Buenos días, hay especialista en Bogotá- Colombia para ELHER DALHOS? Puede existir margen de error e
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Buenos días, hay especialista en Bogotá- Colombia para ELHER DALHOS? Puede existir margen de error en el examen? Se puede repetir para confirmar Diagnóstico?. Gracias.
Hola! El síndrome de Ehrles Danlos se maneja de forma integral, existen asociaciones de pacientes y padres de familia que viven con el síndrome que también están en constante comunicación con médicos que apoyen en todo lo referente al padecimiento
En cuanto a los estudios moleculares/genéticos no es que exista margen de error, tenemos diferentes resultados que podemos esperar, un resultado positivo que confirma el síndrome o un resultado negativo, esto no quiere decir que se descarte si la sospecha es muy alta, tendría que ver con las limitaciones del estudio. También existe una tercera posibilidad de resultado que es una variante de significado incierto que no se puede saber si esa variante en el gen causa la enfermedad o no y se tienen que tomar diferentes acciones para revalorar ese resultado. En realidad es muy raro que se repita un estudio porque la información genética no cambia. La recomendación es que para estos estudios te acerques con un médico genetista que pueda explicarte antes de tomar un estudio con todo lo que implica y que hacer con el resultado. Saludos.
En cuanto a los estudios moleculares/genéticos no es que exista margen de error, tenemos diferentes resultados que podemos esperar, un resultado positivo que confirma el síndrome o un resultado negativo, esto no quiere decir que se descarte si la sospecha es muy alta, tendría que ver con las limitaciones del estudio. También existe una tercera posibilidad de resultado que es una variante de significado incierto que no se puede saber si esa variante en el gen causa la enfermedad o no y se tienen que tomar diferentes acciones para revalorar ese resultado. En realidad es muy raro que se repita un estudio porque la información genética no cambia. La recomendación es que para estos estudios te acerques con un médico genetista que pueda explicarte antes de tomar un estudio con todo lo que implica y que hacer con el resultado. Saludos.
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