hombres
- Leucodistrofia metacromática
- Paramiotomía congénita
- Progeria
- Síndrome de Aase-Smith
- Síndrome de Bloch-Sulzberger
- Síndrome de Dubin-Johnson
- Síndrome de McArdle
- Síndrome de Morquio
- Síndrome de Sturge-Weber
- Trombocitemia esencial
- Esclerosis tuberosa
- TSC1
- TSC2
- Túberes corticales
- Complejo de esclerosis tuberosa
- Hipoacusia neurosensorial
- Cardiopatías congénitas
- Cardiomiopatía dilatada
- Cardiomiopatía hipertrófica (CMH)
- Canalopatias
- Neurofibromatosis
- Albinismo
- Talla baja
- Microcefalia
- Macrocefalia
- Síndromes de sobrecrecimiento
- Desarrollo sexual diferente
- Diabetes tipo MODY
- Errores innatos del metabolismo
- Hemofilia
- Talasemia
- Anemia de Fanconi
- Inmunodeficiencias
- Aneuploidias
- Enfermedad renal poliquistica
- Epilepsia
- Displasias esqueléticas
- Labio y Paladar Hendido
- Polidactilia
- Sindactilia
Vídeos promocionales
Idiomas
- Español
- Inglés
Publicaciones
- Cognitive-Behavioral Profile in Pediatric Patients with 5p- Syndrome; Genotype-Phenotype Correlationships. Genes. 2023 Aug.
- Chromosomal Microarray in Patients with Non-Syndromic Autism Spectrum Disorders in the Clinical Routine of a Tertiary Hospital. Genes. 2023.
- NGS Custom Panel Implementation in Patients with Non-Syndromic Autism Spectrum Disorders in the Clinical Routine of a Tertiary Hospital. Genes. 2023.
- Third case of Duchenne muscular dystrophy and West syndrome: Expanding the spectrum of the DMD neuropsychiatric phenotype. Neuromuscular Disorders. 2021 Feb.
- Deep Phenotyping and Genetic Characterization of a Cohort of 70 Individuals With 5p Minus Syndrome. Frontiers in Genetics. 2021.
- Neurotransmitters, neuropeptides and their receptors interact with immune response in healthy and psoriatic skin. Neuropeptides. 2020 Feb.
- GATA2 null mutation associated with incomplete penetrance in a family with Emberger syndrome. Hematology. 2017
- Associated Congenital Anomalies in Infants with Isolated Gastroschisis: A Single-Institutional Experience. American Journal of Medical Genetics Part A. 2016
- Correlation of IL-12, IL-22, and IL-23 in patients with psoriasis and metabolic syndrome. Cytokine. 2016
- The 3’UTR 1188A/C polymorphism of IL-12p40 is not associated with susceptibility for developing plaque psoriasis in Mestizo population from western Mexico. Immunology Letters. 2015
- CAM Curso de actualización médica. Fundamentos para presentar el Examen Nacional de Aspirantes a Residencias Médicas. 1.ª ed. México: Editorial McGraw-Hill Interamericana; 2015.
Premios y distinciones
- Doctoralia Awards 2023: 3.ª genetista mejor valorada de México.
- Doctorado en Biociencias Moleculares, cum laude, Universidad Autónoma de Madrid, España.
- Premio CENEVAL a la Excelencia Académica, EGEL Medicina, México, 2013.
- Mención honorífica en la obtención del grado de Licenciatura en Medicina, Universidad de Guadalajara, 2013.
- Premio y Beca Carlos Slim Impulso a la Investigación en Salud, Fundación Carlos Slim de la Salud, 2016.
- 4 primeros lugares en concursos de investigación científica y trabajos libres en congresos y jornadas nacionales, con trabajos en genética clínica, dismorfología, síndromes raros y neurodesarrollo.
- 5 reconocimientos adicionales, incluyendo segundos y terceros lugares, así como menciones honoríficas en congresos médicos nacionales por trabajos en enfermedades raras y genética médica.
Redes sociales
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Análisis genètico de exoma
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Secuenciación de Genes Específicos
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Paneles multigen
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Artículos
Microarreglos de DNA
La tecnología de microarrays de ADN permite realizar análisis genéticos sobre miles de genes simultáneamente, detecta principalmente ganancias o pérdidas de información genetica
Tamiz neonatal ampliado
Es un estudio que tiene como objetivo detectar errores innatos del metabolismo, a manera de diagnóstico o prevención. Los principales trastornos a tamizar son: trastornos del metabolismo de aminoácidos, ácidos orgánicos, oxidación de ácidos grasos de oxidación, hemoglobinopatías, hipotiroidismo, hiperplasia adrenal congénita, galactosemia, fibrosis quística etc.
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo de enfermedades que afectan el tejido conectivo, que apoya la piel, huesos, tendones, ligamentos, vasos sanguíneos. Los signos y síntomas del síndrome varían según el tipo de síndrome Ehlers-Danlos: articulaciones que son un poco sueltas y flexibles, moretonos, problemas cardiacos y de columna. Muchas personas también tienen una piel suave y aterciopelada que es muy elástica y frágil. Los modos de herencia pueden ser diferentes para cada padecimiento de este grupo, generalmente dominantes.
