Preguntas de pacientes (73)

Lamento su pérdida y entiendo su preocupación. Es necesario enfatizar que cada embarazo es un evento distinto e independiente al anterior y con riesgos diferentes al previo sin embargo, como genetista puedo decirle que el riesgo de que vuelva a suceder el mismo evento en su caso es hasta del 19%, este es un riesgo más elevado que la población en general y tomando en cuenta el embarazo anterior; pero con los cuidados y vigilancia estrecha y atención integral de un ginecólogo y un genetista puede lograr un embarazo a término o incluso prematuro pero con un bebé sano. Le recomiendo se acerque a ambos especialistas para que genere confianza y resuelva más dudas con detalle. Además es necesario realizar una serie de estudios complementarios para asegurar el mejor pronóstico para su siguiente embarazo.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.

La talla baja tiene muchas causas genéticas y no todas se deben tratar con somatropina, ya que no toda la talla baja responde al medicamento. Es necesario realizar estudios para saber si el medicamento funcionará o no en cada caso; de lo contrario se pueden obtener los efectos no deseados del mismo.

Si su hijo no nació afectado, no la va a presentar cuando sea más grande, sin embargo, la hiperplasia suprarrenal congénita clásica se hereda de la siguiente manera: mamá y papá son portadores sanos no afectados y cuando tienen descendencia tienen el riesgo de que sus hijos hereden ambas copias afectadas en un 25%, es decir, los hijos afectados es porque heredaron la copia afectada de mamá y la de papá. Los hijos no afectados seguramente son portadores sanos no afectados y a menos que encuentren una pareja con la cual tener descendencia y también sea portadora entonces tienen una vez más un riesgo del 25% de que sus hijos, o sea sus nietos, padezcan la enfermedad. Cabe señalar que el riesgo es en cada embarazo e independiente del sexo del bebé. De cualquier forma es bueno que ambos hijos sean revisados por un genetista pues hay variantes de la enfermedad que pueden presentar algunas alteraciones durante la pubertad o adolescencia.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.

Buen día. Es necesario realizar estudios a ambos de manera integral, pues hay muchas causas de infertilidad tanto masculina como femenina. Si su deseo es buscar un embarazo hay que realizar algunas pruebas de laboratorio a los dos y además de la visita al ginecólogo es recomendable el punto de vista de un genetista.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.

Buen día.
Hay pruebas de paternidad que muestran los alelos (genes) que aporta cada padre o progenitor. Lo más sencillo es realizar la prueba en sangre y es necesaria la sangre de mamá, bebé y el padre. Es necesario que busque a un genetista para que les expliquen los resultados, las cuestiones éticas y el impacto potencial del mismo.
Agradezco su confianza

Buen día. Es esencial antes de operar saber de qué depende ese "chichón" o tejido: piel, grasa, hueso, etc... pero si el diagnóstico de craneosinostosis ya está dado, entonces hay que ver que no afecte o comprometa estructuras más importantes. Si la estética es la preocupación, entonces hay que estar seguros que solo es eso y no algo más. Las craneosinostosis provocan cierre de las suturas del cráneo y eso provoca que el cráneo adopte una forma característica distinta. Se puede operar, pero las cicatrices son mucho más evidentes que la alteración en cráneo. Los procedimientos quirúrgicos varían mucho en precio dependiendo del cirujano, el hospital y lo que se requiera hacer.

El ácido fólico es esencial para que podamos producir los componentes que forman el "ADN" que está adentro de cada una de nuestras células del cuerpo: desde neuronas hasta espermas u óvulos. Se puede tomar ácido fólico indepdendientemente de buscar un embarazo o no, puesto que el ácido fólico y sus elementos que lo ayudan a unirse a otros factores son buenos para todo nuestro cuerpo. Los beneficios del ácido fólico son producir un ADN de mejor calidad y se disminuye también el riesgo de padecer o presentar muchas enfermedades en edad adulta o adulto joven.

Específicamente el ácido fólico no se recomienda para combatir infecciones, es necesario ver el resultado del examen general de orina para prescribir el antibiótico adecuado.

