Podemos solicitar tamiz metabólico pero el confirmatorio lo hacemos mediante estudios de secuenciación de nueva generación. Estoy a tus órdenes para poder realizar estos estudios, resolver…
Hola existen pruebas como los estudios de portadores para saber con mayor certeza la probabilidad de enfermedades recesivas que es lo que aumenta con este antecedente
Hola, podemos realizar un estudio pea saber si comparten mutaciones para las mismas enfermedades y saber un riesgo más exacto. La realidad es que aumenta más que el resto de la población…
El riesgo de una enfermedad cuando hay consanguinidad, ósea que la pareja tenga relación por la familia, es de padecer una enfermedad autosómica recesiva, que quiere decir que son enfermedades…
Entiendo que están buscando información sobre la probabilidad de que su hija tenga algún problema genético, especialmente considerando la relación familiar cercana entre ustedes. Es muy…
Usualmente las displasias óseas son dominantes, es decir, el riesgo sería bajo para ustedes. Pero para las cardiopatías congénitas el riesgo el aprox del 4% solo con los datos que me…
Hola, cuando tenemos una pareja que comparte una proporción de nuestros genes aumenta el riesgo de tener enfermedades conocidas como “recesivas”. Existen estudios que podemos ofrecerte…
Que tal, el riesgo de que tengan un embarazo con una enfermedad genética de herencia autosomica recesiva por consanguinidad es APROXIMADO de 12.5% (ALTO). La prueba de detección de portadores…
