Sospecho que mi hijo tiene sindrome de Angelman y vi que hay una prueba genetica que puede diagnosticarlo

Sospecho que mi hijo tiene sindrome de Angelman y vi que hay una prueba genetica que puede diagnosticarlo en cuanto me sale el estudio? Mi hijo tiene 5 anos y tiene retardo global y desarrollo psicomotor.

3 respuestas


Hola, primero se requiere la valoración médica por un médico especialista en genética, para que indique el estudio más indicado, son pruebas específicas y que requieren un asesoramiento antes y después de la prueba, con gusto te asesoramos en lo que necesites, un saludo.

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Hola, existen muchas causas de retardo global y del desarrollo psicomotor, algunas de origen genético. El síndrome Angelman sí es una entidad genética que requiere que un médico genetista lo diagnostique, al ser estudios que no son baratos, es muy importante que sea evaluado por un especialista que le indique si tiene o no los criterios para pensar en dicho diagnóstico y entonces solicitar el estudio. Además el especialista le explicará a detalle las causas de la enfermedad y cuál es el manejo que deberá seguir. Saludos!


Sí, efectivamente: la sospecha debe provenir de un médico genetista y el costo de la prueba depende del laboratorio, alrededor de los 10,000 aunque la mejor decisión debe ser llevarlo a evaluación y estar alertas sobre lo que hay in internet.

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