Preguntas de pacientes (73)

el Laboratorio Bio-Gen maneja excelente calidad y recibe muestras tanto nacionales como internacionales. Es accesible económicamente, confidencial y también trata asuntos legales.

Sí puede tener un bebe con probabilidad de que el bebé sea sano no afectado y también existe la posibilidad de que sea portador sano no afectado o bien afectado. Es una condición que durante el embarazo requiere cuidados específicos hídricos y se puede llevar a término la gestación con el bienestar tanto de la madre como del bebé. Necesita un genetista, un perinatólogo, un neuroendocrinólogo y un obstetra con experiencia en embarazos de alto riesgo.

Tanto hombres como mujeres debemos tomar ácido fólico. Esta vitamina es esencial para sintetizar ácidos nucleicos y material de la herencia o ADN. Así que el ADN se encuentra dentro de los espermatozoides y los óvulos, por lo tanto si buscamos tener buenas células para la fecundación, implantación y desarrollo del embrión hay que tomar ácido fólico. Las mujeres tenemos ciclos mensuales para preparar y madurar un óvulo, los varones producen espermas cada 64 días por lo que deben tomar también ácido fólico. No deje de tomar el ácido fólico durante todo su embarazo y también tómelo durante la lactancia, pues producirá buena calidad de leche. Estoy a sus ordenes.

Existen distintos modos de herencia de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Es necesario acuda con un genetista pues dependiendo del tipo que Usted tenga la heredará a su descendencia. Si bien, en efecto no hay curación total de la enfermedad, dependiendo de la rehabilitación y edad del diagnóstico será la calidad de vida.

Buen día, un cariotipo no le dará el resultado que busca, debe hacerse pruebas de biología molecular para saber específicamente la alteración y con base en el resultado molecular y la clínica, es decir lo que presente se le otorgará un resultado personal ya que la enfermedad de Charcot Marie Tooth tiene varios modelos de herencia o distintas formas en las que puede transmitir la enfermedad a su desendencia. Necesita un genetista y un neurólogo.

Nada, la carne de cerdo es proteína. Puede llevar su dieta regular. Platique con su médico, quien le haya recetado esta hormona y de preferencia acuda con un endocrinólogo.

Es un estudio invasivo pues se punciona el abdomen de la madre para llegar al útero y dentro del útero tomar el líquido donde se encuentra el bebé, en el líquido hay células del bebé que son las que se analizan para realizar un cariotipo y el estudio se realiza con ultrasonido precisamente para guiarse y ver con claridad de qué lado está el bebé para no tocarlo. Existe riesgo de pérdida del embarazo por la propia punción, pero también la técnica es operador dependiente. Hay que mantener reposo y seguir al pie de la letra los cuidados e indicaciones del ginecólogo antes, durante y después del procedimiento. Existen estudios no invasivos tan certeros como el del líquido amniótico para saber al 100% que el bebé está libre de enfermedades, es un estudio prenatal molecular en sangre materna.

Es necesario que acuda con un neuroendocrinólogo para que su eje hormonal no le ocasione alguna enfermedad. Así mismo siempre es de gran ayuda un psiquiatra o psicólogo experto en diferenciación sexual, esto no significa que usted esté mal, sino para ayuda y manejo correcto de emociones y de transición corporal. Lo más importante es como los argumentos anteriores no automedicarse pues se puede provocar serios problemas que retrasarán su objetivo y causar frustación.

El Síndrome Ase-Smith se considera raro por lo que su prevalencia es de 1 en cada 100,000.
Tiene un patrón de herencia autosómico dominante, es decir basta con tener una copia alterada del gen para heredarlo a su descendencia sin importar el sexo del bebé; por lo que hombres y mujeres se pueden afectar por igual y el riesgo de heredarlo es 50%. Se puede detectar de manera prenatal o hasta el nacimiento.
Consta de hidrocefalia, paladar hendido y contracturas en articulaciones, en las manos no tienen nudillos por lo que no pueden hacer puño con las manos, tienen párpados caídos, deformidad en pabellones auriculares, pie equino varo, neuroblastoma, incapacidad de abrir bien la boca, defectos cardiacos y la sintomatología se sobrelapa con el tipo II y el síndrome de Gordon por lo que es necesario descartarlo. Es tan severo que pueden presentarse óbitos o muerte en la infancia debido a las contracturas articulares.
Cualquier duda estoy a sus ordenes.

Buen día. Sí, el ácido fólico ayuda a sintetizar proteínas y ácidos nucleicos que son la base del material de la herencia o ADN. Así que le servirá para producir buena calidad de proteínas, de la piel, de sus células, etc. También disminuirá el riesgo de presentar infarto o alguna enfermedad cardiovascular. También funciona como un buen antioxidante. Su uso es seguro y el riesgo e intoxicación por sobre dosis es mínimo casi nulo pues cuando el cuerpo detecta dosis altas las elimina por la orina. Así que puede usarlo aún cuando ya no se encuentre en edad reproductiva.

