Preguntas de pacientes (138)

Es importante que su hijo sea evaluado y tratado por diferentes especialistas entre ellos rehabilitadores y genetistas, para que tenga una evaluación integral también le recomiendo acuda a la Asociación... Ver más

La Fibrosis Quística es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente los pulmones, pudiendo tener manifestaciones también a nivel pancreático. Suelen tener infecciones respiratorias frecuentes... Ver más

Es importante que visite a un médico genetista quien le explique a detalle tanto el resultado del cariotipo como las características que tiene su bebé y el seguimiento que se debe dar a ella (Un genetista... Ver más

Estoy de acuerdo con los otros profesionales, toda cirugía lleva riesgos, pero una craneosinostosis complicada sin operarse puede tener mayores consecuencias. Además de la cirugía es importante que se... Ver más

Hola, es importante tener la certeza del cariotipo, si éste reporta exclusivamente 45,X es una niña, una niña con síndrome Turner, esto significa que al nacimiento puede tener sus manos y pies inchados... Ver más

Los pacientes con síndrome West tienen crisis convulsivas que generalmente son muy difíciles de controlar y pueden requerir múltiples tratamientos. Si bien cualquier medicamento (para cualquier enfermedad)... Ver más

La mayoría de los casos son cariotipos 45,X y las características físicas son de una niña, sin embargo sí existen casos donde se encuentren algunas células con el resultado de sídnrome Turner 45,X y otras... Ver más

Existen varios tipos de distrofia muscular y cada una tiene una evolución y pronóstico diferente. Le aconsejo acercarse a la Asociación de distrofia muscular de occidente donde hay especialistas en el... Ver más

Para descartar o confirmar alguna enfermedad o síndrome de origen genético es indispensable que lo valore un genetista clínico antes de realizar cualquier estudio, pues existen muchos y diversos tipos... Ver más

En la vagina tienen una viabilidad de 24 a 48 hrs, sin embargo, tras entrar al útero pueden pasar hasta 72 hrs en las cuales puedan fecundar un óvulo.

El diagnóstico de Síndrome Down se realiza mediante la clínica (es decir evaluando al paciente y analizando los criterios para su diagnóstico), los especialistas en esa área somos los genetistas, quienes... Ver más

El síndrome von Hippel Lindau es una enfermedad de origen genético que se manifiesta por hemangioblastomas, es decir, tumores benignos de origen vascular que pueden localizarse en la retina (En ojo), a... Ver más

Normalmente un espermatozoide vive 24-48hrs una vez eyaculado.

Hola! Hay muchos tipos de distrofias musculares y cada una tiene complicaciones y pronósticos diferentes, algunas por su tipo de herencia son más comunes en hombres. Si afecta los músculos de la columna... Ver más

El síndrome Turner, la mayoría de los casos, está dado por la ausencia completa de un cromosoma sexual quedando únicamente un cromosoma X (en vez de los dos cromosomas sexuales).
Al no tener cromosoma... Ver más

Se recomienda se realice en la primera semana de vida pues la finalidad es detectar a tiempo enfermedades antes de que tengan manifestaciones. Sin embargo puede realizarse después de éste tiempo sin problema.... Ver más

El síndrome Edwards es una alteración dada por la presencia de un cromosoma 18 extra dando como manifestaciones un occipucio promiente (la parte posterior del cráneo más grande) un talón prominente, que... Ver más

La Hemofilia es muy poco común en mujeres debido al tipo de herencia, las manifestaciones en ellas suelen ser en sangrados menstruales y moretones. Pero los datos de caída de cabello y uñas no pertenecen... Ver más

Saludos!
Es importante que para tu tranquilidad y la tu pareja recibas un asesoramiento genético completo, donde les expliquen los resultados de la amniocentesis y si puede o no estar asociado con algún... Ver más

Hola, es muy importante que acudan a una consulta con genetista quien valore su caso y les explique las causas de dicho padecimiento, valore los estudios que tengan de su bebé y les explique cuales son... Ver más