Preguntas de pacientes (56)

Ciertamente se incrementa el riesgo de tener hijos con enfermedades Autosómicos recesivas.

Es una enfermedad del grupo de las mucopolisacaridosis y su patrón de herencia es autosómico recesivo. El riesgo de tener hijos o hijas con Morquio existe y depende de el genotipo de tu pareja.

Un endocrinólogo puede asesorarle con sus dudas

Se recomienda realizar un estudio Prenatal No Invasivo NIPT en sangre materna para determinar si es Trisomia 21 o es algo diferente.

En la ecografia se pudo ver algo en la nuca?

Saludos

Existen pruebas para determinar si hay ganancias o perdidas de material en algún cromosoma. Las perdidas se conocen como deleciones y el cromosoma 22 es un sitio muy frecuente para deleciones intersticiales. Existen pruebas de FISH o aCGH que pueden ayudar a confirmar o descartar Sx VCF.

Un medico especialista en genética es quien estudia el componente hereditario de las enfermedades de diversos tipos, incluyendo los varios tipos de distrofias musculares y trastornos neuromusculares. Un genetista puede ayudarle a identificar que tipo de problema tiene su hija mediante exploración física en la clínica o conirmarlo mediante pruebas moleculares en el DNA de su hijo. Existen diferentes patrones de herencia para este grupo de enfermedades relacionados con sus síntomas, y determinar el patrón de herencia puede orientar hacia que tipo de enfermedad es el que se asocia con su hipotonía.

Un medico genetista puede sugerirle con que especialistas debe entrar en contacto para el mejor manejo de su hija.

La prueba de paternidad puede ser solamente informativa o puede incluir peritaje para validez legal. La prueba cuesta entre $3000 y $7000.

Todos los resultados anormales en un tamizaje merecen consultar a un especialista en genética.

No creo que la Somatotropina te ayude a incrementar 9 cm a tu edad, pero mejor consulta a un endocrinólogo.

El Síndrome de Silver-Russell se atribuye a defectos en el brazo corto del cromosoma 7 por cambios epigenéticos en un centro de control de impronta genomica y en ocasiones puede ser por disomia uniparental materna, lo que significa que en lugar de tener un cromosoma 7 de la madre y otro del padre, tiene 2 cromosomas 7 heredados de la madre.
Este síndrome se caracteriza por retraso en el crecimiento intrauterino, podre crecimiento postnatal y cara triangular con frente amplia, micrognatia y boca delgada. Hay asimetría del cuerpo y puede tener malformaciones menores. Se ha descrito carcinoma de hígado, clinodactillia del quinto dedo, camptodactilia y artrogriposis.

La polidactilia puede ser clasificada como pre-axial o post-axial dependiendo de su localización. Ciertamente puede ser hereditario y se considera una malformación. Si se puede operar, por lo que se recomienda interconsultar a un especialista en cirugía pediátrica, cirujano plástico, ademas de un especialista en genética para asesoramiento acerca del componente hereditario y riesgo de recurrencia. La exploración de todos los dedos y una evaluación general es sugerida para integrar la información y ser manejado por un equipo multidisciplinario.

La somatropina debe administrarse subcutaneamente y se debe variar el sitio de inyección para prevenir problemas. La administración intramuscular también es aceptable. También se le llama Hormona del Crecimiento o GH.

Se esta investigando trasplante in-utero (antes de nacer), hay investigación en terapia de reemplazo enzimático, pero el problema es que "el medicamento" no llega al cerebro por la dificultad de las barreras naturales de la circulación sanguínea.

Es preferible que preguntes al medico que te las receto para que sepas cual es su indicación y los posibles efectos adversos en tu caso.

Son tabletas de Lamotrigina usadas como antiepileptico. El alcohol puede aumentar la somnolencia

Existen varios genes (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CHST14, PLOD1, SLC39A13) relacionados con este síndrome que se caracteriza por hiperlaxitud articular, cicatrización anormal y lesiones ortopédicas frecuentes entre otras.

Las manifestaciones pueden variar dependiendo del gen involucrado, al igual que el patrón de herencia (autosómico recesivo o bien autosómico dominante como en la mayoría de los casos). Puede haber mutación en los cromosomas 1, 2, 7, 9, 11, 15 ó 17.

Siempre es recomendable acudir a consulta con un especialista (dermatólogo) para valorar la piel y un genetista para los aspectos hereditarios.

Como comentaron esta el gen LMNA en el cromosoma 1q22 (Síndrome de Hutchinson-Gilford), sin embargo hay otros tipos como el Síndrome de Cockayne Tipo A por mutaciones en el gen ERCC8 localizado en 5q12, el Síndrome de Wrner por mutaciones en el gen RECQL2 localizado en 8p12 y otras formas de progeria. Progeria es un termino genérico e inespecífico que indica envejecimiento prematuro y debe ser estudiado para conocer la causa. Hay varios genes y por lo tanto varios fenotipos asociados.

Habitualmente se detecta posterior al nacimiento mediante tamizaje, pero cuando ya hay historial de alguien afectado en esa familia se pueden realizar pruebas prenatales en embarazos subsecuentes de esa misma pareja con la intención de contar con información oportuna. Para ello es conveniente tener muy bien caracterizada la mutación y la enzima involucrada así como el nivel de actividad residual en el paciente conocido que para entonces ya debería tener al menos 11 meses de vida extra-uterina. En conclusión, si se pude detectar muy tempranamente!

Enzimas pancreaticas en microesferas. Capsula con capa enterica. Sirve para trastornos digestivos.

Existen varios patrones de herencia (autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al cromosoma X) y al hacer una historia clínica con un bue árbol familiar se puede sospechar uno de los varios tipos de distrofias musculares. Si el patrón hereditario es compatible con herencia ligada al X, se puede sospechar clínicamente una Distrofinopatia por mutaciones en un gen muy largo en el cromosoma X llamado DMD. Hay varios tipos de alteraciones genéticas y para iniciar se deben descartar las deleciones en los sitios mas frecuentes. Un equipo multidisciplinario conformado por un neurólogo y un medico genetista certificado pueden ayudarte a revelar mas información y confirmar o descartar Distrofia Muscular de Duchenne.