Preguntas de pacientes (56)

Los humanos habitualmente tenemos 2 copias de cada gen y a cada una de esas copias se es llama alelos.

Cuando los padres son "portadores" (también llamados heterocigotos) quiere decir que tienen un alelo normal y un alelo anormal pues tiene una mutación. Los hijos o hijas de una pareja de portadores pueden heredar un alelo normal y uno anormal, dos anormales, o bien dos normales. Si el hijo o hija hereda dos alelos anormales no contara con una buena copia de ese gen y podría manifestar síntomas.

Hay 3 genes involucrados con galactosemia (GALT GALK y GALE), aunque se sabe que el mas frecuentemente mutado es el gen GALT.

Las mutaciones (cambios en el DNA) pueden ser heredadas o bien surgir de novo, lo que quiere decir que es una mutación de reciente aparición y por eso es importante someterse a una evaluación por un buen equipo de especialistas.

Dependiendo del tipo de pruebas realizadas, la dieta puede jugar un rol muy importante. Por lo anterior se sugiere planear bien.

Testosterona inyectable.

Usualmente una inyección de 1ml cada 3 semanas es suficiente, pero un medico debe indicar la frecuencia y la dosis.

Para confirmar el Síndrome de Ehlers-Danlos puede llevarse a cabo un estudio que se llama secuenciación de genes. Hay varios tipos de Ehlers-Danlos y varios genes involucrados (COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2, TNXB, PLOD1). Pueden analizarse por separado o en conjunto, pero la prueba debe ser indicada por un especialista que se oriente basándose en tus manifestaciones y tu historia familiar.

El consumo de bebidas alcohólicas es malo con o sin Liotironina (Triyotex o Cynomel)

Oxcarbazepina es para el tratamiento de la epilepsia (convulsiones), puede tomarse como único fármaco o como parte de un esquema con más de un medicamento.

El hermafroditismo se caracteriza por tejido testicular y ovárico en un mismo individuo. La formula cromosómica puede ser 46,XY o bien 46,XX como en la mayoría de los casos. Los hermafroditas pueden tener un ovario de un lado y un testículo del otro, bien ovotestes (ambos tipos de tejido en una misma gónada). Existen varios "términos" dependiendo de la clasificación utilizada, y en ocasiones pueden referirse a los pacientes 46,XX como pseudohermafroditas femeninos y a los 46,XY como pseudohermafroditas masculinos.

El sexo de un individuo debe estudiarse a diferentes niveles: sexo cromosómico, sexo gonadal, niveles de hormonas circulantes, características de los genitales internos, características de los genitales externos, autopercepción psicológica del mismo individuo, orientación sexual y selección de pareja. Por lo anterior no deben tomarse decisiones prematuras.

En los casos con 46,XY puede tratarse de mutaciones en el gen que codifica para el Receptor de Andrógenos localizad

Los pacientes con trisomía 18 tienen un riesgo incrementado de presentar nefroblastoma (Tumor de Wilms), pero también mayor riesgo que la población de presentar hepatoblastoma. Se recomienda ultrasonido transabdominal.

Es Testosterona y sirve para hipogonadismo masculino, trastornos de la potencia o para cáncer de mama en mujeres postmenopáusicas.

Sangrado, alteraciones del flujo menstrual, hipersensibilidad mamaria, nauseas, vomito o alteraciones en la libido.

Es Pancreatina que se disuelve en el estomago. Sirve para insuficiencia pancreática exocrina por fibrosis quística, pancreatitis crónica, cáncer u obstrucción de los conductos biliares.

La severidad de esta deficiencia enzimática puede variar dependiendo de que parte del gen tenga la mutación. Por lo anterior es recomendable realizar pruebas cuantitativas para determinar que nivel de actividad residual tiene el niño en su enzima. También pueden realizar pruebas en el DNA para intentar predecir en base a la relación genotipo-fenotipo.

Mientras analizan al niño, deben investigar cuales son los medicamentos que lo pueden perjudicar o al menos informar a los médicos para que no le receten fármacos ignorando su condición.

Neoplasia mamaria u otras dependientes de estrógenos. Historial de trombos

Es un medicamento con acción androgénica llamado Fluoximestrona y estimula el desarrollo de las características sexuales masculinas. Si puede incrementar el vello facial. Puedes utilizarlo, pero visita a un endocrinólogo para orientación acerca de otros efectos.

Es Calcitriol utilizado para osteoporosis postmenopáusica, insuficiencia renal, hipocalcemia, hipoparatiroidismo, osteomalacia o raquitismo

Dihexazina: estimulante del apetito, auxiliar para tratamiento de anorexia, desnutrición y convalescencia.

Este medicamento disminuye la actividad del centro e la saciedad del hipotálamo (sistema nervioso central). El resultado es que estimula el apetito, y por lo tanto el crecimiento longitudinal en niños y aumento e peso. No debe utilizarse por periodos mayores a 3 meses consecutivos.

No debe utilizarse con inhibidores de recaptura de serotonina usados como antidepresivos. No debe consumirse bebidas alcohólicas mientras se utiliza Dihexazina

Existen alteraciones cromosómicas numéricas (cromosomas enteros) y anomalías cromosómicas estructurales (partes de cromosomas). Algunas aberraciones estructurales poco frecuentes (anillos cromosómicos) en Síndrome de Turner pueden dar lugar a un desarrollo anormal del Sistema Nervioso Central lo que se manifiesta en retraso del aprendizaje. SE recomienda un buen análisis cromosómico.