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La unión entre consanguíneos (es su tío) es un importante riesgo de presentarse anomalías congénitas (comparado con la población en general). Lo más recomendable es que acuda con un genetista…

La consanguinidad aumenta el riesgo para defectos congénitos y enfermedades que se heredan de forma autonómica recesiva. Actualmente existe un estudio que se conoce como tamiz preconcepcional…

No necesariamente. Es importante saber que otros antecedentes familiares hay y si estos repercuten o no en la descendencia. Habría que ver que tipo de problemas cardíacos hay y hacer una genealogía…

Hola, primero se requiere la valoración médica por un médico especialista en genética, para que indique el estudio más indicado, son pruebas específicas y que requieren un asesoramiento antes…

Los genes conocidos responsables de leucodistrofia metacromática son el ARSA y PSAP y se analizan por un estudio genético específico.
Es importante la valoración previa por el genetista…

La pregunta es algo vaga y sería necesario precisar sobre las manifestaciones del individuo(s) en cuestión, debido a que, y en concordancia con los otros colegas, él área de la genética médica…

El genetista lo que realiza es un estudio llamado "cariotipo" que implica detectar a través de los cromosomas las posibilidades de enfermedades genéticas en cada integrante de la pareja;…

Una gran cantidad de enfermedades hereditarias se transmiten através de lo que se conoce como herencia autosómica recesiva. Esto significa que se requiere que ambos padres tengan el gen defectuoso,…

El gen "metilen tetrahidro folato reductasa" también llamado MTHFR está implicado en diferentes mecanismos y uno de los más descritos es la absorción de ácido fólico, las personas con…

No. Mejor consulte las credenciales de ese especialista. Llame al consejo de medicina genética para corroborarlo.