¿Qué estudios genéticos son necesarios para confirmar o descartar este síndrome de Ehlers-Danlos? MI
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¿Qué estudios genéticos son necesarios para confirmar o descartar este síndrome de Ehlers-Danlos?
MI hijo de 3 años y medio. Fue diagnosticado con Hiperlaxitud ligamentaria, desde bebé ha tenido problemas de reflujo, tiene pie plano y a veces le noto moretones en las piernitas?
MI hijo de 3 años y medio. Fue diagnosticado con Hiperlaxitud ligamentaria, desde bebé ha tenido problemas de reflujo, tiene pie plano y a veces le noto moretones en las piernitas?
Depende del tipo ya que cada uno tiene un órgano blanco diverso, que varía dependiendo del tipo de colageno al que afecte, eso es algo que se determina clínicamente, tomando en consideración que no todos tienen método diagnóstico. Te sugiero acudir a valoración con un Reumatólogo para que determine eso clínicamente y derivado de ello solicite los estudios confirmatorios, si es posible
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Estoy de acuerdo en la evaluacion por el médico genetista, tambien habra que evaluar el corazón y la columna vertebral, descartar que no se trate de otro padecimiento. Posteriormete bajo la sospecha de un tipo especifico de ehlers danlos, se puede mandar hacer un panel en busca de mutaciones geneticas que incluya el gen que sospecha es la causa del problema.
El síndrome Ehlers Danlos es una enfermedad genética, por ello es importante que lo valore un genetista. El diagnóstico inicialmente es clínico, es decir genetista evalúa las manifestaciones que presenta para clasificarlo y ver si cumple con los criterios. Existen varios tipos de Ehlers Danlos, y algunos podrían tener complicaciones por ello es importante que sea evaluado por un especialista.
Además existen estudios moleculares en donde se busca la mutación de los genes causantes el de la colágena (puede ser el COL1A1, COL5A2, COL3A1, entre otros).
Según los datos que menciona de su bebé sí tiene datos para pensar en la enfermedad, sin embargo es muy importante que lo valore un genetista para descartar otros problemas, además para explicar tipo de herencia y dar un asesoramiento completo.
Además existen estudios moleculares en donde se busca la mutación de los genes causantes el de la colágena (puede ser el COL1A1, COL5A2, COL3A1, entre otros).
Según los datos que menciona de su bebé sí tiene datos para pensar en la enfermedad, sin embargo es muy importante que lo valore un genetista para descartar otros problemas, además para explicar tipo de herencia y dar un asesoramiento completo.
Expertos
Hugo Romero Arenas
Cirujano cardiovascular y torácico, Cirujano general, Angiólogo
Naucalpan de Juárez
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