Adrenoleucodistrofia - Información, expertos y preguntas frecuentes

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad que se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X, es por esto que hay más hombres afectados. En esta enfermedad se produce una alteración de la oxidación de los ácidos grasos saturados, provocando que se acumulen en sangre y sobre las membranas de los órganos. Este hecho va a provocar que las membranas se alteren y se produzca una disfunción a nivel cerebral y de las glándulas suprarrenales. Se manifiesta en los primeros años de vida con síntomas de lesión cerebral (alteraciones de la conducta, de la comunicación, rigidezes, contracturas) y de insuficiencia suprarrenal (el déficit de corticoides provoca cansancio, debilidad, tensión baja, falta de apetito, dolor abdomina, "sed de sal"...). Sus opciones terapéuticas son limitadas. Se recomienda el consejo genético a los progenitores portadores.