Preguntas de pacientes (138)
-
¿Si mi bebé tiene 11 meses y tiene que ser operado de craneosinostosis, hay límite para poder operar
¿Si mi bebé tiene 11 meses y tiene que ser operado de craneosinostosis, hay límite para poder operarlo o se puede operar aunque pase de los 12 meses?
Gracias de antemano
Una mama Preocupada.RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
además de la cirugía (que la realiza un neurocirujano) que ayudará a la corrección de la forma de su cráneo es muy importante que sea evaluado por un genetista quien descartará que la craneosinostosis…
-
Saben si en la instituciones de gobierno como los seguros sociales y populares hacen este tipo de an
Saben si en la instituciones de gobierno como los seguros sociales y populares hacen este tipo de análisis para saber si porto la enfermedad ya que mi padre murió con esa enfermedad y tengo dos medios hermanos que son los primogénitos de mi padre. Yo soy la más pequeña pero quiero saber si porto…
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
En el seguro social no lo realizan como prueba de rutina, sólo en los centros de investigación, es muy importante que acuda a una consulta con un genetista (Que sí hay en el seguro social) quien…
-
Sospecho que mi hijo tiene sindrome de Angelman y vi que hay una prueba genetica que puede diagnosticarlo
Sospecho que mi hijo tiene sindrome de Angelman y vi que hay una prueba genetica que puede diagnosticarlo en cuanto me sale el estudio? Mi hijo tiene 5 anos y tiene retardo global y desarrollo psicomotor.
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola, existen muchas causas de retardo global y del desarrollo psicomotor, algunas de origen genético. El síndrome Angelman sí es una entidad genética que requiere que un médico genetista lo diagnostique,…
-
Buenos dias, en junio de este año tuve una bebe con sindrome de edwards, pero en el seguro no le hicieorn
Buenos dias, en junio de este año tuve una bebe con sindrome de edwards, pero en el seguro no le hicieorn ningun autopsia, que estudio tenemos que hacernos para saber si nos puede volver a pasar otro embarazo con este sindrome?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola, es muy importante que acudan a una consulta con genetista quien valore su caso y les explique las causas de dicho padecimiento, valore los estudios que tengan de su bebé y les explique cuales…
-
Mi nieta tiene 10 años, con dx. de paralisis cerebral leve al nacimiento. Recientemente en estudio de
Mi nieta tiene 10 años, con dx. de paralisis cerebral leve al nacimiento. Recientemente en estudio de resonancia magnetica se le dx. pb. leucodistrofia metacromatica; ya fue valorada por un neurologo pediatra quien la derivó al genetista . Cuales serian los estudios especificos de confirmación?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
La leucodistrofia metacromática es una enfermedad genética hereditaria (por el tipo de herencia generalmente ambos padres son físicamente sanos) en la cual hay un déficit de una enzima que se llama…
-
¿Donde puedo irme a sacar una prueba de ADN, para checar un gen en especifico?
¿Donde puedo irme a sacar una prueba de ADN, para checar un gen en especifico?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Depende del gen que esté buscando. Hay diferentes laboratorios que hacen estudios de genética, pero siempre antes y después de realizar estudios de estos es importante que visite a un Genetista…
-
¿Si mi hijo menor tiene HPSRC clásica, pero tengo otro hijo mayor, mi duda es si él podrá generar
¿Si mi hijo menor tiene HPSRC clásica, pero tengo otro hijo mayor, mi duda es si él podrá generar la enfermedad cuando más grande? ¿se deberá hacer exámenes igual?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Al ser una enfermedad de origen genético si uno de sus hijos presenta la clásica, lo habitual sería que si su otro hijo la presentara también hubiera sido al nacimiento, pues las copias del gen…
-
¿Cuál es la cantidad normal de líquido amniótico en el primer trimestre del embarazo?
¿Cuál es la cantidad normal de líquido amniótico en el primer trimestre del embarazo?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Depende de la semana exacta de gestación, pues inicia su producción en la cuarta semana de embarazo y va aumentando paulatinamente. Inicialmente está formado principalmente por células amnióticas…
-
¿Cuáles son las causas por las que se puede engendrar un bebé con síndrome de Edwards?
¿Cuáles son las causas por las que se puede engendrar un bebé con síndrome de Edwards?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
La causa más común es lo que denominamos una "no-disyunción" eso significa que el óvulo o espermatozoide envían un cromosoma "extra", en el caso del síndrome de Edwards sería…
-
Como se desarrolla el hermafroditismo?
