que es la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa ?
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que es la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa ?
La severidad de esta deficiencia enzimática puede variar dependiendo de que parte del gen tenga la mutación. Por lo anterior es recomendable realizar pruebas cuantitativas para determinar que nivel de actividad residual tiene el niño en su enzima. También pueden realizar pruebas en el DNA para intentar predecir en base a la relación genotipo-fenotipo.
Mientras analizan al niño, deben investigar cuales son los medicamentos que lo pueden perjudicar o al menos informar a los médicos para que no le receten fármacos ignorando su condición.
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Es una enfermedad con un patrón de herencia ligado al X y precisamente es la deficiencia de una enzima de los glóbulos rojos, muchas veces es asintomática, en otros pacientes puede generar anemia, taquicardia, orina oscura etc....
Estos pacientes son susceptibles a ciertos medicamentos y alimentos como las ( habas )
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