Preguntas de pacientes (138)

  • Hola, hace poco me hice estudios y ultrasonido para saber porque no me he embarazado y me dijeron que

    Hola, hace poco me hice estudios y ultrasonido para saber porque no me he embarazado y me dijeron que tengo matriz infantil y yo quisiera saber que posibilidades o tratamientos hay para quedar embarazada?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Isaura Araceli González Ramos

    Para contestar tu respuesta es importante evaluarte de manera integral, donde se analicen tus hormonas, tus ovarios, trompas y exactamente la causa de esa "matriz infantil" para ello…


  • Mi hija de 18 meses fue diagnosticada con craneosinostosis a las 7 meses,pero no la operaron,su perímetro

    Mi hija de 18 meses fue diagnosticada con craneosinostosis a las 7 meses,pero no la operaron,su perímetro craneal es de 43 cm. Lo único que hemos observado es espasmos de sollozo y es muy hiperactiva. Además de eso es una bebe que no gana peso y la razón aún no la determinan.Deberial ser operada?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Isaura Araceli González Ramos

    Quien debe determinar el momento idóneo para realizar una cirugía en los pacientes con craneosinostosis es un neurocirujano. Sin embargo también es importante que vea a un genetista quien descarte…


  • Hola le hicieron el cariotipo a mi bebe y sale q es 47xx+21 lo cual busque en internet y salio q es el

    Hola le hicieron el cariotipo a mi bebe y sale q es 47xx+21 lo cual busque en internet y salio q es el cariotipo de down, pero el Dr con el que fui me dice que tiene síndrome de turner mi pregunta es cual síndrome es el que tiene?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Isaura Araceli González Ramos

    Es importante que visite a un médico genetista quien le explique a detalle tanto el resultado del cariotipo como las características que tiene su bebé y el seguimiento que se debe dar a ella (Un…


  • Desde pequeña he tenido problemas con mi menstruación que dura mucho en que me baje y en un periodo

    Desde pequeña he tenido problemas con mi menstruación que dura mucho en que me baje y en un periodo me dijeron que era por estrés y desajuste hormonal, tengo mas de un año intentando embarazarme y no lo he logrado, y me trauma la posibilidad de saber que no pueda concebir, que podría hacer?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Isaura Araceli González Ramos

    Hola!
    Es importante que te realicen un estudio completo donde se analicen y descarten problemas hormonales y anatómicos. Existen muchas causas de infertilidad y deben irse descartando, por…


  • Existe alguna manera de bloquear la enfermedad de Huntington?

    Existe alguna manera de bloquear la enfermedad de Huntington?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Isaura Araceli González Ramos

    El tratamiento que existe es sintomático es decir intenta reducir síntomas sin embargo aún no hay tratamiento efectivo que impida por completo la progresión de la enfermedad ni la cura. Pero es…


  • Las niñas con síndrome de Turner pueden llegar a menstruar?

    Las niñas con síndrome de Turner pueden llegar a menstruar?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Isaura Araceli González Ramos

    La mayoría de las pacientes con Turner tienen amenorrea, es decir no menstrúan, sin embargo sí hay casos de pacientes con Turner que tienen menstruaciones (generalmente muy irregulares).
    La…


  • Cuales son los ejemplos de sindrome de edwards?

    Cuales son los ejemplos de sindrome de edwards?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Isaura Araceli González Ramos

    El síndrome Edwards es una alteración dada por la presencia de un cromosoma 18 extra dando como manifestaciones un occipucio promiente (la parte posterior del cráneo más grande) un talón prominente,…


  • Mi hijo a los 3 dias de nacido detectaron NEC IIIB. Ileostomia. Tuvo expuesta dos estomas. Ileostomia

    Mi hijo a los 3 dias de nacido detectaron NEC IIIB. Ileostomia. Tuvo expuesta dos estomas. Ileostomia y colostomia. A los 8 meses le acaban de hacer el cierre de ileostomia. Y resulta que mi hijo a 5 dias empezo a botar meconio por 2 dias es normal eso? Conviene vincular eso con fibrosis quistica?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Isaura Araceli González Ramos

    La fibrosis quísitica sí se asocia a íleo meconial, sin embargo también puede haber alteraciones gastrointestinales aisladas; por ello es importante evaluar por completo al paciente, hacer una…


  • Hola, soy de Uruguay a mi sobrina de unos 3 años hace unos días le diagnosticaron Craneosinostosis

    Hola, soy de Uruguay a mi sobrina de unos 3 años hace unos días le diagnosticaron Craneosinostosis trigonocefalia pero el doctor debido a su edad y a que solo operan uno al año no la pueden operar. No sabemos nada sobre el tema, nos pueden ayudar?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Isaura Araceli González Ramos

    La craneosinostosis es un cierre temprano de las suturas del cráneo (los huesos de la cabeza se juntan antes de lo esperado) y ello puede ocasionar que la forma de la cabeza sea diferente (hay…


  • Necesito saber con urgencia donde puedo llevar a mi hija a operar de Craneosinostosis Trigoncefalia?

    Necesito saber con urgencia donde puedo llevar a mi hija a operar de Craneosinostosis Trigoncefalia? somos de Uruguay y aquí no la operan porque tiene 2 años y 10 meses! Donde me la operarían? estoy desesperada!

