Se deben realizar un estudio de rastreo de portadores (Carrier screening test), previa evaluación por un médico genetista, para orientarlos sobre cual de todas las opciones disponibles…
Buenos días.
¿Es su caso? Depende de la historia familiar específica de cada quien; además, los trastornos autosómicos recesivos en especial, aunque los de herencia compleja cuentan…
No necesariamente. Es importante saber que otros antecedentes familiares hay y si estos repercuten o no en la descendencia. Habría que ver que tipo de problemas cardíacos hay y hacer…
Hola, primero se requiere la valoración médica por un médico especialista en genética, para que indique el estudio más indicado, son pruebas específicas y que requieren un asesoramiento…
Los genes conocidos responsables de leucodistrofia metacromática son el ARSA y PSAP y se analizan por un estudio genético específico.
Es importante la valoración previa por el genetista…
Hola, en efecto; se puede llegar a un diagnóstico de una condición poco frecuente por los datos clínicos del paciente; o por la utilización de estudios genéticos más avanzados. De ahí…
Una gran cantidad de enfermedades hereditarias se transmiten através de lo que se conoce como herencia autosómica recesiva. Esto significa que se requiere que ambos padres tengan el gen…
El gen "metilen tetrahidro folato reductasa" también llamado MTHFR está implicado en diferentes mecanismos y uno de los más descritos es la absorción de ácido fólico, las personas…
Wow! Demasiada información, nada de eso es real, continúan siendo motivo de investigación las células madre y aun no se concluye en que padecimiento son claramente benéficas y en que…
