Tengo sospecha de síndrome de marfan en mi hijo. Ya lo valoró un cardiólogo y oftamologo y me dijeron
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Tengo sospecha de síndrome de marfan en mi hijo. Ya lo valoró un cardiólogo y oftamologo y me dijeron que está bien en ambas cosas. Sin embargo, no hemos evaluado su sistema músculo esquelético aún. Cual es el especialista que evalúa si mi hijo tiene pie plano, escoliosis, pectus excavatum, etc?
Buen Día.
Le recomiendo que busque a un Genetista, especialista médico en Genética Medica, el podrá ayudarle mejor que nadie a despejar sus dudas.
Saludos cordiales.
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Le comento que los hallazgos clínicos pueden variar con la edad, lo que condiciona dificultades para el diagnóstico en edad pediátrica. Muchas de las manifestaciones clínicas que conforman este síndrome se presentan en adolescencia o juventud, e incluso aproximadamente el 40% puede cursar asintomático, de ahí el que hasta ahora su hijo tal vez no manifieste ninguna alteraciòn cardiológica u ocular. Le sugiero acuda con un Genetista el realizará una historia clínica completa antecedentes heredofamiliares y de ser necesario cariotipo para certeza diagnóstica.
Si ya la evaluó un cardiólogo y u oftalmologo y no encontraron nada malo ya no le busque más
Aunque sus estudios cardiacos por el momento son normales, los pacientes con Síndrome de Marfán deben de tener seguimiento con el cardiólogo con estudios complementarios para su evaluación (ECG, ECO etc).
Esto es por que en etapas iniciales no existe dilatación de los vasos sanguíneos (en especial de la raíz de la aorta), pero conforme crecen o realizan actividades deportivas puede ir aumentando el diámetro de los vasos sanguíneos y con mediciones periódicas se puede detectar de manera oportuna.
No solo la dilatación de la aorta puede afectar a los pacientes con Marfán, también pueden tener afección de las coronarias, dilatación del corazón, arritmias etc.
Esto es por que en etapas iniciales no existe dilatación de los vasos sanguíneos (en especial de la raíz de la aorta), pero conforme crecen o realizan actividades deportivas puede ir aumentando el diámetro de los vasos sanguíneos y con mediciones periódicas se puede detectar de manera oportuna.
No solo la dilatación de la aorta puede afectar a los pacientes con Marfán, también pueden tener afección de las coronarias, dilatación del corazón, arritmias etc.
El especialista adecuado para evaluar sistema musculo esqueleticos siempre es el traumatologo/ortopedista, tendriamos que saber porque tiene la sospecha diagnostica de Marfan en su hijo, así que hay síndromes que dan caracteristicas parecidas al síndrome Marfan y deben descartarse, entonces el médico genetista también podra evaluar la parte de los criterios musculo esqueleticos y determinar si es un Marfan u otro síndrome relacionado, o el porque por ejemplo de una talla alta.
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