Preguntas de pacientes (138)

Hola, como ya te han comentado y tú ya sabías, efectivamente el tipo de herencia de Pfiffer es de manera autosómica dominante, es decir, que si de cada gen tenemos dos copias, para esta entidad con tener... Ver más

Hola!
Es importante que te realicen un estudio completo donde se analicen y descarten problemas hormonales y anatómicos. Existen muchas causas de infertilidad y deben irse descartando, por ello es importante... Ver más

¿De verdad te diagnosticaron Hemofilia y te dieron acenocumarol?
La hemofilia es una enfermedad genética en donde falla o están deficiente alguno de los factores de coagulación y esto hace que haya sangrados... Ver más

Hola!! Es muy importante que acudan con un genetista, quien tras analizar bien su historia familiar con árbol genealógico detallado y los estudios que les hayan realizado o diagnósticos que tengan sus... Ver más

Es indispensable reconocer cuál tipo de Distrofia Muscular se trata, para ello requerirá una valoración por un especialista en el área (un genetista) quien, dependiendo del tipo de distrofia, le solicitará... Ver más

Si bien su hija es joven tiene un peso elevado y ya tiene datos de resistencia a la insulina (la acantosis nigricans) y tiene factores de riesgo como la obesidad y la poliquistosis para que desarrolle... Ver más

La leucodistrofia metacromática es una enfermedad genética hereditaria (por el tipo de herencia generalmente ambos padres son físicamente sanos) en la cual hay un déficit de una enzima que se llama arilsulfatasa... Ver más

Sí es posible realizar pruebas de ADN al feto durante el embarazo, pero no durante el primer mes, pues el embrión en esa etapa es muy pequeño y no se puede tomar la muestra. Generalmente se recomienda... Ver más

El síndrome Ehlers Danlos es una enfermedad genética, por ello es importante que lo valore un genetista. El diagnóstico inicialmente es clínico, es decir genetista evalúa las manifestaciones que presenta... Ver más

Sí, el Bimin es un multivitamínico y los pacientes con fibrosis quística tienden a tener un peso bajo y déficit vitamínico debido a el desgaste que sufren por la insuficiencia respiratoria.
Las contradicciones... Ver más

Sí hay una cifra de todos los pacientes diagnosticados con Hemofilia! En México, y en Jalisco hay asociaciones (La Federación de Hemofilia de la República Mexicana, y Hermanos con Hemofilia A.C respectivamente)... Ver más

El gen "metilen tetrahidro folato reductasa" también llamado MTHFR está implicado en diferentes mecanismos y uno de los más descritos es la absorción de ácido fólico, las personas con cambios en este gen... Ver más

Al tratarse de una enfermedad genética, el tratamiento "modificador de la enfermedad" sería la terapia génica, que hasta la fecha es poco accesible (en fases experimentales) y sólo en algunas enfermedades... Ver más

Dependerá de todos los datos clínicos son los estudios que se solicitan inicialmente, hay causas más comunes que otras de infertilidad y dependerá de los hallazgos son los estudios que se van solicitando,... Ver más

Si bien no hay curas para la distrofia muscular Duchenne ni Becker, sí hay tratamientos que ayudan a disminuir la velocidad de progresión de la enfermedad y complicaciones.
Es importante que acudas con... Ver más

Buenos días.
La galactosemia es una enfermedad genética, que al impedir que se metabolice la galactosa ésta se acumula en diferentes órganos dando manifestaciones como un hígado grande, vómitos, que se... Ver más

Es importante que un genetista evalúe los cariotipos de sus hijos con Síndrome Down y el de ustedes, que les explique a detalle las causas, podría tratarse de los pocos casos de un mosaicismo germinal,... Ver más

Platique con su neurocirujano para que le explique el procedimiento y ello le de tranquilidad, son cirugías que tienen en general buen pronóstico para la función y que mejoran mucho la forma de su cráneo... Ver más

Saludos, efectivamente la hemofilia leve puede pasar desapercibida varios años debido a que el porcentaje de factor que tienes no hace que sangres espontáneamente como pasa en los casos graves quienes... Ver más

Buen día.
La reacción en cadena de la polimerasa, o PCR, busca la secuencia específica de la información genética (en este caso ARN) del virus que está infectando, por ello su fiabilidad es muy buena,... Ver más