Estadística es un término muy amplio, quiero suponer se refiere a la frecuencia de presentación de la Progeria en la población. La prevalencia (proporción de individuos que presentan la enfermedad) es de 1 en 4-8 millones de recién nacidos vivos. la incidencia o casos nuevos de progeria es uniforme en todo el mundo, sin preferencia de presentación de la enfermedad en algún sexo en específico, ni tampoco lugar geográfico o predisposición por grupo étnico. Se considera una enfermedad rara precisamente por la frecuencia tan esporádica o baja en la que se presenta un nuevo caso. Existen actualmente unos 114 niños con progeria en 39 países de todo el mundo con este diagnóstico confirmado por pruebas moleculares, es decir, detectando las mutaciones específicas que la causan. Hay otros síndromes "progeroides" o bien, de envejecimiento prematuro cuya frecuencia de presentación es distinta, como el síndrome de Werner cuya frecuencia es de 1 en 20,000 en japoneses y menor en el resto del mundo

Todo embarazo implica desgaste físico y metabólico por parte de la madre, cuando sus ciclos menstruales se regularicen puede quedar embarazada nuevamente. Sin embargo es importante prepararse nuevamente para estar en las mejores condiciones para un nuevo embarazo. Las cardiopatías son multifactoriales, es decir que varias razones son las que las provocan, pero es posible disminuir riesgos para que no se vuelvan a presentar. Hay que recordar que cada embarazo es un evento distinto al anterior y que si bien la historia familiar y genética es importante, no es determinante. Le sugiero se acerque a un ginecólogo y un genetista.

El tratamiento es el indicado para el prolactinoma, debe acudir a control regular con un endocrinólogo para ver ese tema. Si su deseo es quedar embarazada es necesario suspender la cabergolina ya que puede interferir con el desarrollo normal del embarazo y del bebé. Si el deseo es no tener un embarazo la toma de la pastilla debe ser tan pronto como sea posible sin dejar pasar más de tres días.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.

Es necesario un abordaje integral para descartar alguna enfermedad no diagnosticada y dar tratamiento. Por ejemplo, en nuestra población es muy frecuente la presencia de problemas tiroideos que afectan de manera directa la fertilidad y el tratamiento es muy sencillo. Es necesario que se acerque a un endocrinólogo y posterior a un ginecólogo para el manejo y abordaje integral de usted como mujer y después de resolver el tema de lograr un embarazo en las mejores condiciones independientemente de su edad. Si bien, la edad condiciona riesgo tanto en mujeres como en hombres, es básico un panel de estudios para poder lograr un embarazo normal.

Buena tarde. El síndrome de Turner se caracteriza por falta de caracteres sexuales secundarios, la hormona de crecimiento está indicada solo en edad pediátrica siempre y cuando no hayan cerrado los cartílagos de crecimiento y después se suspende. Es importante saber cómo está su función gonadal y endócrina, es decir qué tanto puede responder el útero (tamaño y forma) y los ovarios (tamaño, función y estructura) para que sirvan los estrógenos solos o conjugados. El crecimiento del "busto" responde a estímulo hormonal, pero también es tejido graso. Es esencial saber la función hormonal completa: cerebro, tiroides y ovarios en su caso para poder ayudar con el tratamiento adecuado. La petición que realiza tiene solución, le recomiendo ir con un genetista y un endocrinólogo. Lindo día.

Las pruebas de paternidad son un instrumento legal, las debe ordenar un juez para su validación y por tanto se deben realizar en un sitio autorizado para su peritaje. Por lo general se solicita a ambos padres pero en tiempos distintos y al niño en cuestión, es decir, la cita es en el mismo laboratorio pero el horario es distinto para cada padre o progenitor. Realizar una prueba de paternidad sin que la solicite un juez se considera como falta, si se consigue material / tejido / o ADN del padre o progenitor sin su consentimiento se considera también una falta y tiene consecuencias legales además de éticas, sin dejar a un lado que el resultado de esa prueba no se tome en cuenta y se solicite otra nuevamente.

