Según un médico tengo un fenotipo de marfan.Positivo el signo de la muñeca, además flaco y un poco
Según un médico tengo un fenotipo de marfan.Positivo el signo de la muñeca, además flaco y un poco alto.Mido 177 y peso 57. Me mando con el cardiólogo y oftamologo y ambos me dijeron que mi corazón y ojos están perfectos. Que más puedo hacer para saber si lo tengo o no? No hay antecedentes familiares
3 respuestas
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Buen día, si bien lo más común es tener familiares con el problema, puede tratarse de un caso aislado que luego puede heredarse. Hay casos en los que las características propias en Marfan no se expresan inmediatamente. Lo más seguro para descartarlo es ir con un médico especialista en Genética y le haga pruebas para identificar el gen responsable.
En tu caso, ya se descartaron dos criterios mayores importantes, basados en los criterios diagnosticos de Ghent, pero nos falta saber el resto de cirterios en el esqueleto (como por ejemplo la forma de tu pecho o si la columna esta desviada), en tu sistema nervioso(una TAC para valorar ectasia dural). Y conocer criterios menores en piel, pulmon y esqueleto, valorar tu cara. Te recomiendo una cita con médico genetista porque Cabe resaltar que el síndrome Marfan no es el único que tiene las características del "fenotipo marfan", realmente puede tratarse de otra patología como sindrome Loeys-dietz, shprintzen Goldberg, homocitinuria etc.
Todo el contenido, en particular las preguntas y respuestas, es de carácter informativo y en ningún caso puede sustituir un diagnóstico médico.