La medicina genética puede diagnosticar una enfermedad que no se ha podido diagnosticar?

Hola, en efecto; se puede llegar a un diagnóstico de una condición poco frecuente por los datos clínicos del paciente; o por la utilización de estudios genéticos más avanzados. De ahí la importancia que tengas la asesoría de un médico genetista; también hay que entender que algunas condiciones pueden quedar sin diagnóstico definitivo.

Es difícil decir categóricamente que la medicina genética dará un diagnóstico que no se ha podido dar antes. Sin embargo sí es común que enfermedades de baja prevalencia (raras) puedan pasar años sin diagnóstico y un genetista sí las reconozca porque estamos más en contacto de enfermedades que afectan a múltiples órganos o sistemas y que no son comunes. Te recomiendo acudas con un genetista llevando toda la información de estudios previos, y de antecedentes en tu familia. Saludos!

La pregunta es algo vaga y sería necesario precisar sobre las manifestaciones del individuo(s) en cuestión, debido a que, y en concordancia con los otros colegas, él área de la genética médica se encarga del estudio de enfermedades infrecuentes en la población que en un momento dado pudieron haber pasado desapercibidas y sin diagnóstico a través de un largo periodo de tiempo. sin embargo, también hay muchas otras enfermedades en las diversas áreas de la medicina en las que no existe una etiología (origen) y una clasificación precisa, ya que representan un grupo de trastornos con comportamientos aberrantes o diferentes a la mayoría de las enfermedades, lo cual a su vez limita la precisión diagnóstica. Y a ese grupo de patologías son englobadas bajo el término de enfermedades huérfanas o raras. Es necesario tratar de precisar sobre las manifestaciones presentes en el individuo en sospecha y valorarse para tratar de llegar a una propuesta diagnóstica. Espero que te haya podido orientar. Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.