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Isaura Araceli González Ramos

    Es importante que sea valorada por un neurocirujano que evalúe si existe urgencia por operarla o cuándo es el momento más indicado para realizarlo, pues no es adecuado acelerar cirugías que pudieran…


  • Mi hija tiene craneosinostosis trigoncefalia tiene 2 años y 10 meses y el 19/03/2018 tiene neurocirujano!

    Mi hija tiene craneosinostosis trigoncefalia tiene 2 años y 10 meses y el 19/03/2018 tiene neurocirujano! estoy desesperada y mucho miedo de lo que le pueda pasar, es muy riesgosa su operacion?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Isaura Araceli González Ramos

    Platique con su neurocirujano para que le explique el procedimiento y ello le de tranquilidad, son cirugías que tienen en general buen pronóstico para la función y que mejoran mucho la forma de…


  • Mi caso es que mi primo y yo queremos tener un bebe, somos primos segundos, osea su papa y mi mama son

    Mi caso es que mi primo y yo queremos tener un bebe, somos primos segundos, osea su papa y mi mama son primos, y su mama y mi papa son primos, somos primos doblemente, no se que prueba o tratamiento debemos realizarnos para poder determinar que tan grande es el riesgo?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Isaura Araceli González Ramos

    El cariotipo no sirve para determinar enfermedades genéticas de tipo autosómica recesiva (Que es el grupo de enfermedades que se pueden presentar cuando hay consanguinidad (parentesco en la pareja)).…


  • Hasta que edad puedo operar a mi bebé de plagiocefalea ya tiene 6meses y nació con la fontanela de

    Hasta que edad puedo operar a mi bebé de plagiocefalea ya tiene 6meses y nació con la fontanela de adelante muy amplia 8cm aprox, y cerradas las suturas y fontanela de la parte posterior, también solicite un examen genetico ya que tiene hipertelorismo y el 2 y 3 dedo de los pies algo pegados

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Isaura Araceli González Ramos

    Para descartar o confirmar alguna enfermedad o síndrome de origen genético es indispensable que lo valore un genetista clínico antes de realizar cualquier estudio, pues existen muchos y diversos…


  • Tengo diagnosticada la enfermedad de Charcot-Marie Tooth, me interesa saber si con algún estudio pudiera

    Tengo diagnosticada la enfermedad de Charcot-Marie Tooth, me interesa saber si con algún estudio pudiera saber con seguridad o un porcentaje si al yo querer tener hijos la heredarian?
    Mi mamá también la padece

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Isaura Araceli González Ramos

    Hay diferentes tipos de Charcot Marie Tooth (CMC) y con ello diferentes tipos de herencia (no sólo la autonómica dominante) por ello es importante que te valore un genetista que analice tu historia…


  • Cuanto tiempo tengo desde que nace el bebe para hacerle el tamiz neonatal?

    Cuanto tiempo tengo desde que nace el bebe para hacerle el tamiz neonatal?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Isaura Araceli González Ramos

    Se recomienda se realice en la primera semana de vida pues la finalidad es detectar a tiempo enfermedades antes de que tengan manifestaciones. Sin embargo puede realizarse después de éste tiempo…


  • Buena tarde mi pregunta es la siguiente Como puedo saber si tengo ehlers danlos vascular Soy del

    Buena tarde mi pregunta es la siguiente
    Como puedo saber si tengo ehlers danlos vascular
    Soy del estado de Slp y no se que médicos traten este síndrome ?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Isaura Araceli González Ramos

    El diagnóstico lo deberá realizar un médico genetista quien con base a tus manifestaciones podrá analizar si tienes este síndrome y si se trata o no de la variedad vascular, y si es necesario solicitará…


  • Querría saber si hay algún tratamiento para la distrofia muscular de pinturas.

    Querría saber si hay algún tratamiento para la distrofia muscular de pinturas.

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Isaura Araceli González Ramos

    Primero es necesario confirmar el tipo de distrofia muscular, analizar la evolución de la enfermedad y el estado actual para con ello dar un asesoramiento genético completo y el manejo


  • Hola. Quisiera saber si hacen pruebas de ADN durante el embarazo y si se puede hacer en el primer mes

    Hola. Quisiera saber si hacen pruebas de ADN durante el embarazo y si se puede hacer en el primer mes de gestación . Gracias

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Isaura Araceli González Ramos

    Sí es posible realizar pruebas de ADN al feto durante el embarazo, pero no durante el primer mes, pues el embrión en esa etapa es muy pequeño y no se puede tomar la muestra. Generalmente se recomienda…


  • Hola mi bebe tiene 23 dias de nacida en el tamiz le detectaron alta en galactosemia le volvieron a realizar

    Hola mi bebe tiene 23 dias de nacida en el tamiz le detectaron alta en galactosemia le volvieron a realizar el tamiz y me dan respuesta en 15 dias quisiera sabes que estudio en particular le puedo hacer para mas rapido?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Isaura Araceli González Ramos

    Los resultados especificos para la galactosemia suelen tardar 2 semanas aprox. incluso si los realizas en algún medio particular. Es muy importante que en cuanto esté el resultado si saliera positivo…


  • Endogamia: mi pareja y yo queremos tener un hijo y somos primos segundos, que examen debemos realizarnos

    Endogamia: mi pareja y yo queremos tener un hijo y somos primos segundos, que examen debemos realizarnos para saber si somos genéticamente compatibles, quien de los expertos realiza estos exámenes?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Isaura Araceli González Ramos

    No existe como tal una prueba de "compatibilidad genética". El cariotipo NO sirve para descartar enfermedades hereditarias. Es muy importante que acudan con un médico genetista (quien…


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