Preguntas de pacientes (41)

Se puede secuenciar genes específicos vía Sanger o NGS. Si ya conoces la mutación específica del gen alterado que existe en tu familia se hace una búsqueda dirigida. De lo contrario podrías solicitar... Ver más

Hola buenas tardes, el paciente con Síndrome de Asperguer puede ser diágnosticado de manera clinica por un Médico Genetista o Neurologo, además el Neuropsicologo podrá aplicar las escalas correspondientes... Ver más

Es dificil, pero el compartamiento de un paciente autista tiene características especificas como los movimientos repetitivos, comportamiento obsesivo, rituales, deficit en socializar con otros niños o... Ver más

En tu caso, ya se descartaron dos criterios mayores importantes, basados en los criterios diagnosticos de Ghent, pero nos falta saber el resto de cirterios en el esqueleto (como por ejemplo la forma de... Ver más

Lo más recomendable es que acuda con un profesional neurólogo, genetista, psiquiatra infantil o neuropsicologo. El diagnóstico se realiza a partir de los 3 años, pero se pueden ver rasgos antes de esta... Ver más

Buenos días.
La probabilidad que se repita el episodio como comenta el doctor es muy baja.Sin embargo se puede realizar un cariotipo a ti y a tu pareja para descartar la presencia de anomalías cromosómicas... Ver más

Si te refieres al tipo de sangre como O, A o B. No. sin embargo existen dietas que se pueden implentar de acuerdo a tu genetica. Esta nueva rama se llama nutrigenica y puedes investigar más sobre ella.... Ver más

Estoy de acuerdo en la evaluacion por el médico genetista, tambien habra que evaluar el corazón y la columna vertebral, descartar que no se trate de otro padecimiento. Posteriormete bajo la sospecha de... Ver más

El tener una hernia hiatal no nos orienta por si misma a un síndrome de marfan. Sin embargo el síndrome Marfan si puede presentar hernia hiatal, existen pocos casos en la literatura como presentaciones... Ver más

En adultos, o cuando ya han cerrado los espacios en hueso que te permiten crecer, se administra en déficit de somatotropina. Y no se administra en todos los problemas genéticos, depende del síndrome por... Ver más

Claro que esta disponible! y hay muchos laboratorios a los que se puede enviar la muestra en otros paises. Los costos son varios dependiedo el numero de genes a analizar
Si tu genetista tiene la certeza... Ver más

Buenos estamos suponiendo que se trata de una paciente femenina, pero igual para un paciente masculino ya llegado a esta edad el riesgo genético para otra enfermedades cromosómicas (como síndrome Down,... Ver más

El genetista es el encargado de orquestar las consultas con lo otros médicos, primero es realizar el cariotipo y asegurarnos del diagnóstico. Posteriormente dependerá de las manifestaciones. Generalmente... Ver más

Lo más probable es que no presenta la enfermedad de galactosemia

Existe alrededor de treinta regiones en todo el genoma que se relacionan con artritis reumatoide, si bien como mencionan los doctores tiene que haber factores ambientas relacionados al desarrollo de la... Ver más

Efectivamente el síndrome Edwards no tiene un patrón de herencia especifico. Sin embargo hay que analizar si el cariotipo ya que si cuenta con algún tipo de translocación del cromosoma 18, (que es la minoría... Ver más

En tu caso sería necesaria una consulta con el medico genetista y evaluar su lo que ha pasado a nivel neurológico se relaciona con la hiperlaxitud y evaluar de manera objetiva la hiperlaxitud con escalas,... Ver más

Hola buenas tardes, claro que la sospecha clínica se puede realizar por la clínica. El diagnóstico definitivo lo tendría por el estudio molecular. En este caso es importante confirmar el problema, para... Ver más

El especialista adecuado para evaluar sistema musculo esqueleticos siempre es el traumatologo/ortopedista, tendriamos que saber porque tiene la sospecha diagnostica de Marfan en su hijo, así que hay síndromes... Ver más

Hola buenas tardes, para atrofia muscular espinal es su hijo afectado se hace un estudio de sangre llamado MLPA, una vez que conozcamos el problema genetico en su hijo, se puede buscar en su nuevo bebé... Ver más