Preguntas de pacientes (138)

Hay diferentes tipos de cariotipo dependiendo lo que se busca, también pueden realizarse en diferentes muestras. El convencional es el denominado cariotipo de bandas G y generalmente se toma a partir de... Ver más

La craneosinostosis es un cierre temprano de las suturas del cráneo (los huesos de la cabeza se juntan antes de lo esperado) y ello puede ocasionar que la forma de la cabeza sea diferente (hay muchos tipos... Ver más

Los bifosfonatos son inhibidores de la actividad osteoclástica, es decir impiden que se degrade, reabsorba y remodele el hueso, por ello que pueden inhibir la resorción ósea en fase aguda del pie de Charcot... Ver más

El manejo para parejas con problemas de fertilidad o abortos recurrentes debe ser integral, donde se evalúe si existen alteraciones anatómicas en el aparato reproductor femenino, además de las cuestiones... Ver más

El cariotipo no sirve para determinar enfermedades genéticas de tipo autosómica recesiva (Que es el grupo de enfermedades que se pueden presentar cuando hay consanguinidad (parentesco en la pareja)). El... Ver más

Efectivamente, el síndrome Edwards es una enfermedad Genética que no es evitable, pues se origina por algo que denominamos "no -disyunción" es decir, un error en la separación de los cromosomas. que puede... Ver más

el síndrome Marfan y el Ehlers Danlos (ED) son muy diferentes clínicamente, su origen genético es diferente y pueden tener diferentes complicaciones. Sólo comparten que el ED tipo vascular puede tener... Ver más

Depende del gen que esté buscando. Hay diferentes laboratorios que hacen estudios de genética, pero siempre antes y después de realizar estudios de estos es importante que visite a un Genetista que le... Ver más

La microtia es una manifestación multifactorial, es decir, incluye tanto factores ambientales como genéticos, aún cuando se encuentra aislada (que no sea parte de un síndrome). Pues cuando ya se ha presentado... Ver más

Si bien la hemofilia es un trastorno de la coagulación por su modo de herencia es más común que se presente en varones, sí hay mujeres portadoras que pueden tener algunas manifestaciones, pero no es la... Ver más

Para valorar esos manifestaciones que refieres te recomiendo acudir con un psiquiatra. Los pacientes con síndrome Down tienen una alta probabilidad de desarrollar trastornos demenciales, entre ellos el... Ver más

El tratamiento que existe es sintomático es decir intenta reducir síntomas sin embargo aún no hay tratamiento efectivo que impida por completo la progresión de la enfermedad ni la cura. Pero es muy importante... Ver más

El diagnóstico lo deberá realizar un médico genetista quien con base a tus manifestaciones podrá analizar si tienes este síndrome y si se trata o no de la variedad vascular, y si es necesario solicitará... Ver más

Es una enfermedad genética, donde falta alguno de los cromosomas sexuales, quedando únicamente un cromosoma X (aunque existen otras variedades de alteraciones cromosómicas, la más común es esa: 45,X).... Ver más

Hola, es importante que sea valorada integralmente por un ginecólogo quien maneje su mastitis y evalúe su fertilidad; hay muchas causas por las cuales una pareja puede tener problemas para lograr un embarazo... Ver más

Es importante saber por qué usted no tiene útero (matriz) pues si es algo de nacimiento y de origen genético entonces podrían sus ovarios no tener una producción nornal de óvulos. Si la ausencia de su... Ver más

El síndrome Ehlers Danlos en una enfermedad genética, existen varios tipos del síndrome, por ello es importante que te valore un genetista, quien tras analizar tus datos clínicos analice a cuál tipo de... Ver más

Es importante que sea valorada por un neurocirujano que evalúe si existe urgencia por operarla o cuándo es el momento más indicado para realizarlo, pues no es adecuado acelerar cirugías que pudieran traer... Ver más