Seria factible hacer una prueba genetica en el caso de 1 persona mayor a 18 años que no parece cumplir
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Seria factible hacer una prueba genetica en el caso de 1 persona mayor a 18 años que no parece cumplir con los criterios ni tiene historia familiar o al menos no de 1er grado y que tampoco cumple con la puntuacion sistematica de 7puntos para el diagnostico sde Marfan.
Fundamentalmente a nivel cardiovascular el riesgo en el sindrome de Marfan son Diseccion Aortica sobre todo ascendente y aneurismas aorticos con riesgo de ruptura
Si tiene familiares de primer grado se considera un estudio ecocardiografico como screening para aneurismas de la aorta ascendente.
Depependiendo del caso se puede realizar screening para descartar la mutacion genetica en el sindrome de marfan.
Si tiene familiares de primer grado se considera un estudio ecocardiografico como screening para aneurismas de la aorta ascendente.
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Si, si es posible hacer las pruebas genéticas, pero lo más conveniente sería visitar al Genetista y considerando los hallazgos de la revisión clínica decidir si vale la pena el costo del estudio.
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