Preguntas de pacientes (56)

Los humanos habitualmente tenemos 2 copias de cada gen y a cada una de esas copias se es llama alelos.

Cuando los padres son "portadores" (también llamados heterocigotos)… Ver más

Testosterona inyectable.

Usualmente una inyección de 1ml cada 3 semanas es suficiente, pero un medico debe indicar la frecuencia y la dosis.

Para confirmar el Síndrome de Ehlers-Danlos puede llevarse a cabo un estudio que se llama secuenciación de genes. Hay varios tipos de Ehlers-Danlos y varios genes involucrados (COL5A1, COL5A2,… Ver más

El consumo de bebidas alcohólicas es malo con o sin Liotironina (Triyotex o Cynomel)

Oxcarbazepina es para el tratamiento de la epilepsia (convulsiones), puede tomarse como único fármaco o como parte de un esquema con más de un medicamento.

El hermafroditismo se caracteriza por tejido testicular y ovárico en un mismo individuo. La formula cromosómica puede ser 46,XY o bien 46,XX como en la mayoría de los casos. Los hermafroditas pueden… Ver más

Los pacientes con trisomía 18 tienen un riesgo incrementado de presentar nefroblastoma (Tumor de Wilms), pero también mayor riesgo que la población de presentar hepatoblastoma. Se recomienda ultrasonido… Ver más

Es Testosterona y sirve para hipogonadismo masculino, trastornos de la potencia o para cáncer de mama en mujeres postmenopáusicas.

Sangrado, alteraciones del flujo menstrual, hipersensibilidad mamaria, nauseas, vomito o alteraciones en la libido.

Es Pancreatina que se disuelve en el estomago. Sirve para insuficiencia pancreática exocrina por fibrosis quística, pancreatitis crónica, cáncer u obstrucción de los conductos biliares.

La severidad de esta deficiencia enzimática puede variar dependiendo de que parte del gen tenga la mutación. Por lo anterior es recomendable realizar pruebas cuantitativas para determinar que nivel… Ver más

Neoplasia mamaria u otras dependientes de estrógenos. Historial de trombos

Es un medicamento con acción androgénica llamado Fluoximestrona y estimula el desarrollo de las características sexuales masculinas. Si puede incrementar el vello facial. Puedes utilizarlo, pero… Ver más

Es Calcitriol utilizado para osteoporosis postmenopáusica, insuficiencia renal, hipocalcemia, hipoparatiroidismo, osteomalacia o raquitismo

Dihexazina: estimulante del apetito, auxiliar para tratamiento de anorexia, desnutrición y convalescencia.

Este medicamento disminuye la actividad del centro e la saciedad del hipotálamo… Ver más

Existen alteraciones cromosómicas numéricas (cromosomas enteros) y anomalías cromosómicas estructurales (partes de cromosomas). Algunas aberraciones estructurales poco frecuentes (anillos cromosómicos)… Ver más