Autismo
Autismo es un padecimiento del desarrollo neuronal que se presenta con retraso y anomalías en las relaciones sociales, la comunicación, el comportamiento y el aprendizaje. Se da de manera más frecuente en varones. Genéticamente es una enfermedad que no tiene un patrón de herencia específico, pero se pueden realizar estudios para ayudarnos a determinar el origen del padecimiento, así apoyarnos con riesgos de recurrencia. Además el autismo es un padecimiento que se puede ser aislado o ser parte de otros síndromes genéticos que tiene que descartarse.
Malformaciones congénitas
Es un problema físico presente en un bebé al nacer que puede implicar muchas partes diferentes del cuerpo, incluyendo el cerebro, el corazón, los pulmones, el hígado, los huesos y el tracto intestinal y las extremidades. Puede ser genética, puede resultar de la exposición del feto a un agente dañino, bandas amnióticas, o ser de origen desconocido. Los ejemplos incluyen defectos cardíacos, labio leporino y paladar hendido, espina bífida, defectos de las extremidades. No todas las malformaciones son de carácter hereditario.
Análisis de cariotipo en sangre
Es un estudio en donde podemos determinar la integridad de los cromosomas (los que contienen los genes dentro de la celula), Los cromosomas se agrupan en pares. Tenemos así 46 cromosomas o 23 pares. Estos pares de cromosomas se clasifican siguiendo una nomenclatura internacional del más grande al más pequeño y aparte se sitúan los cromosomas sexuales, que determinan si somos hombres XY o XX mujeres.
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Se aceptan aseguradoras, pero la cobertura varía según la ubicación y el servicio.
Opiniones
249 opiniones
Lo más mencionado por los pacientes
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C
CA
Genera muchísima confianza, sus explicaciones y detenimiento en estilo de vida y en otras condiciones que por lo regular no son tan obvias para los médicos, ponen en evidencia, que es un profesional íntegro, que está verdaderamente dispuesto en comprender para poder acompañar de una manera integral, y no solo prescribir fármacos, como si eso solucionará todo. Recomendada
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Dra. Ana Karen Sandoval Talamantes
Muchas gracias por sus palabras y por la confianza. Para mí es fundamental comprender a cada paciente de manera integral y acompañarlo con atención y cercanía.
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D
Diana Diaz
La Dra. Muy preparada y profesional, explica muy claro lo que va hacer y el resultado a llegar.
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Dra. Ana Karen Sandoval Talamantes
Muchas gracias por sus palabras y por compartir su experiencia. Me alegra saber que las explicaciones y los siguientes pasos quedaron claros. Ha sido un gusto atenderle.
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Antsaly Arias
Muy explícita, y muy respetuosa. Nos explicó toda la información y nos dió detalles sobre el seguimiento de los estudios correspondientes.
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Dra. Ana Karen Sandoval Talamantes
Muchas gracias, Antsaly, por tomarse el tiempo de compartir su experiencia. Me alegra saber que la información y el seguimiento de los estudios quedaron claros para usted. Ha sido un gusto acompañarla en este proceso. Le agradezco mucho su confianza y sus palabras.
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Estevan Jiménez
Profesional y paciente, explicando a detalle el proceso a seguir
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Dra. Ana Karen Sandoval Talamantes
Muchas gracias por sus palabras y por su confianza. Me alegra saber que el proceso a seguir quedó claro.
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Ma Fernanda Gonzalez
Excelente Dra, muy atenta y profesional.
Me explico todo con detalle, resolvió mis dudas.• Consulta en línea • Asesoramiento Genético •
Dra. Ana Karen Sandoval Talamantes
Muchas gracias por compartir su experiencia. Me alegra saber que la consulta le permitió aclarar sus dudas y comprender mejor la información. Para mí es muy importante que cada paciente se sienta escuchado y reciba explicaciones claras. Le agradezco mucho su confianza y sus palabras.
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Carmen
Excelente doctora aclaro todas mis dudas y me dio recomendaciones y futuro seguimiento.
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Maria Guadalupe Bañuelos
Excelente doctora, muy amable y profesional. Explica muy bien la situación y aclara todas las dudas. Recomiendo al 100
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Yareli Castillo
Muy recomendada, muy acertada en sus explicaciones
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Daniel Torres
Una excelente Dra., desde mi opinión recomendada al 100%
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Paloma
Excelente consulta! Diagnóstico certero y me ofreció múltiples maneras de abordar el tratamiento. Consulta profesional y abordada con empatía
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Dudas solucionadas
41 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia
Mi esposo es nieto de un hermano de mi mamá por parte de su padre podría tener algún riesgo para ten
Mi esposo es nieto de un hermano de mi mamá por parte de su padre podría tener algún riesgo para tener bebés ?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Lo mejor es acudir a una consulta con el medico genetista para determinar los riesgos, existen incluso estudios para preveer si ustedes son portadores de enfermedades importantes en caso de que quieran tener hijos
Tuve un bebe hace 8 meses y nació con síndrome oeis y múltiples deformaciónes.. Ahora estoy embaraza
Tuve un bebe hace 8 meses y nació con síndrome oeis y múltiples deformaciónes.. Ahora estoy embarazada de 2 meses puede nacer con el mismo defecto?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Lo importante seria realizar una consulta de asesoramiento, y seguir la froma mas adecuada a este bebe. OEIS puede ser esporadico, pero hay que revisar las manifestaciones
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.
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