Preguntas de pacientes (138)

Depende de la semana exacta de gestación, pues inicia su producción en la cuarta semana de embarazo y va aumentando paulatinamente. Inicialmente está formado principalmente por células amnióticas y posteriormente... Ver más

Sí, su inteligencia es normal, perfectamente pueden terminar una licenciatura, algunos casos reportados puede disminuir un poco el coeficiente en comparación con sus familiares, pero tiende a ser mínimo.... Ver más

Hola, el síndrome de Edwards es una enfermedad genética que se da por la presencia de un cromosoma dieciocho extra, normalmente son dos cromosomas de cada uno, y en este caso hay una trisomía del 18. Su... Ver más

Tanto la incontinecia pigmenti como el síndrome Behcet tienen un componente genético, no son comunes y menos en conjunto. Cada enfermedad tiene sus manifestaciones y complicaciones, además de sus probabilidades... Ver más

Hola. Existen diferentes alteraciones en el desarrollo sexual tanto a nivel genital, gonadal y hormonal, así como en genes y cromosomas. Y con ello son diferentes los nombres a cada alteración, por ejemplo... Ver más

Hola el síndrome Edwards no se transmite con un patrón de herencia específico, pues la mayoría de los casos la alteración dada por la presencia de un CROMOSOMA extra (trisomía 18). Y eso se da al azar... Ver más

Es importante que acudan a consulta con un genetista, quien elaborará un árbol genealógico detallado de ambos y analizando los antecedentes familiares de las enfermedades les podrá explicar los riesgos... Ver más

La valoración de la cirugía es importante que la realice un neurocirujano quien determinará el momento idóneo para realizarla. Sin embargo es importante descartar que su craneosinostosis sea parte de algún... Ver más

Los resultados especificos para la galactosemia suelen tardar 2 semanas aprox. incluso si los realizas en algún medio particular. Es muy importante que en cuanto esté el resultado si saliera positivo inicie... Ver más

La incidencia de Síndrome Edwards es 1 cada 6 mil a 8 mil nacimientos, En México no hay un reporte específico de prevalencia (Es decir cuántos casos vivos hay al momento) pues la mayoría de los casos fallecen... Ver más

Primero es necesario confirmar el tipo de distrofia muscular, analizar la evolución de la enfermedad y el estado actual para con ello dar un asesoramiento genético completo y el manejo

Hola, buenos días.
Eentiendo que le han diagnosticado a su hijo probable síndrome Sotos, esa es una entidad genética, por lo cual debe ser evaluado por un genetista, quien de acuerdo a las manifestaciones... Ver más

Buena tarde.
El síndrome Edwards o trisomía del dieciocho es una enfermedad genética donde generalmente ambos padres son sanos y sin alteraciones cromosómicas, la mayoría de los casos ocurre por un "accidente... Ver más

Existen muchas causas de talla baja, Turner no es la única alteración genética asociada a la deficiencia del crecimiento, el acortamiento de fémur también puede estar asociado a algún síndrome, por ello... Ver más

Buenos días.
Las enfermedades "monogénicas" como el síndrome Bernard-Soulier no afectan cromosomas sino genes que se localizan en los cromosomas, es decir, si se hace algún estudio para "ver los cromosomas"... Ver más

La hiperlaxitud no es sinónimo de Ehlers Danlos, es importante que sea un genetista quien te evalúe integralmente, que analice tu historia familiar y te explore, pues hay datos muy específicos para hacer... Ver más

No existe como tal una prueba de "compatibilidad genética". El cariotipo NO sirve para descartar enfermedades hereditarias. Es muy importante que acudan con un médico genetista (quien es el especializado... Ver más

Debe tomarse la muestra por un especialista y enviarse a un laboratorio especializado en biología molecular, el cual tenga la manera mediante la "genotipificación" de detectar el serotipo específico del... Ver más

Como lo comentan mis colegas, es indispensable ser evaluado clínicamente por un especialista, en este caso un genetista, y posteriormente realizar la prueba genética en búsqueda de la(s) mutación(es).

Hola, existen muchas causas de retardo global y del desarrollo psicomotor, algunas de origen genético. El síndrome Angelman sí es una entidad genética que requiere que un médico genetista lo diagnostique,... Ver más