Quisiera me orientaran con qué especialista hay que acudir inicialmente para diagnóstico de Síndrome
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Quisiera me orientaran con qué especialista hay que acudir inicialmente para diagnóstico de Síndrome de Marfan. Mi hija al parecer tiene algunas características clínicas que sugieren heredó la enfermedad... Gracias.
Hola, un médico Genetista sería el más indicado .
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El Síndrome de Marfán se caracteriza por una excesiva laxitud de tejidos, es decir los tejidos están muy elásticos -y laxos -, se trata de personas delgadas con extremidades largas y desproporcionadas, puede existir predisposición genética. En algunos casos se puede luxar cristalino y pueden aparecer lesiones en válvulas cardíacas. Dado lo anterior algunos casos requieren un abordaje multidisciplinario, el diagnóstico `puede corresponder al Reumatólogo y eventualmente se podrían necesitar de evaluación por Oftalmología y Cardiología.
También es necesaria la evaluación por un Cardiólogo pediátra que evalúe las estructuras cardíacas y vasculares pues el síndrome de Marfán se asocia a anormalidades cardíacas importantes que de estar presentes contribuyen al diagnóstico del síndrome.
Además de la valoración del genetista, el oftalmológo y ortopedia.
Estoy a sus órdenes
Además de la valoración del genetista, el oftalmológo y ortopedia.
Estoy a sus órdenes
Concuerdo en que el abordaje debe ser multidisciplinario. La valoración del genetista me parece fundamental y, dado que las complicaciones y mortalidad asociadas a esta enfermedad están relacionadas con las válvulas cardiacas y aorta debe ser valorada también por un cardiólogo. Adjunto a esto puede requerir que la vea un oftalmólogo y un traumatólogo.
Para pacientes con Síndrome de Marfán y afección cardiovascular asociada: somos expertos en reparación valvular y reconstrucción de raíz de aorta con preservación valvular. Estoy a sus órdenes.
Para pacientes con Síndrome de Marfán y afección cardiovascular asociada: somos expertos en reparación valvular y reconstrucción de raíz de aorta con preservación valvular. Estoy a sus órdenes.
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