Tengo un par de característica marfanoides. Solo son esqueléticas pues mi corazón y ojos están perfectos
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Tengo un par de característica marfanoides. Solo son esqueléticas pues mi corazón y ojos están perfectos (ya me hice muchos estudios). Mi doctor me explicó que tengo un fenotipo MASS o hábito marfanoide. Que es como un síndrome de marfan "incompleto" y menos agresivo y con mejor pronóstico. Es posible?
Hola, buen día.
Le recomendaría que buscara atención con un genetista para poder despejar sus dudas. Es muy importante descartar o confirmar el diagnostico para poder dar el seguimiento oportuno.
Saludos cordiales.
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El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo que tiene un origen genético. En estos pacientes existe una deficiencia de fibrilina 1. Las caracteristicas físicas de los pacientes permiten hacer un diagnóstico bastante certero y ciertas pruebas pueden confirmar si existe defecto del gen específico. Es importante una valoración completa para establecer el diagnóstico ya que de ello depende de que exista riesgo del desarrollo de las complicaciones del Síndrome de Marfan, pero el diagnóstico debe establecer una certeza, el sx. de Marfan se tiene o no. Hay quienes tienen características Marfanoides pero no tienen la enfermedad. Es importante establecer cual es tu caso.
Hay paciente que tiene la enfermedad (genéticamente) y que físicamente no parecen tenerla (fenotipicamente).
Te sugiere un test genético.
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