Adrenoleucodistrofia - Información, expertos y preguntas frecuentes

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad que se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X, es por esto que hay más hombres afectados. En esta enfermedad se produce una alteración de la oxidación de los ácidos grasos saturados, provocando que se acumulen en sangre y sobre las membranas de los órganos. Este hecho va a provocar que las membranas se alteren y se produzca una disfunción a nivel cerebral y de las glándulas suprarrenales. Se manifiesta en los primeros años de vida con síntomas de lesión cerebral (alteraciones de la conducta, de la comunicación, rigidezes, contracturas) y de insuficiencia suprarrenal (el déficit de corticoides provoca cansancio, debilidad, tensión baja, falta de apetito, dolor abdomina, "sed de sal"...). Sus opciones terapéuticas son limitadas. Se recomienda el consejo genético a los progenitores portadores.

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Preguntas sobre Adrenoleucodistrofia

Nuestros expertos han respondido 12 preguntas sobre Adrenoleucodistrofia

Muy importante pregunta. Existe una variante de adrenoleuco que se llama adrenomieloneuropatía, en la que se afecta poco o nada el cerebro, pero sí la médula espinal, con espasticidad y debilidad.…
1 respuestas

Buenas tardes, la adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética que se conoce como “ligada al cromosoma X” lo que implica que la forma más común sólo puede ocurrir en los varones ya que ellos…
3 respuestas

Concuerdo con la excelente explicación del Dr Flores, es una condición genética especial debido a que el hombre tiene un cromosoma "X" y otro "Y" situación que explica porque…
3 respuestas

¿Qué profesionales tratan Adrenoleucodistrofia?


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