Preguntas de pacientes (138)

La craneosinostosis es la fusión temprana de los huesos del cráneo dando lugar a una forma particular de la cabeza, es por ello que no reincide pero puede ser parte de otra alteración y por eso es importante... Ver más

Hay diferentes tipos de Charcot Marie Tooth (CMC) y con ello diferentes tipos de herencia (no sólo la autonómica dominante) por ello es importante que te valore un genetista que analice tu historia familiar... Ver más

Buena tarde.
Estoy de acuerdo con lo que han comentado los doctores, y la importancia de un manejo integral, por ello es importante que tras las revisiones que se les han realizado acudan con un genetista... Ver más

Probablemente esté confundiendo enfermedades, pues la Fibrosis quística es una enfermedad de origen genético que afecta principalmente los pulmones teniendo cuadros infecciosos recurrentes y graves, además... Ver más

Las pacientes con síndrome de Turner tienen un coeficiente intelectual normal, en algunas ocasiones ligeramente debajo del reportado en la familia pudiendo presentar leves dificultades en el área del lenguaje... Ver más

Es importante que antes de realizar pruebas de fertilización asistida, se les hayan realizado todos los estudios pertinentes, en algunos casos es necesario que los valore un genetista.
Saludos!

Generalmente las cirugías deben realizarse tan pronto como sea posible para tener mejores resultados y menos complicaciones, como la explicado bien el Neurocirujano (que son los especialistas que realizan... Ver más

Hola, la decisión de realizar o no cirugía en un paciente con Charcot Marie Tooth más que el diagnóstico en sí es relacionado con las complicaciones quirúrgicas o qué tan factible es realizarla por el... Ver más

El grupo sanguíneo no es un factor para no tener hijos, por ello es importante que se hagan estudios completos, pues a pesar de que ya hayan tenido hijos con sus parejas anteriores hay factores que pueden... Ver más

Son múltiples las causas de infertilidad, tanto en el varón como en la mujer, por ello es necesario que se realice una evaluación a ambos para determinar el origen pues además de las alteraciones en la... Ver más

Hola,buenas tardes.
Displasia significa "alteración en la formación de".
Hay muchos tipos de displasia, por ejemplo:
la displasia ectodérmica que es la falla en el desarrollo de los derivados del ectodermo... Ver más

Es difícil decir categóricamente que la medicina genética dará un diagnóstico que no se ha podido dar antes. Sin embargo sí es común que enfermedades de baja prevalencia (raras) puedan pasar años sin diagnóstico... Ver más

Hola, buenas tardes.
Un oligohidramnios es la poca cantidad de líquido amniótico, las causas son variadas algunas más sencillas que otras, pudiendo ser que hay una ruptura de membranas lo que provoca una... Ver más

Buenos días.
Estoy de acuerdo con los comentarios anteriores, sólo añadiría que es importante reconocer la causa, algunas pueden ser de origen genético, por lo que le sugiero después de haber sido evaluados... Ver más

Generalmente las pacientes con síndrome Turner tienen un desarrollo mamario incompleto (mama infantil) pero el vello en el pubis tiene tamaño y extensión normales.

Buenos días.
Es una entidad de origen genético dada por la presencia de tres cromosomas 21 en vez de dos. Se caracteriza por algunos rasgos clínicos y dificultades de aprendizaje, desarrollo así como propensión... Ver más

El síndrome Ehrles-Danlos es una enfermedad genética, por lo que para descartar o confirmar el diagnóstico se sugiere sea evaluado inicialmente por un genetista, pues hay varios tipos de Ehrles Danlos,... Ver más

Existe estudio molecular para búsqueda de la mutación del gen de la fibrilina causal del síndrome Marfan, sin embargo es indispensable que se evalúe primero por algún genetista quien analizará los diferentes... Ver más

En el seguro social no lo realizan como prueba de rutina, sólo en los centros de investigación, es muy importante que acuda a una consulta con un genetista (Que sí hay en el seguro social) quien le explicará... Ver más

además de la cirugía (que la realiza un neurocirujano) que ayudará a la corrección de la forma de su cráneo es muy importante que sea evaluado por un genetista quien descartará que la craneosinostosis... Ver más