Cual es la difrencia entre fenotipo mass y sd de marfan? Tengo biotipo marfanoide pero me hicieron estudio
3
respuestas
Cual es la difrencia entre fenotipo mass y sd de marfan? Tengo biotipo marfanoide pero me hicieron estudio de ojo y corazon y sali normal, no cumplo con los criterios minimos. Me comentaron que podria ser fenotipo mass, pues el nivel de severidad de la enfermedad varia de una persona a otra. Es verdad?
Es una pregunta bastante interesante. El Síndrome de Marfan, como bien sabrá es un padecimiento genético debido a la mutación del gen de la fibrilina (FBN1) con una serie de características físicas que lo identifican incluyendo, gran estatura, brazos y piernas desproporcionalmente largos y afección a ojos y válvulas cardíacas entre otros. Por otra parte el fenotipo MASS (Mitral valve prolapse, Aortic enlargement, Skin and Skeletal findings), que algunos también consideran un síndrome, posee algunos rasgos para considerarse una enfermedad del tejido conjuntivo pero no cumplen los criterios cabales para el mismo como por ejemplo la luxación del cristalino que es muy común en Marfán. Espero ésto le sea de utilidad.
Aclara todas tus dudas con una consulta en línea
¿Necesitas el consejo de un especialista? Reserva una consulta en línea: recibirás todas las respuestas sin salir de casa.
Mostrar especialistas ¿Cómo funciona?
Esos valores son normales, excepto la duración del complejo QRS de 110 ma. Sin embargo estos parámetros cuantitativos no son todo el electrocardiograma. Es necesario observar el electrocardiograma y evaluar la morfología de todas sus derivaciones. En ocasiones una persona con enfermedad coronaria y síntomas pueden tener un Ekg normal en reposo. Es necesario ser evaluado por un cardiólogo y en caso necesario realizar alguna prueba de esfuerzo o un ecocardiograma con estrés
Buen dia. El fenotipo de alguna enfermedad congenita es el conjunto de rasgos y caracteristicas que se se expresan en tu cuerpo que nos orienta a pensar en una enfermedad, pero que no se ha corroborado con estudiosñ, en caso de Marfan (desproporcion de la longitud de los bazos con respecto a las piernas, hiper laxitud de los tejidos, dedos delgados y largos, entre otros mas). En cambio el término Síndrome se refiere a el conjunto de signos y síntomas que se reunen en una enfermedad o entidad nosológica, como tu lo dices alteraciones en diferentes órganos por la enfermedad.
Lo que sugiero es que estes en seguimiento con tu medico especialista y si deseas confirmar el diagnóstico, puedes acudir con un Genetista. Saludos.
Lo que sugiero es que estes en seguimiento con tu medico especialista y si deseas confirmar el diagnóstico, puedes acudir con un Genetista. Saludos.
Expertos
Preguntas relacionadas
- He notado a mi hijastra con algunas características del síndrome de Marfan, me pueden orientar que hacer, soy de Mty.
- Tengo una hermana con el síndrome de marfan, y tiene problemas de luxación del cristalino se le está desprendiendo y teme perder la vista, en mexico hay una clínica donde la pueden ayudar con alguna operación para que no pierda la vista?
- Donde y con quien podemos recibir un diagnóstico para ver si mi hijo de 16 años tiene el Síndrome de Marfan en Guadalajara, Jalisco? Tiene varias características como ligamentos laxos, dedos, abrazos y piernas largos, pies medio plenos, Escoliosis moderado llegando a grave, cicatriz de raspada en la…
- Mi hijo tiene 13 años y parece ser que tiene el síndrome, apenas está por hacerse sus estudios ,mi pregunta es hasta que edad va dejar de crecer me refiero a la estatura y siempre va ser flaco??
- ¿Hay algún efecto secundario si ocupo salbutamol y tengo síndrome de Marfan, me recetaron 2 disparos cada 8 horas? necesito saber si no está contraindicado con mi padecimiento.
- Tengo 24 años y tengo un par de características físicas del síndrome de marfan. Ya pedí opiniones con 2 cardiólogos y me dijeron que mi corazón está bien. Cada cuanto tiempo se recomienda repetirse los ecocardiogramas? (Solo para prevenir, en caso de realmente tener el síndrome)
- Tengo un par de característica marfanoides. Solo son esqueléticas pues mi corazón y ojos están perfectos (ya me hice muchos estudios). Mi doctor me explicó que tengo un fenotipo MASS o hábito marfanoide. Que es como un síndrome de marfan "incompleto" y menos agresivo y con mejor pronóstico. Es posible?
- Tengo sospecha de síndrome de marfan en mi hijo. Ya lo valoró un cardiólogo y oftamologo y me dijeron que está bien en ambas cosas. Sin embargo, no hemos evaluado su sistema músculo esquelético aún. Cual es el especialista que evalúa si mi hijo tiene pie plano, escoliosis, pectus excavatum, etc?
- 3 cuestiones: En México está disponible la prueba genética para síndrome de marfan? Aproximadamente cuánto cuesta? En verdad vale la pena realizarla o el diagnostico es clínico? Un par de doctores y pacientes me dijeron que no recomiendan la prueba pues no es concluyente y puede dar falsos negativos
- Según un médico tengo un fenotipo de marfan.Positivo el signo de la muñeca, además flaco y un poco alto.Mido 177 y peso 57. Me mando con el cardiólogo y oftamologo y ambos me dijeron que mi corazón y ojos están perfectos. Que más puedo hacer para saber si lo tengo o no? No hay antecedentes familiares
¿Quieres enviar tu pregunta?
Nuestros expertos han respondido 25 preguntas sobre Síndrome de Marfan
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.