3 cuestiones: En México está disponible la prueba genética para síndrome de marfan? Aproximadamente

Hola buenas tardes. Si te recomiendo la prueba genética sin duda. Se hace en estados unidos. Hay pacientes que no parecen "Marfan" y si tienen afectación cardiovascular o de la aorta. La clínica no es suficiente actualmente para hacer el diagnostico. Saludos.

En la actualidad, el diagnóstico inicial es clínico, por ello existen criterios mayores y menores para sospechar fuertemente de la enfermedad, iniciar farmacos que disminuyen la progresión de complicaciones y tratar éstas lo más tempranamente posible. El diagnóstico se puede complementar con el análisis genético molecular, sin embargo en ocasiones no esta disponible (lugar y costo), la detección de la mutación es imperfecta y no todas las mutaciones del gen FBN1 se asocian a Síndrome de Marfán. (se han detectado hasta 1000 mutaciones distintas de este gen). Sin embargo algo muy favorable del análisis genético es en la etapa neonatal, que dependiendo de la mutación que se encuentre, en ocasiones si puede predecir quienes podrían desarrollar dilatación aórtica (aneurisma) y posterior disección. Acude con el cardiólogo de tu confiaza para que lleve el seguimiento apropiado. Saludos.

Claro que esta disponible! y hay muchos laboratorios a los que se puede enviar la muestra en otros paises. Los costos son varios dependiedo el numero de genes a analizar Si tu genetista tiene la certeza que es un síndrome Marfan de acuerdo a los criterios establecidos puedes realizarla sobre todo uno que contenga el gen FBN1 (o se puede realizar solo este gen), en todo caso algunos paneles incluyen también genes de síndromes relacionados o con los que se tiene que hacer la diferencia de Marfan. En el caso del panel genetico cuando se encuentra la mutación esta es definitiva del diágnostico. La secuncia de FBN1 te detecta hasta 93% de los casos de síndrome marfan, otro porcentaje es debido a algo que llamamos duplicacion/delecion del gen para esto se ocupa otro estudio (MLPA, microarreglos, PCR) pero es menos frecuente.