Como se desarrolla el hermafroditismo?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola. Existen diferentes alteraciones en el desarrollo sexual tanto a nivel genital, gonadal y hormonal, así como en genes y cromosomas. Y con ello son diferentes los nombres a cada alteración,…
-
Mi bebé falleció con trisomia 18 y puedo tener más hijos? Cual es el riesgo que vuelva a pasar lo
Mi bebé falleció con trisomia 18 y puedo tener más hijos? Cual es el riesgo que vuelva a pasar lo mismo?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Buena tarde.
El síndrome Edwards o trisomía del dieciocho es una enfermedad genética donde generalmente ambos padres son sanos y sin alteraciones cromosómicas, la mayoría de los casos ocurre…
-
Que efecto causa en un oligohamnios?
Que efecto causa en un oligohamnios?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola, buenas tardes.
Un oligohidramnios es la poca cantidad de líquido amniótico, las causas son variadas algunas más sencillas que otras, pudiendo ser que hay una ruptura de membranas lo…
-
Estimado doctor, quisiera saber porque razones no puedo tener bebe, si todo los estudios que le me echo
Estimado doctor, quisiera saber porque razones no puedo tener bebe, si todo los estudios que le me echo reserva hormona, histelsalpigrafias, utrasonidos todo esta bien y a mi esposo le hicieron framentacion de adn todo correcto. Llevo 1o años intentanto y nada. Que más puedo hacer?
Espero…RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Buena tarde.
Estoy de acuerdo con lo que han comentado los doctores, y la importancia de un manejo integral, por ello es importante que tras las revisiones que se les han realizado acudan…
-
que es displacia?
que es displacia?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola,buenas tardes.
Displasia significa "alteración en la formación de".
Hay muchos tipos de displasia, por ejemplo:
la displasia ectodérmica que es la falla en el…
-
Me llama la atención que no tengan en los diagnósticos el síndrome de sotol, mi hijo de 6 años diagnosticado
Me llama la atención que no tengan en los diagnósticos el síndrome de sotol, mi hijo de 6 años diagnosticado en primer instancia por retraso generalizado del neurodesarrollo, evidentemente retraso en todas sus esferas, que prueba se realiza y pueden darme un aprox del costó aquí en México? Gracias
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola, buenos días.
Eentiendo que le han diagnosticado a su hijo probable síndrome Sotos, esa es una entidad genética, por lo cual debe ser evaluado por un genetista, quien de acuerdo a las…
-
Que es el hipogonadismo?
Que es el hipogonadismo?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Buenos días.
Estoy de acuerdo con los comentarios anteriores, sólo añadiría que es importante reconocer la causa, algunas pueden ser de origen genético, por lo que le sugiero después de haber…
-
Recurencia de la enfemedad del Sd de Edwards?
Recurencia de la enfemedad del Sd de Edwards?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola, el síndrome de Edwards es una enfermedad genética que se da por la presencia de un cromosoma dieciocho extra, normalmente son dos cromosomas de cada uno, y en este caso hay una trisomía del…
-
Mi hija salio con resultados de galactosa total negativo en la prueba del tamizaje, pero recién llego
Mi hija salio con resultados de galactosa total negativo en la prueba del tamizaje, pero recién llego a ver los resultados despues de 4 años. Sería peligroso despues de tanto tiempo?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Buenos días.
La galactosemia es una enfermedad genética, que al impedir que se metabolice la galactosa ésta se acumula en diferentes órganos dando manifestaciones como un hígado grande, vómitos,…
-
Me podrian decir que es el síndrome de Down?
Me podrian decir que es el síndrome de Down?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Buenos días.
Es una entidad de origen genético dada por la presencia de tres cromosomas 21 en vez de dos. Se caracteriza por algunos rasgos clínicos y dificultades de aprendizaje, desarrollo…
-
Tengo Sindrome de Sturge-Weber y deseo tener un hijo con mi pareja ¿que posibilidades hay de que sea
Tengo Sindrome de Sturge-Weber y deseo tener un hijo con mi pareja ¿que posibilidades hay de que sea sano?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
El síndrome Struge-Weber es una enfermedad genética, que tiene un tipo de herencia autosómico dominante, y que se manifiesta principalmente por anomalías vasculares, cada paciente puede tener…
Preguntas populares
-
Tengo fractura de fémur la operación fue hace 3 semanas y no puedo flexionar la rodilla me duele muc
Buen día, mi recomendación seria que acuda a una consulta para que por medio…