Preguntas de pacientes (248)

Una pregunta, es saber porqué hay interés en hacerla en el primer mes? Son entre 4 o 5 semanas de gestación... Hay algún antecedente de malformaciones? o problemas reproductivos?
La prueba de paternidad no es una urgencia y hay riesgos.

Hola: es una pregunta muy general; hay pruebas de ADN o moleculares para diagnóstico prenatal, para confirmar enfermedades, para paternidad, etc. No me es claro a qué se refiere su pregunta...

Más bien, el enfoque dependerá de aspectos éticos, más que genéticos, ya que hay esquemas ya establecidos para su uso.

La especialidad es Biología de la reproducción y no siempre es por causa de la mujer, por lo que debe estudiarse su esposo por Andrología.

No, no hay problema. Es una buena indicación la de su Dra. como profilaxis de defectos al nacimiento.

Cierto todo lo recomendado ya y que el GO vigile el embarazo. porque el hipotiroidismo congénito es un problema que debe prevenirse, así que tomen en cuenta esta prueba y el tamiz metabólico cuando nazca.

Bueno, pues parece ser que el rango es más amplio de lo que en nuestro medio ocurre. Lo que yo veo es que giran alrededor de los $80 a 90,000 pesos Mx, dependiendo del Lab. y del caso problema a resolver (diagnóstico-s de la pareja, incluyendo edad de la mujer y factor masculino), relacionado todo esto con la taza de éxito.

La hiperlaxitud o la hiperelasticidad deben ser precisadas, para distinguir si se trata de una u otra, y saber si forman parte de un síndrome de Ehlers Danlos, o no, y son una variante normal.

Pues además del diagnóstico neurológico completo, es necesario saber si es parte de un síndrome genético. Ya han comentado lo que hace falta aún por estudiar en su niño y es muy riesgoso poder responder lo que Ud pregunta sin tener una evaluación completa desde cada especialidad. Los pronósticos funcionales (crecimiento, audición,... en este caso) dependen de un diagnóstico completo y certero, una vez evaluado cabalmente.

Es bueno que reflexionen antes de embarazarse y para disminuir los riesgos es necesario un asesoramiento genético prenupcial, que incluye estudio clínico y datos heredofamilñiares, ya que efectivamente se acerca al grupo de riesgo a los 35. También hay que hacerse algunos análisis de tipo marcadores que pueden detonar defectos al nacimiento. Y el número de hijos dependerá de los resultados de la evaluación ya comentada.

El problema de su mamá parece ser un caso de problema diagnóstico que no se confirmó con certeza. Es confuso eso de quienes "dicen" que se trató de EM y no fibromialgia, no sabemos si es médico y qué especialidad tiene, porque es fundamental.
Además de una adecuada evaluación neurológica, se dispone ahora de pruebas moleculares para documentar con certeza los casos que clínicamente sugieren un diagnóstico, para saber con certeza de qué se trata.

Así es... creo que la pregunta podría reorientarse a otra prioridad como la funcionalidad resultante de la presunta distrofia muscular, que probablemente sea tipo Becker por la edad que mencionas. Comprendo que la columna sea algo importante para ti, aunque hay otros aspectos que requieren atención.
Por útimo, hay que asegurarse que sea una Distrofia Muscular, ya que hay otras miopatías como las Atrofias musculares espinales, por lo que requiere certeza diagnóstica para emprender los manejos.

Así es y es importante empezar los trámites en esas instituciones de salud porque los tiempos de cita pueden ser no rápidos y el tiempo cuenta en la evolución del diagnóstico de su hijo, quien requiere de varias especialidades.
Que todo vaya bien, saludos

El crecimiento y desarrollo que son dos procesos interrelacionados pero distintos, hacen que se logre una talla (estatura) final esperada y una maduración sexual (Tanner) que deben estar dentro de parámetros ya mencionados. Entonces, parece que tu duda es sobre talla y también que se desaceleró a partir de los 12, por algún o algunos factores que deben identificarse mediante evaluación clínica, de laboratorio y Rx como se ha explicado.

El análisis definitivo es la prueba molecular que permite identificar el o los genes específicos. El estudio clínico es imprescindible pero sería evaluar a un paciente como se hacía antes de los estudios moleculares que son el estándar de oro cuando se trata de ser exactos.
Se hace en toma de sangre periférica.

Las semanas de embarazo y de gestación del embrión son la misma cosa; a lo que se refiere, es probablemente a las semanas de amenorrea o falta de menstruación y la edad gestacional (del embrión a esta edad), y que puede esto sí variar como ya han explicado.

En ambos casos hay sangrado transvaginal, aunque el contenido es distinto como se explicó ya y hay diferencias en el aspecto.

Cierto. El factor masculino es definitivo en el éxito reproductivo de una pareja. No sabemos la edad de ustedes ni los perfiles hormonales e inmunológicos.
Para evaluar esos 5 días de retraso se requiere tener más datos.
La extirpación de ovario ha de haber sido de quiste, ya que los miomas son de útero.
Saludos

Habría consecuencias si no se opera, por la malformación misma. La cirugía es de tipo especializada dentro de esa rama y no debería haber riesgos más que los esperados.
Saludos

Estando de acuerdo con lo expresado antes, básicamente las causas de microcefalia son dos: genéticas (autosómico recesiva y multifactorial o poligénica) o adquiridas (por microorganismos como virus, por ej.)