Preguntas de pacientes (248)

Es necesario evaluar clínicamente a esta persona para identificación de ese fenotipo o apariencia, ya que las apreciaciones subjetivas deben llevarse a parámetros clínicos y ubicar si tal o cual segmento anatómico es realmente menor o mayor de lo normal.
Después swe ve lo que sea necesario tratar, primero es evaluarla.

Lo que tenemos aquí es que su hijo tiene Diagnóstico (Dx) y su esposo no, -de modo específico-, ya que esas lesiones requieren integrar un Dx que el nefrólogo y neurólogo deben comunicarles. La ET es una facomatosis que tiene origen genético y todos los especialistas lo saben, de tipo autosómico dominante, que suele heredarse en 50% de los casos; a menos que sea una aparición nueva en su hijo y esto sólo lo puede aclarar un genetista.
Finalmente, ya hay pruebas moleculares para determinar los genes que causan los padecimientos. Su hijo puede tener tumoraciones en riñon y otros órganos pero no quistes, sino hamartomas.

Quién escribe: hombre o mujer?

De hecho, a quien hay que acudir es a quien domina este campo que son los defectos al nacimiento y cómo detectarlos mediante el diagnóstico prenatal y brindar manejo: el de la genética, para evaluar decisiones.

Sin duda, ella está en grupo de riesgo por edad para alteraciones cromosómicas como Sd. Down o T-21 entre otras; sin embargo, lo que debe hacerse es un estudio a la pareja para determinar ese riesgo con base a estudio familiar y algunas pruebas que hay, así como valorar el diagnóstico prenatal.

Eso depende del diagnóstico de su hija, ya que las fundaciones -pocas que hay- se relacionan con padecimientos.

Buen día: la verdad es que el riesgo es muy bajo, porque la dosis fue muy pequeña (solo 3 tab. o cap) y sería preocupante si el medicamento lo hubiera tomado su esposa, ya que es teratogénico probado para toda mujer en edad fértil.
No hay evidencias de daño así a la espermatogénesis.
Lo mejor es vigilar de cerca la gestación con marcadores...

Saludos: lo primero que debe tenerse es un diagnóstico preciso del problema, ya que ese tipo de prematurez y la patología placentaria tienen causas, que sí se conocen desde el enfoque de patología embriofetal con pruebas genéticas, que incluye estudiar a la pareja (sus antecedentes heredofamiliares y sus entornos de vida para buscar causas teratogénicas). Solo entonces podrá predecirse el período antes de volver a concebir, con riesgo controlado.

Hola... Bueno, primero, debes elegir si la genética que te interesa es dentro de la Biología (vegetal, por ej.), o dentro de la Medicina (humana, veterinaria...), o bien como área de estudio molecular, y entonces estudiar Biología, o Quìmica, u otras... Y Bravo! por interesarte en esta área del presente y futuro! :)

Las posibilidades explicativas son varias y hay que considerar, además de la cuantificación de GC ya señalada y el US endovaginal, que haya una alteración embrionaria... La FU menstruación no es la regla de oro y debe pensarse en otras causas que requieren estudio específico.

El tamiz neonatal ampliado se refiere a la búsqueda de trastornos congénitos del metabolismo, cuyos cuadros pueden afectar diversos órganos...

No. Los medicamentos con testosterona sólo se deben utilizar cuando esta hormona está deficiente; no se debe utilizar para disfunción eréctil, por lo que menciona, secundaria a medicamentos.

Bueno, la complicación del parto y cesárea es inespecífica y debiera indagarse para saber las causas; del 2o. embarazo ocurrió algún trastorno que impidió completar el periodo embrionario.
Para esto, existen pruebas prenatales y se trata de un proceso que requiere estudiarse bajo protocolo, ya que de no hacerse, puede volver a reincidir y es lamentable para la pareja.

Es que para resolver un problema de fertilidad, no basta con tratar la anovulación (Omifin) o algún otro tratamiento progestágeno solamente, sin saber el diagnóstico. El hipotiroidismo 'controlado' es parte del estudio y falta completar el estudio de pareja, incluyendo el factor masculino o andrológico.

No necesariamente hay problemas de aprendizaje en Sd. Turner, porque depende del tipo de Turner (hay que hacer cariotipo para determinarlo) y en esos problemas influyen otros factores como perinatales, por ej. Hay que hacer el estudio y evaluar a la paciente.

Se puede hacer aunque legalmente no es correcto; siempre debe hacerse con el consentimiento, aunque me extraña que se omita a la madre su autorización. Hay oferta de pruebas caseras: no son recomendables.

En cuestiones de fertilidad, lo más indicado es acudir con especialistas en esto: reproducción humana, para empezar el estudio de la pareja. Gineco. atiende sólo a mujeres y Andrología a varones, así se debe hacer bajo protocolo con el fin de esperar resultados confiables.

Sí, la DM de Duchenne ocasiona alteraciones secundarias por la debilidad muscular que va resultando en deformidades por falta de marcha y la columna puede deformarse. Es necesario revisarlo con Rx para saber cómo se encuentra y luego darle analgésicos, que son paliativos. Requiere fisioterapia, que es lo fundamental. Y además su función respiratoria (ejercicios resp.)

Es claro que hay diferencia entre consumir alcohol y no hacerlo. No se recomienda, médicamente.

Claro. A neurología para el tratamiento, lo notorio. Y a Genetista para que les explique las causas, pronóstico, riesgo de repetición y todo lo relacionado con el tipo de problema, que incluye tumoraciones que explican lo visible o cuadro clínico (fenotipo), sobre todo si piensan tener otro hijo y para cuando crezca la pacientita.