Preguntas de pacientes (248)

Sí. Aunque no es tan sencilla esa cuenta, porque la DM no se hereda de esa forma (dominante) sino es una herencia compleja; pero de que transmite los genes no hay duda, aunque es fundamental el papel de factores ambientales como alimentación y ejercicio, entre otros.
Por otro lado, es recomendable que se controle de su DM; para evitar descompensaciones y complicaciones.

Además de lo anterior, les puedo comentar que si tienen interés en otros hijos más, se requiere estudiarlos como pareja para saber el riesgo.

Depende del diagnóstico... Del tipo de epilepsia y por tanto, del esquema de tratamiento.

Bueno, si te han dicho amigos o instructores, no les creas; se trata de un medicamento. Y como todo tratamiento, sí tiene efectos secundarios y solo debe prescribirse cuando hay diagnóstico que lo justifique. Básicamente si eres sano, no requieres de esta hormona porque puede alterar el eje endócrino. Te lo digo como Andrólogo

Así es... Se requiere estudiar el factor masculino por Andrología y en su caso, las demás causas que obstaculizan la concepción o el correcto desarrollo embrionario o fetal, para llegar a término.

Para asegurar un buen desarrollo embrionario y fetal, es necesario el control tiroideo de la madre con perfil tiroideo y sobre esa base dar el tratamiento sustitutivo. No es recomendable la automedicación sin prescripción médica.

En estos casos, es necesario esclarecer las causas de estos embarazos con trastorno desde los primeros días del desarrollo embrionario, con estudios para saber los factores que han intervenido: génicos, ambientales o ambos.
Ahora, que para fines prácticos, las técnicas de reproducción asistida resolverían el asunto de la descendencia, aunque no contestan la pregunta inicial, como pareja, donde ambos, deben ser estudiados.

Creo que habría que aclarar los diagnósticos que menciona en cuanto la relación de uno con el otro. La atrofia cortical es un trastorno que desafortunadamente no nos permite pronosticar que sea una BB "normal"... Esto no quiere decir que no haya recursos de tratamiento y neurorehabilitación, claro.

Lo primero es evaluarlo para tener un diagnóstico, que explique su talla y peso bajos, así como la causa del retraso psicomotor. Hay tratamiento para mejorar esos problemas, siempre, teniendo el Dx asegurado.

Sí, aunque no a todos los pacientes; depende de la dosis y de los genes de cada persona.

El Sd. de Turner no es único, es decir, de un solo tipo; hay que ver el resultado del cariotipo ya que puede tratarse de mosaico (y de cuántas líneas) o alguna otra alteración del espectro 45,X0. A mi juicio, el Dx preciso es lo más importante y de allí, parte el tratamiento, tipo y duración.

Coincido totalmente... Además del TORCH es necesario estudiar a la pareja porque un resultado aislado puede eclipsar la o las causas que puedan acompañar el problema. Sugiero seguir el protocolo de infertilidad en la pareja, que incluye algunas pruebas citogenéticas y/o moleculares, una vez que llega este paso para evitar pase el tiempo sin Dx

Bueno, lo sospechoso es el diagnóstico de que haya "salido sospechoso" de galactosemia, porque ese como otro síndrome se demuestran con tamiz metabólico, que se hace a todo recién nacido y en ocasiones se pide el estudio ampliado. Allí resulta si tiene o no ese trastorno congénito del metabolismo. A partir de aquí se inicia el tratamiento dietético y demás. Finalmente, no se "cura" con el tiempo, así que lo mejor es hacerle el estudio a su niño.

Hola, buena tarde: pues sí, es un medicamento necesario en esos casos, pero hay que considerar cuan do menos 2 cosas. 1) la dosis, viene de 50 a 150 mg; y la otra vigilar su hígado con pruebas de función, por lab. con frecuencia. Que no beba alcohol y cuidar otros medicamentos que afecten el hígado.

Es una pregunta general. Hay que saber por qué se lo dieron -preguntarlo al médico que le recetó- y la edad del niño

El efecto de todo medicamento es muy variable, porque cada persona sana o enferma, no responde de modo estandarizado, sino por su farmacogenómica. Este es un reto para toda especialidad médica a la hora de prescribir.
Con ese síndrome, este medicamento es de 50 mg x kg de peso al día, así que hay que calcularlo, y siempre evaluar la respuesta.
Le recomiendo que regrese con su médico para que sepa el efecto que comenta o busque una 2a opinión con neuropediatra.

Hola, buen día: primero, debió ser una falla importante, en tanto fue fatal dentro del primer mes de edad y los US no detectan todo, sobre todo si son estudios de consultorio y no de gabinetes de imagen. En su control prenatal mensual no se sabe cuáles estudios le hicieron de lab.
Debió hacerse cariotipo al recién nacido y estudiar su apariencia o fenotipo para saber si fue esa cardiopatía, parte de un síndrome con otras alteraciones (muy probablemente).

Cierto: estos casos deben ser evaluados por Andrología, para determinar el o los diagnósticos (Dx) precisos, ya que una espermatobioscopía no es absoluta. Es necesario tanto el examen clínico como de lab. y de imagen. Ahora hay pruebas moleculares que como Andrólogo uno realiza y el manejo es variable, no necesariamente quirúrgico. Finalmente por ahora, están los recursos de reproducción asistida, para tu pregunta final.

Como en todo problema médico, lo principal es el diagnóstico con certeza y la pregunta es ¿porqué se extirpó? sólo era criptorquidia y cuál fue el resultado histopatológico de la gónada?
Ya las acciones correctivas son secundarias a esto que es primordial.
Como Andrólogo también, recomiendo hacer un cariotipo, ya que hay alteraciones que explicarían las causas de la esterilidad 1ia.

Sobre la insulina, depende de su control metabólico y debe estar en manos de su médico tratante de la diebetes; hay mayores riesgos con medicamentos hipoglucemiantes que con insulina.
Pero con la Gabapentina que se la dieron para el dolor neuropático de la DM, es inconveniente seguir con ella, al menos durante las primeras 8 semanas, hasta las 12 inclusive.