Lo del tamiz alterado es hereditario?
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Lo del tamiz alterado es hereditario?
Totalmente de acuerdo, se necesita corroborar el diagnóstico y luego establecer manejo.
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Si el tamiz neonatal marca alteraciones en los niveles de galactosa (un tipo de azúcar), es necesario corroborar en primer lugar que se trate de galactosemia. Si es el caso, esta enfermedad se presenta por alteraciones en las enzimas que metabolizan la galactosa y estas se heredan con el llamado patrón "autosómico recesivo". Esto quiere decir que ambos padres son portadores de un gen alterado, que no se manifiesta en ellos pero si lo hace en el hijo, en quien se manifiesta la enfermedad.
Los padres al ser portadores no tienen ningún problema, pero si un hijo presenta la alteración es necesario acudir con un genetista para que les brinde consejo genético ya que otros hermanos podrían también presentar la enfermedad.
Los padres al ser portadores no tienen ningún problema, pero si un hijo presenta la alteración es necesario acudir con un genetista para que les brinde consejo genético ya que otros hermanos podrían también presentar la enfermedad.
Los humanos habitualmente tenemos 2 copias de cada gen y a cada una de esas copias se es llama alelos.
Cuando los padres son "portadores" (también llamados heterocigotos) quiere decir que tienen un alelo normal y un alelo anormal pues tiene una mutación. Los hijos o hijas de una pareja de portadores pueden heredar un alelo normal y uno anormal, dos anormales, o bien dos normales. Si el hijo o hija hereda dos alelos anormales no contara con una buena copia de ese gen y podría manifestar síntomas.
Hay 3 genes involucrados con galactosemia (GALT GALK y GALE), aunque se sabe que el mas frecuentemente mutado es el gen GALT.
Las mutaciones (cambios en el DNA) pueden ser heredadas o bien surgir de novo, lo que quiere decir que es una mutación de reciente aparición y por eso es importante someterse a una evaluación por un buen equipo de especialistas.
Dependiendo del tipo de pruebas realizadas, la dieta puede jugar un rol muy importante. Por lo anterior se sugiere planear bien.
Cuando los padres son "portadores" (también llamados heterocigotos) quiere decir que tienen un alelo normal y un alelo anormal pues tiene una mutación. Los hijos o hijas de una pareja de portadores pueden heredar un alelo normal y uno anormal, dos anormales, o bien dos normales. Si el hijo o hija hereda dos alelos anormales no contara con una buena copia de ese gen y podría manifestar síntomas.
Hay 3 genes involucrados con galactosemia (GALT GALK y GALE), aunque se sabe que el mas frecuentemente mutado es el gen GALT.
Las mutaciones (cambios en el DNA) pueden ser heredadas o bien surgir de novo, lo que quiere decir que es una mutación de reciente aparición y por eso es importante someterse a una evaluación por un buen equipo de especialistas.
Dependiendo del tipo de pruebas realizadas, la dieta puede jugar un rol muy importante. Por lo anterior se sugiere planear bien.
Hola, acude con un genetista quien te explicará ampliamente.
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