Mi bebé le repitieron la prueba de tamiz 3 veces, salia sospechoso a Galactosemia, le mandaron hacer
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Mi bebé le repitieron la prueba de tamiz 3 veces, salia sospechoso a Galactosemia, le mandaron hacer análisis y la prueba salio negativa. A que se debió que el tamiz las 3 veces salio alterado?
Pueden ser reactivos caducos o defectos en el proceso
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El tamiz neonatal se dirige a la detección de galactosemia primaria (por deficiencia de GALT, GALE o GALT) ya que el metabolito analítico es la galactosa total también puede detectar casos de hipergalactosemia secundaria a otras etiologías (hepatitis congénita, malformaciones hepáticas
arteriovenosas, persistencia de conducto arterioso, alteraciones metabólicas como tirosinemia tipo I, citrulinemia tipo 2 y síndrome de Fanconi-Bickel).
Si bien el resultado del estudio confirmatorio salió negativo a galactosemia, habria que investigar si presenta alguna alteracion diferente a esta patologia que altere los resultados de su tamiz.
arteriovenosas, persistencia de conducto arterioso, alteraciones metabólicas como tirosinemia tipo I, citrulinemia tipo 2 y síndrome de Fanconi-Bickel).
Si bien el resultado del estudio confirmatorio salió negativo a galactosemia, habria que investigar si presenta alguna alteracion diferente a esta patologia que altere los resultados de su tamiz.
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