Que estudio se debe realizar para saber que tipo de ehler danlos se tiene?
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Que estudio se debe realizar para saber que tipo de ehler danlos se tiene?
Con una evaluación clínica se puede delimitar qué tipo de EDS se sospecha. La confirmación puede hacerse, aunque no siempre, con un estudio genético. Hay algunos paneles multigen que cubren los genes conocidos causantes de los diferentes tipos de EDS. Consulta con algún genetista sobre las opciones que tienes, inconvenientes, costos, límites y tiempo de resupuesta. Saludos
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Como lo comentan mis colegas, es indispensable ser evaluado clínicamente por un especialista, en este caso un genetista, y posteriormente realizar la prueba genética en búsqueda de la(s) mutación(es).
El análisis definitivo es la prueba molecular que permite identificar el o los genes específicos. El estudio clínico es imprescindible pero sería evaluar a un paciente como se hacía antes de los estudios moleculares que son el estándar de oro cuando se trata de ser exactos.
Se hace en toma de sangre periférica.
Se hace en toma de sangre periférica.
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