El especialista indicado en su caso es un Médico Genetista o especialista en Genética Médica. En esta consulta se evaluarán todos sus riesgos acorde a su historial médico personal y familiar…
Hola!
Actualmente existen estudios moleculares de "compatibilidad genética" para antes de la concepción, estas pruebas permiten conocer si son portadores sanos de mutaciones relacionadas…
Hola! Cuando existe consanguinidad en una pareja aumenta el riesgo para cierto tipo de enfermedades, particularmente llamadas autosómicas recesivas, en este caso es importante que se revise a…
Sería necesario saber primero el diagnóstico de ese tío, pero independientemente de eso hay tests de portadores que se realizan en sangre de ambos cónyuges y son de mucha utilidad para saber…
Lo mejor es solicitar una consulta con genética, se hace un árbol genealógico y se podría evaluar el porcentaje de genes que comparten y de esa manera se podría estimar si hay riesgo de tener…
Hola, debido a los antecedentes de consanguinidad, es necesario conocer si hay antecedentes de enfermedades genéticas recesivas, mediante la elaboración detallada de un árbol genealogico e investigación…
Hola. La necesidad de realizar un cariotipo es para explicar cuál fue la causa de que su hija tenga síndrome Down y las probabilidades de tener otro hijo con síndrome Down. Es importante que…
Se deben realizar un estudio de rastreo de portadores (Carrier screening test), previa evaluación por un médico genetista, para orientarlos sobre cual de todas las opciones disponibles es la…