A mí hija le realizaron la prueba del talón a los 5dias de nacida y salió alterada para fibrosis quí
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A mí hija le realizaron la prueba del talón a los 5dias de nacida y salió alterada para fibrosis quística, al mes más o menos me llamaron de genética para darme las explicaciones pertinentes y deciden repetir la prueba y vuelve a dar alterada, sin embargo los electrolitos en sudor y la búsqueda del gen causante de la enfermedad dieron negativos. Mi duda es entonces porque salieron alteradas las pruebas dos veces
Es importante saber que en el caso de la prueba de tamiz metabólico en talón de 1 a 5 recien nacidos pueden dar un resultado positivo sin tener la enfermedad. Lo que mide se llama "tripsina inmunorreactiva"la cual puede estar elevada por otras causas, ejemplo infecciones, prematuridad, entre otras causas. Si le hicieron el estudio de cloro en sudor y se lo realizaron después de sus 15 días de vida, en un centro especializado, es más sensible y específico que el tamiz neonatal; y la prueba genética es importante saber que tipo de estudio le realizaron, si analizaron todo el gen o solo unas variantes. Como conclusión hay otras causas por las cuales la tripsina inmunorreactiva pudiera estar elevada.
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Existen multiples razones posibles. Algunos recien nacidos, sobre todo si son prematuros pueden presentar este tipo de alteraciones bioquimicas sin padecer realmente la enfermedad. Otra posibilidad es el estado de portador o que el estudio que se le realizo fuera un estudio dirigido que solamente incluyera las mutaciones más frecuentes.
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