El ejercicio, el sueño, el ayuno son factores y actividades que promueven la síntesis y liberación de la hormona de crecimiento. No se recomienda el uso de hormona de crecimiento sin realmente necesitarlo pues puede condicionar consecuencias irreversibles que pueden afectar su vida en algunas esferas: social, estético, metabólico y anímico. Además en sentido estricto la hormona de crecimiento es un factor que provoca crecimiento celular, si hay antecedente de cáncer en la persona interesada o en cuestión no se recomienda su uso.

El riesgo de embarazarte después de 3 meses de una cesárea es que al momento en que el útero al empezar a crecer y debido a la "cicatrización" se rompa y no solo pierdas el bebé sino pones en riesgo tu propia vida.
Debes mínimo esperar un año a que cicatrice bien tu útero, toma ácido fólico para ayudar a favorecer una buena cicatrización.
Todas las mujeres debemos llevar control prenatal por los riesgos que tiene cada embarazo per se, con un buen control prenatal y marcadores moleculares no bioquímicos tenemos un 100% de certeza que el bebé esté bien libre de enfermedad. Busca un Genetista que de manera paralela con un ginecólogo lleven tu próximo embarazo.
Lamento mucho tu sensible pérdida y no te desesperes, debes estar al 100 y cuidar mucho tu útero para el próximo embarazo.

Lo primero es si tienes periodos menstruales y si son regulares, pues si hay menstruación en teoría hay ovulación. Sin embargo es necesario realizar perfil hormonal gonadal o del ovario, es decir las hormonas que produce el ovario y hormonas provenientes de una glándula importante en cerebro llamada hopofisis, así como un perfil tiroideo y en caso necesario solicitar hormonas provenientes de las glándulas adrenales. Con frecuencia con eso basta, pero es recomendable un ultrasonido pélvico para ver que estructuralmente el útero no tiene alteraciones anatómicas. Sin embargo hay también causas masculinas y medioambientales. Te recomiendo acudas con un neuroendocrinologo y después con un ginecólogo.

Es necesario saber la causa de la pérdida de peso sin que sea un propósito, es decir, si baja de peso sin hacer dieta ni ejercicio excesivo. Hay que realizar estudios para asegurarse que su eje hormonal (desde el cerebro, tiroides, ovarios) funciona de manera adecuada, hay otros factores que influyen también en la pérdida de peso como emocionales, neoplásicos y metabólicos. Le recomiendo busque un internista con especialidad en endocrinología para su mejor abordaje.

Lo siento pero ya no eres candidata para el medicamento. Hay indicaciones específicas para su aplicación y como bien se dijo es antes de que cierren los cartílagos de crecimiento durante la pubertad a o incluso infancia. Ten mucho cuidado porque puede haber quien te diga que si puedes y que te la den, es un factor de crecimiento y puede provocar Cancer además de crecimiento tosco e irreversible de algunas partes de tu cuerpo, por lo que no crecerías a lo alto, sino digamos a lo ancho de tus huesos. Una vez que se empieza a menstruar se empiezan a cerrar los cartílagos de crecimiento y a tu edad seguramente cerraron ya tiempo atrás.

De manera irrefutable necesita un genetista, hay muchos lugares en México, en el interior de la República y en el DF que manejan y procesan muestras en sangre materna para identificar alteraciones fetales.
Señora, independientemente de la edad materna, los embriones TODOS cuando nos estamos formando es normal que tengamos translucencia nucal, sin embargo se debe reabsorber y eso refleja el buen funcionamiento de todos los órganos y sistemas en desarrollo. Depende de la semana de gestación la translucencia es normal o anormal, también depende de cómo se mida y la posición del feto o del bebé en ese momento. Le pido no se alarme y deje que el médico haga su trabajo y se preocupe por usted y el bienestar de su bebé. Busque un genetista que le realice prenatal en sangre materna y esa prueba es 100% certera. Marcadores bioquímicos y ultrasonido no alcanzan el 100% y solo dan porcentaje de riesgo. Lo seguro es analizar al bebé por medio de usted.

Es necesario saber la causa de la falla ovarica, ya que hay causas genéticas y se pueden heredar.