que receptores le hacen falta a las plaquetas en este sindrome y que cromosomas afecta?

el síndrome de Berndard Soulier (BSS) es una enfermedad hereditaria comprendida dentro de los síndromes de Macrotrombocitopatia con o sin trombocitopenia y sangrado disfuncional, con herencia autosómica Recesiva que involucra una disfunción en el receptor del factor de Von Willebrand(VWF), también conocido como complejo Glicoproteico GPIb-IX-V, las mutaciones mas comunes ocurren el cormosoma 17,sobre todos las que afectan a la GP IBalfa,, pero otras que afectan a la GPIb Beta se localizan en el cromosoma 22, y las que afectan a la GPIX, en el cromosoma 3, se han reportado deleciones pero son raras, la mayoría de las mutaciones son de tipo heterocigoto hasta 1:1500 individuos , y se asocian en estos casos a síndrome Di George o Macrotrombocitopenia mediterránea.

Hay varios tipos de Sx BS y afectan a los cromosomas 22q, 1p, 3q, y 17p

Buenos días. Las enfermedades "monogénicas" como el síndrome Bernard-Soulier no afectan cromosomas sino genes que se localizan en los cromosomas, es decir, si se hace algún estudio para "ver los cromosomas" (que se llama cariotipo) el estudio resultará normal a pesar de tener la enfermedad. Por ello será necesario buscar directamente el gen "mutado" (es decir que tiene la información incorrecta), en el caso de ésta patología, al haber diferentes mutaciones asociadas en diferentes genes (que se localizan en diferentes cromosomas), entonces sería necesario realizar en cada uno de los genes por estudios moleculares diferentes. Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza. Espero haberle sido de ayuda.