Hola, buenos días. ¿Qué estudios me debo hacer y a mis hijos si tuve un hermano que murió de adrenoleucodistrofia,

la adrenoleucodistrofia tiene un componente genético.
Lo ideal es una valoración de consejo genético

Buenas tardes, la adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética que se conoce como “ligada al cromosoma X” lo que implica que la forma más común sólo puede ocurrir en los varones ya que ellos sólo cuentan con un cromosoma X que siempre estará afectado, las mujeres pueden ser portadoras y tener manifestaciones de la enfermedad en la edad adulta. El diagnóstico se hace principalmente midiendo en sangre los ácidos grasos de cadena muy larga cuyo metabolismo se ve afectado y es el causante de la enfermedad, encontrándose muy elevados en los varones enfermos. Así mismo se hace una prueba genética para buscar la mutación puntual en el gen afectado que es el ABC1 localizado en el cromosoma X, este debe hacerse en todas las mujeres ya que al ser portadoras no siempre tienen niveles altos de los ácidos grasos de cadena muy larga. Sugiero que visiten a un genetista para una adecuada valoración y la realización de estas pruebas.

Esta enfermedad es a menudo portada por la mujer y padecida por los hombres. Las mujeres padecen formas leves de la enfermedad a veces, pero no es tan común. Existen estudios bioquímicos y genéticos para determinar si una persona tiene esa enfermedad. Un estudio inicial simple es cuantificar en orina la concentración de ácidos grasos de cadena muy larga. Para saber si se es portadora, el estudio genético (de un raspado de mucosa oral o de sangre de la vena del brazo) es el de mayor rendimiento.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.