Síndrome de treacher-collins - Información, expertos y preguntas frecuentes

También llamado disostosis mandibulofacial su incidencia es de 1 en 25 mil a 50 mil nacidos vivos. Su causa es hereditaria autosómica dominante y mutación del gen TCOF 1. Es característico el perfil facial convexo, mandíbula pequeña, colobomas, hipoplasia de la órbita, fisura o hipoplasia de malares, defectos en la articulación temporomandibular, mordida abierta, pueden presentar labio y paladar hendido, atresia de coanas y anomalías dentofaciales. Su tratamiento se basa según las características clínicas que presente, reconstrucción orbitocigomática a los 7 años, reconstrucciones auriculares, cirugía ortognática, distracción ósea y cirugía de articulación temporomandibular.