Todas las mujeres tenemos riesgos propios dependiendo de nuestra edad y para llevar un embarazo seguro y tranquilo es necesario realizarse estudios prenatales sobre todo si ya se tuvo un hijo previo con alguna entidad cromosómica. Como bien dijo el Dr. Gaviño, puede existir la posibilidad de tener líneas celulares que permitan la vida del bebé o bien la de los padres sin que éstos presenten alguna alteración pero al momento de concebir se tienen hijos enfermos. Si estás interesada en otro embarazo por favor acude con un genetista debido a los antecedentes que presenta.

los linfocitos son células que defienden nuestro cuerpo de agentes dañinos, se utilizan en genética para extraer su núcleo y realizar cariotipos. De esta forma se puede saber si cuenta con el número y forma adecuada de sus cromosomas.

Buen día, la alopecia es un padecimiento ligado al sexo, que por lo general es en varones, sin embargo cuando una mujer está afectada la cura es en extremo difícil y además es hereditaria.

La Neurofibromatosis no tiene cura y tiene patrón de herencia, es decir que se hereda. Si alguno de los padres no la tiene, entonces es de novo o un caso nuevo que se presentó en su niño y él la heredará a su descendencia sin importar el sexo de sus bebés. Es importante que acuda a revisión tanto por un genetista como por un pediatra experto en estos casos. Tanto el Hospital Infantil de México Federico Gómez como el Hospital General de México tienen costos muy accesibles dependiendo del nivel socioeconómico del paciente y su familia y ambos hospitales cuentan con servicio de genética.

la hormona de crecimiento se prescribe de acuerdo con el peso del paciente y el tiempo de duración dependerá de la respuesta propia de cada paciente. Mínimo para talla baja hay que esperar 6 meses a un año y depende de la velocidad de crecimiento que presente en ese periodo se evalúa si se continúa con su uso o se suspende. Le recomiendo acuda con un endocrinólogo.

De acuerdo con la respuesta anterior cabe agregar que las complicaciones óseas también son causa de morbi-mortalidad como la escoliosis severa, restricción en la movilidad de codos y rodillas, osteolisis del radio, restricción de movildad de los dedos de las manos, osteolisis severa de los huesos de la cara, clavículas, costillas, etc. Pueden presentar arritmias e hipertensión pulmonar que ocasiona disnea (dificultad para respirar) aunada a la escoliosis que la exacerba.

La progeria ocasionada por el Síndrome de Néstor-Guillermo Progeria es BANF1 en el cromosoma 11q13.1 y la Progeria ocasionada por el Síndrome de Hutchinson-Gilford es en efecto LMNA en el cromosoma 1q22. Necesita atención por un genetista, un neuroendocrinólogo y un ortopedista, además de un cardiólogo de cabecera.

Es necesario un equipo multidisciplinario para su atención prenatal, además del ginecólogo, necesita un médico materno fetal, un genetista y un ultrasonografista experto en displasias óseas.

Se pueden realizar estudios en sangre materna certeros para el diagnóstico de su bebé y darle asesoramiento genético a usted y a su pareja para su futuro reproductivo además de la atención del embarazo actual.
Cualquier duda, a sus ordenes.

Así es, la hormona de crecimiento tiene indicaciones específicas, su uso prolongado además de deformar sus huesos y provocar fascies de tipo acromegálicos que son irreversibles promueve el crecimiento celular, por lo que puede generar cáncer de cualquier tipo de célula o tejido aún cuando usted no tenga cáncer. Si en su familia hay antecedentes de cáncer tampoco es recomendable su uso.

El embarazo en el Síndrome de Turner es posible siempre y cuando el útero tenga el tamaño adecuado y pueda sostener un embarazo hormonalmente sin que afecte al bebé, Por lo general las niñas con Síndrome de Turner nacen sin óvulos y las pocas que nacen con óvulos son las que menstrúan de manera espontánea en la pubertad y dejan de menstruar al poco tiempo porque los óvulos degeneran. En caso de que usted tuviera ovocitos viables y que su útero sea apto para un embarazo podría lograr un embarazo, sin embargo cabe mencionar que es necesario hacer pruebas para saber que ese bebé no tiene ninguna enfermedad cromosómica. En caso de que su útero no sea apto para lograr mantener un embarazo y no responda hormonalmente puede considerar un útero subrogado con óvulos donados. Es necesario ver a un genetista, un endocrinólogo, un biólogo de la reproducción y un ginecólogo experto en este tema. Por tener Síndrome de Turner hay que descartar que no tenga cardiopatía, ni alteración renal o tiroidea.