Preguntas de pacientes (14)

Duda sobre Creon

Tengo lipasa alta, no presentó ningún síntoma . Me indicaron creon. Que estará pasando?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

¿La amilasa es normal? Ha tenido síntomas como diarrea, infecciones respiratorias a repetición o infertilidad?

Duda sobre Análisis de cariotipo en sangre

Mi prima y yo somos primo terceros de descendencia a nivel de madre ósea hermanas, que viene siendo abuelas despues hijas que es la mamá de ella y la mia que son prima hermana y despues venimos nosotros ella y yo que mi mamá seria prima segunda de ella y su mamá prima segunda de mi y ella y yo primor…

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Pudiera especificar si necesita conocer el parentesco por algo en especial, por favor?

Duda sobre Examen genético

Puedo tener un hijo con mi prima segunda sano, si tenemos un tio con una enfermedad que dicen que esta loco

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Sería necesario saber primero el diagnóstico de ese tío, pero independientemente de eso hay tests de portadores que se realizan en sangre de ambos cónyuges y son de mucha utilidad para saber si comparten... Ver más

Duda sobre Malformaciones congénitas

Hola me siento indesisa
Yo tuve una niña hace 7 meses mi hija vivió solo 2 meses porque se complicó todo
Pero mi hija traía malformaciónes congenitas cardiipatia congenita ausencia de extremedidades inferiores paladar hendido escoliosis displacia osea Ami hija le mandaron hacer un cariotipo…

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Los defectos congénitos no siempre son de causa genética, también hay de causa ambiental y no todos son por TORCH, también hay que considerara sustancias químicas o tóxicas, medicamentos, alcohol, drogas,... Ver más

Duda sobre Síndrome de Ehlers-Danlos

Buen día, me diagnosticaron disautonomia justo después de mi embarazo, acudí con un genetista y me hizo la prueba de los 9 puntos de Brighton y la exploración física, me dijo que no tengo ehlers danlos, sin embargo, no se si con eso queda descartado el SED o tengo que buscar otra opinión, ya que no tengo…

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

La disautonomía es parte del síndrome de hipermovilidad articular que también puede tener moretes y trastornos de función de plaquetas. No siempre son Síndrome de Ehlers Danlos, pero sería muy adecuado... Ver más

Duda sobre Análisis de cariotipo en sangre

Que riesgos hay de formar una familia con una media sobrina tercera (solo un antepasado en común).

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Son consanguíneos por lo cual tienen riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas si comparten genes comunes. Lo ideal es hacer test preconcepcionales para saber si comparten genes comunes y a qué... Ver más

Duda sobre Análisis de cariotipo en sangre

Hola, quería saber si está bien tener una relación con una hija de un nieto de una hermana de mi abuela la cual lleva pues el apellido del marido de la hermana de mi abuela? Si hay algún problema o si creen que al ser tan lejano no haya ningún problema? Si creen que este mal, no se, estamos en una situación…

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Son consanguíneos aunque sea en bajo grado, lo ideal es hacerles el test preconcepional para conocer si comparten genes comunes y saber de antemano a qué atenerse

¿Cuáles son los síntomas de alarma que presentaría un niño de 3 años para sospechar de Síndrome de Morquio?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Deformidades esqueléticas progresivas y baja talla

Duda sobre Análisis de cariotipo en sangre

Recientemente me casé con el hijo del primo hermano de mi abuela.

Mi esposo entonces es primo segundo de mi mamá.
Hay algún riesgo para nuestros hijos??

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hay riesgos pues son consanguíneos, lo ideal es hacer tests preconcepcionales para saber los genes que comparten en común y pueden dar enfermedades genéticas en su descendencia

Duda sobre Gastrosquisis

Hola estoy embarazada a las 31 semanas me le vieron el intestino grueso dilatado a mi bebé me dicen que puede ser algo fisiológico o que sea un ano imperforado pero tengo los niveles de líquido amniótico normales y la niña no me presenta ninguna otra anomalía,es normal que se le dilate ? Ayuda por favor

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Es un hallazgo relativamente frecuente y en ocasiones no se debe a esas causas que son las primeras a considerar. Si gusta de una opinión más precisa le podría valorar por ecografía y asesorarle

He buscado condroitina más glucodamina y no lo puedo encontrar, si lo hay pero traen otro componente y yo solo lo bececitocob y dos dos, alguien que me sugiera dónde en k farmacia o con que otro nombre lo encuentro

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

En México hay un medicamento que es el kinisi que los trae unidos

Mi bebé salió alterado una sustancia en el tamiz glucosa 6 fosfato hidrogenasia salió con deficiencia ...estamos esperando la cita con genetista somos de Monterrey nuevo León y nos dijo el pediatra que tiene que consultarlo el genetista antes de los 6 meses antes de que empieze a comer ...mi bebé ya…

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Es cierto que mientras no coma se retrasa la aparición de los síntomas, pero debes ver un genetista cuanto antes

Duda sobre Análisis de cariotipo en sangre

Mi pareja es mi primo por cuarto grado.
¿que riesgo de enfermedad existe si llegaramos a tener un hijo?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Le recomiendo se asesore antes pues hay probabilidades de que compartan genes. Se puede realizar un test preconcepcoonal y ver si coinciden en algunos y tienen riesgo para la descendencia. Me puede contactar... Ver más

Duda sobre Examen genético

Hola.. tengo una duda, estoy embarazada del medio hermano de mi madre, ¿puede mi bebé nacer con enfermedades? Porfa si me pudieran responder...

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hay riesgos, si gusta le asesoro por privado

Autor

Dra. Norma Elena de León Ojeda

Genetista

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