Preguntas de pacientes (56)

Un endocrinólogo puede asesorarle con sus dudas

Es un medicamento con acción androgénica llamado Fluoximestrona y estimula el desarrollo de las características sexuales masculinas. Si puede incrementar el vello facial. Puedes utilizarlo, pero visita... Ver más

Hay varios tipos de Sx BS y afectan a los cromosomas 22q, 1p, 3q, y 17p

Existen varios genes (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CHST14, PLOD1, SLC39A13) relacionados con este síndrome que se caracteriza por hiperlaxitud articular, cicatrización anormal y lesiones ortopédicas... Ver más

Es una tableta sublingual para prevenir deficiencia de vitamina B12

Dihexazina: estimulante del apetito, auxiliar para tratamiento de anorexia, desnutrición y convalescencia.

Este medicamento disminuye la actividad del centro e la saciedad del hipotálamo (sistema nervioso... Ver más

Paola Cerruti Mainardi. Orphanet J Rare Dis 2006
K m Cornish, J Pigram Arch Dis Child 1996

Se esta investigando trasplante in-utero (antes de nacer), hay investigación en terapia de reemplazo enzimático, pero el problema es que "el medicamento" no llega al cerebro por la dificultad de las barreras... Ver más

No es curable, pero se puede controlar con medicamentos. Se sugiere un estilo de vida saludable.

No creo que la Somatotropina te ayude a incrementar 9 cm a tu edad, pero mejor consulta a un endocrinólogo.

Un medico especialista en genética es quien estudia el componente hereditario de las enfermedades de diversos tipos, incluyendo los varios tipos de distrofias musculares y trastornos neuromusculares. Un... Ver más

Puede realizarse una PCR para detección de VPH.

Es Pancreatina que se disuelve en el estomago. Sirve para insuficiencia pancreática exocrina por fibrosis quística, pancreatitis crónica, cáncer u obstrucción de los conductos biliares.

Tiene usted una distrofia muscular o sufrió un accidente deportivo?

A su hija le realizaron cariotipo, cual fue el resultado?

Lo mejor es apoyarse en un endocrinólogo con experiencia en Síndrome de Turner, al igual que con oftalmólogo, cardiólgo, genetista y rehabilitación.

Es... Ver más

La fibrosis quística afecta al páncreas y a los pulmones. Como le confirmaron que usted tiene Fibrosis quística?

Existen alteraciones cromosómicas numéricas (cromosomas enteros) y anomalías cromosómicas estructurales (partes de cromosomas). Algunas aberraciones estructurales poco frecuentes (anillos cromosómicos)... Ver más

Las enfermedades con patrón de herencia recesivo pueden presentarse con mayor frecuencia cuando hay consanguinidad, por ello se sugiere evitarse o bien realizar pruebas previamente.

Ciertamente va por el camino correcto!

Existen varias formas diferentes del mencionado síndrome y estas dependen de en que gen se encuentra la mutación.

Una mutación es un cambio en el DNA.

No es recomendable pues la talla no incrementaría significativamente