Endogamia: mi pareja y yo queremos tener un hijo y somos primos segundos, que examen debemos realizarnos

Una gran cantidad de enfermedades hereditarias se transmiten através de lo que se conoce como herencia autosómica recesiva. Esto significa que se requiere que ambos padres tengan el gen defectuoso, cosa más común entre consanguíneos y es difícil descartar todas estas enfermedades.

Con estudios de ADN y cariotipo de ambos para determinar de qué enfermedades son portadores ambos. Ya existen estos estudios en Queretaro. Con una orden médica para la solicitud específica del tipo de examen que se requieren.

No existe como tal una prueba de "compatibilidad genética". El cariotipo NO sirve para descartar enfermedades hereditarias. Es muy importante que acudan con un médico genetista (quien es el especializado en el área) quien les dará el asesoramiento, analizará antecedentes familiares a fondo y en caso de encontrar factores de riesgo de enfermedades que se hereden de manera autosómica recesiva se buscaría específicamente alteraciones genéticas para dichas enfermedades. Existen al rededor de 23 mil genes en los humanos, de cada gen tenemos 2 copias (una heredada de mamá y otra de papá), cuando hay consanguinidad puede cada uno de ustedes tener una copia de gen mutada (dañada) y no presentar enfermedad, pero al tener hijos si ambos heredan dicha copia y su hijo(a) tiene las dos copias del mismo gen mutadas puede presentar la enfermedad. Por ello es muy importante que se de un asesoramiento genético completo y un especialista analice su historia familiar, vea riesgos y les explique.

Lo ideal es acudir a una sesión de consejo genético para hacer un árbol genealógico y dar sus antecedentes familiares. Con base a esto, se pueden elegir análisis específicos a realizar antes del embarazo, o bien, planear un seguimiento para el el embarazo. Algunos laboratorios ofrecen pruebas para saber si la pareja es portadora de alguna condición genética que pudieran transmitirle al bebé. Sin embargo, esos estudios tienen ventajas y desventajas, de ahí que sea necesario discutirlo en una consulta. Saludos!

Buenas tardes, de acuerdo con la Dra. González en cuanto a la búsqueda de un asesoramiento con un Genetista yo les diría que en este caso del asesoramiento sería importante si al cariotipo y contar con exámenes de sangre y RH; y este asesoramiento será para explicarles el comportamiento de los genes y sobre todo cuando tengan ya un hijo. Aunque los resultados en la endogamia, generalmente son en grupos muy cerrados y por varias generaciones; es importante que ustedes estén tranquilos y seguros en todos los aspectos en la conformación de su relación de pareja y familia. A sus órdenes.