Preguntas de pacientes (138)
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Fiabilidad prueba pcr para ETS?
Fiabilidad prueba pcr para ETS?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Buen día.
La reacción en cadena de la polimerasa, o PCR, busca la secuencia específica de la información genética (en este caso ARN) del virus que está infectando, por ello su fiabilidad…
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Se puede evitar el Síndome de Edwards?
Se puede evitar el Síndome de Edwards?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Efectivamente, el síndrome Edwards es una enfermedad Genética que no es evitable, pues se origina por algo que denominamos "no -disyunción" es decir, un error en la separación de los…
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Hola, hace 3 años tuve ami bebe con malformaciones debido al as bridas antmioticas, se puede repetir?
Hola, hace 3 años tuve ami bebe con malformaciones debido al as bridas antmioticas, se puede repetir? Ya que me esta pasando lo mismo vomitos excesivos presion demsiado en el vientre he bajado 5 kilos
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola. Es importante que acudas con un gentista quien te explique el origen de las bridas, que evalúe a tu bebé para descartar que sus malformaciones hayan sido por otra causa y que te otorgue un…
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Mi hijo tiene fibrosis quistica puede tomar Bimin?
Mi hijo tiene fibrosis quistica puede tomar Bimin?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Sí, el Bimin es un multivitamínico y los pacientes con fibrosis quística tienden a tener un peso bajo y déficit vitamínico debido a el desgaste que sufren por la insuficiencia respiratoria.
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El sindrome de edwards es hereditario?
El sindrome de edwards es hereditario?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola. No, el síndrome de Edwards no es hereditario, es una enfermedad genética pero no se hereda. Es un síndrome dado por presentar un cromosoma 18 extra, y generalmente es algo que ocurre al azar.…
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Se puede salir embarazada si las trompas estan hacia arriba?
Se puede salir embarazada si las trompas estan hacia arriba?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Buenos días.
Es necesario que un ginecólogo valore varios aspectos además de la posición de las trompas de Falopio, como es la cuestión hormonal, y la permeabilidad de las trompas, etc.
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La medicina genética puede diagnosticar una enfermedad que no se ha podido diagnosticar?
La medicina genética puede diagnosticar una enfermedad que no se ha podido diagnosticar?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Es difícil decir categóricamente que la medicina genética dará un diagnóstico que no se ha podido dar antes. Sin embargo sí es común que enfermedades de baja prevalencia (raras) puedan pasar años…
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Los estudios de cariotipo de mi esposo y míos salieron normales; entonces ¿Por qué tuvimos ya dos
Los estudios de cariotipo de mi esposo y míos salieron normales; entonces ¿Por qué tuvimos ya dos embarazos con síndrome de Down y como podemos hacer para evitar un tercer resultado así?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Es importante que un genetista evalúe los cariotipos de sus hijos con Síndrome Down y el de ustedes, que les explique a detalle las causas, podría tratarse de los pocos casos de un mosaicismo germinal,…
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¿El estrés contribuye a que un bebé tenga Síndrome de Down?
¿El estrés contribuye a que un bebé tenga Síndrome de Down?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
No, el estrés nada tiene que ver. La causa de síndrome Down en más del 95% de los casos es por una trisomía 21, es decir, porque al momento de separarse los cromosomas en el óvulo se va uno cromosoma…
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Soy una mujer de18 años y presento varios síntomas de SED (hiperlaxitud articular, piel muy flexible
Soy una mujer de18 años y presento varios síntomas de SED (hiperlaxitud articular, piel muy flexible y que se lastima fácilmente, moretones, etc) pero realmente no me causa molestias mayores ¿Esto me puede traer complicaciones en el futuro? y ¿Hay algún tipo de tratamiento?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
El síndrome Ehlers Danlos en una enfermedad genética, existen varios tipos del síndrome, por ello es importante que te valore un genetista, quien tras analizar tus datos clínicos analice a cuál…
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Estoy buscando embarazarme,llevo 7 meses me hicieron diversos estudios y mi pareja y en todos estamos,
Estoy buscando embarazarme,llevo 7 meses me hicieron diversos estudios y mi pareja y en todos estamos, solo me dieron tratamiento de serophene por 3 meses y me dijo q si no salía embarazo en este tiempo buscara la FIV, mi duda es que si no se deben probar otros tratamientos antes de la fiv?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Es importante que antes de realizar pruebas de fertilización asistida, se les hayan realizado todos los estudios pertinentes, en algunos casos es necesario que los valore un genetista.
Saludos!
