Dra. Norma Elena de León Ojeda

Un genetista clínico atiende a:
- Niños con defectos congénitos, trastornos del desarrollo motor, del lenguaje, intelectual y físico como la baja o alta talla y peso.
- Parejas que buscan tener hijos minimizando los riesgos de que tengan defectos congénitos o genéticos.
- Parejas con infertilidad o pérdidas recurrentes y que hayan necesitado servicios de reproducción asistida para asesoramiento.
- Gestantes con antecedentes familiares de defectos congénitos o enfermedades genéticas
- Gestantes a las que se les diagnosticó un defecto congénito a su feto.
- familias con defectos congénitos o enfermedades que sospechen sean genéticas como cáncer recurrente.
- Personas que se hayan realizado pruebas genéticas y precisen asesoramiento de resultados.
- Las personas que desean conocer sus riesgos personalizados para enfermedades genéticas o crónicas como Diabetes, Parkinson, Alzheimer, Cáncer, entre otros.
- Aquellos que desean conocer sus predisposiciones para el ejercicio o dieta.
- Quienes hayan tenido síntomas o signos que no se hayan podido explicar o que hayan precisado de la evaluación de muchos especialistas y no tengan diagnóstico preciso.
Personas con hipermovilidad de las articulaciones

En resumen el genetista clínico ofrece:
El diagnóstico, (¿que tiene?)
El seguimiento, (¿que hacer y cuando?)
El asesoramiento (¿Puede volver a suceder?)
La prevención (¿Puedo evitarlo?)
El Tratamiento (¿En qué podemos mejorar?)

En los defectos presentes antes y después del nacimiento, trastornos metabólicos y enfermedades hereditarias.

Valoramos niños, adultos, gestantes, parejas y familias que tengan antecedentes familiares de enfermedades hereditarias o genéticas, defectos o malformaciones congénitas, síntomas raros, retraso del desarrollo motor del lenguaje o intelectual, baja o alta talla para la edad.

Ante el diagnóstico prenatal de cualquier anomalía o marcador genético que incremente su riesgo para conocer probabilidades y estrategias a seguir.

También mujeres con antecedentes de dos o más pérdidas fetales, hijos o familiares con malformaciones; quienes buscan descendencia y quieran conocer los riesgos de que sus hijos hereden enfermedades o puedan tener defectos congénitos. Mujeres que planean embarazarse especialmente después de los 35 años y parejas con infertilidad no explicada por causas hormonales o anatómicas.

Con el objetivo de conocer:

Causas.
Riesgos de ocurrencia o recurrencia.
Soluciones o estrategias para el desarrollo.
Pautas de seguimiento y acompañamiento en el duelo.

• Síndrome de Down

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• Síndrome de Turner

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• Distrofia muscular

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• Craneosinostosis

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• Síndrome de Ehlers-Danlos

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• Síndrome de Edwards

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• Fibrosis quística

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• Síndrome de Morquio

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• Malformaciones congénitas

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• Enfermedades Lisosomales

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• Errores Innatos del Metabolismo

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• Trastornos del Neurodesarrollo

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• Perdidas Recurrentes

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• Defectos Congénitos

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• Marcadores Genéticos

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• Asesoramiento Genético

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• Enfermedades Hereditarias

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• Discapacidad Intelectual

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• Riesgo Preconcepcional

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• Asesoramiento Genético Prenatal

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• Infertilidad de causa Genética

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• Enfermedades Raras

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• Alteraciones de la Fibra Colágena

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• Hiperlaxitud Articular

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• Hiperlaxitud Ligamentosa

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• Hipermovilidad Articular

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• Síndrome Ehlers Danlos

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• Síndrome de Marfan

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• Síndrome Loeys Dietz

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• Síndrome Deleción 22q

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• Síndrome Velocardiofacial

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• Síndrome Cayler

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• Displasias Oseas

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• Displasias de Kniest

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• Acondroplasia

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• Osteogénesis Imperfecta

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• Síndrome de Williams

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• Síndrome Kabuki

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• Estudios de ancestría

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• Estudios de Farmacogenética

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• Estudios nutrigenómica

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• Estudios de fitness

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• Interpretación de resultados genéticos

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• Asesoramiento prenatal

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• Hipermovilidad articular