Son alteraciones genéticas en las que alguna parte del sistema de defensas no funciona de manera adecuada ocasionando que los pacientes no se defiendan bien frente a las infecciones, y presentándolas de manera recurrente, adquiriendo en ocasiones infecciones muy graves o complicaciones que pueden ser mortales.

Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades caracterizadas por una función ausente y/o deficiente de alguno de los componentes del sistema inmunológico (sistema de defensas). Estas enfermedades no son tan raras como se piensa, su siagnostico y tratamiento oportunos modifica favorablemente el pronostico y la calidad de vida de las personas que las padecen. La manifestación clínica más frecuente de este grupo de enfermedades son las infecciones de repetición, infecciones graves o infecciones por gérmenes poco habituales; sin embargo estas enfermedades pueden causar también autoinmunidad, inflamación excesiva, cáncer y/o alergias.

Las inmunodeficiencias son un grupo diverso de enfermedades en el que existe un problema en el sistema inmunológico, o nuestras defensas. Pueden presentarse desde el nacimiento o en la edad adulta. Se caracterizan por infecciones de repetición, infecciones graves o inusuales. Un inmunólogo clínico le puede ayudar a identificar una inmunodeficiencia y orientar acerca de cuáles estudios se deberán realizar para encontrar el diagnóstico. El tratamiento, y por lo tanto el pronóstico, dependen estrechamente de un diagnóstico oportuno.

Son condiciones heredadas que afectan el sistema inmune y predisponen al individuo a infecciones en la cual partes del sistema inmunitario fallan en proveer una respuesta efectiva y de las cuales se sospecha cuando el paciente presenta más de 4 episodios de otitis en un año, dos o más episodios de sinusitis en un año, uso de antibióticos durante más de dos meses sin efecto, dos neumonías o más en un año, detención del crecimiento, abscesos en órganos o abscesos en piel, aftas en la boca o algodoncillo, necesidad de uso de antibióticos por via intravenosa para el tratamiento de infecciones, dos infecciones severas o más y antecedente de inmunodeficiencias familiares.