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Hay algún medicamento que ayude para la distrofia muscular tipo becker?
Hay algún medicamento que ayude para la distrofia muscular tipo becker?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Si bien no hay curas para la distrofia muscular Duchenne ni Becker, sí hay tratamientos que ayudan a disminuir la velocidad de progresión de la enfermedad y complicaciones.
Es importante…
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Mi hijo de 18 meses tiene craneosinostosis, él es prematuro de 36 semana no habla ni camina esta operacion
Mi hijo de 18 meses tiene craneosinostosis, él es prematuro de 36 semana no habla ni camina esta operacion lo puede ayudar en su desarrollo?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
La valoración de la cirugía es importante que la realice un neurocirujano quien determinará el momento idóneo para realizarla. Sin embargo es importante descartar que su craneosinostosis sea parte…
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Yo no tengo matriz sólo ovarios. Se podrán extraer mis óvulos para fertilizar e implantar en otro
Yo no tengo matriz sólo ovarios. Se podrán extraer mis óvulos para fertilizar e implantar en otro vientre?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Es importante saber por qué usted no tiene útero (matriz) pues si es algo de nacimiento y de origen genético entonces podrían sus ovarios no tener una producción nornal de óvulos. Si la ausencia…
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Me gustaría saber si en este momento existe algún tratamiento modificador de la enfermedad, aunque
Me gustaría saber si en este momento existe algún tratamiento modificador de la enfermedad, aunque se encuentre en etapa experimental o sigue siendo sintomático y de soporte el manejo de el sx de Ehlers Danlos
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Al tratarse de una enfermedad genética, el tratamiento "modificador de la enfermedad" sería la terapia génica, que hasta la fecha es poco accesible (en fases experimentales) y sólo en…
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Hola, tengo 33 años operada de un Chiari tipo1 con hidrocefalea en zona pineal. Se me operó y quedé
Hola, tengo 33 años operada de un Chiari tipo1 con hidrocefalea en zona pineal.
Se me operó y quedé con sintomatologia, el dolor era mayor por lo que sigo de doctores y ven mi hiperlaxitud articular y en mi piel. Se me comenta un posible Elher Danlos. Pongo las palmas en el suelo, y codos.…RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
La hiperlaxitud no es sinónimo de Ehlers Danlos, es importante que sea un genetista quien te evalúe integralmente, que analice tu historia familiar y te explore, pues hay datos muy específicos…
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Hola no se que hacer busco quedar embarazada y no lo logro, puesto que me diagnosticaron mastitis no
Hola no se que hacer busco quedar embarazada y no lo logro, puesto que me diagnosticaron mastitis no puerperal en una mama, que debo hacer un tratamiento hormonal o tratamiento de infertilidad?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola, es importante que sea valorada integralmente por un ginecólogo quien maneje su mastitis y evalúe su fertilidad; hay muchas causas por las cuales una pareja puede tener problemas para lograr…
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Mi pareja y yo somos primos hermanos. Deseamos tener un hijo. Dentro de mi familia hay hipotiroidismo
Mi pareja y yo somos primos hermanos. Deseamos tener un hijo. Dentro de mi familia hay hipotiroidismo y diabetes. De la de él solo diabetes. Como podemos saber las posbilidades de tener un hijo sano?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Es importante que acudan a consulta con un genetista, quien elaborará un árbol genealógico detallado de ambos y analizando los antecedentes familiares de las enfermedades les podrá explicar los…
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Mi pareja y yo queremos saber a donde acudir para un examen genético (queremos un bebe sano), ya que
Mi pareja y yo queremos saber a donde acudir para un examen genético (queremos un bebe sano), ya que en mi lado de la familia un primo mio es autista y un primo segundo tiene retraso, por parte de la familia de él, su hermano tiene retraso y una sobrina rasgos de síndrome de down (no tan notorios)
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola!! Es muy importante que acudan con un genetista, quien tras analizar bien su historia familiar con árbol genealógico detallado y los estudios que les hayan realizado o diagnósticos que tengan…
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Cual es el modo de transmision de el sindrome de edwards?
Cual es el modo de transmision de el sindrome de edwards?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola el síndrome Edwards no se transmite con un patrón de herencia específico, pues la mayoría de los casos la alteración dada por la presencia de un CROMOSOMA extra (trisomía 18). Y eso se da…
Preguntas populares
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Tengo fractura de fémur la operación fue hace 3 semanas y no puedo flexionar la rodilla me duele muc
Buen día, mi recomendación seria que acuda a una consulta para que por medio…