Me mandaron realizar un estudio a mi hijo con Genetica, el Dr. me dice que tiene algunos señales de
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Me mandaron realizar un estudio a mi hijo con Genetica, el Dr. me dice que tiene algunos señales de Sindrome de Down, quisiera saber en que consiste el estudios?
Se llama cariotipo y consiste en analizar estructuralmente los cromosomas celulares. Para poder identificar alteraciones genéticas. En el síndrome de down se tienen que identificar 3 cromosomas 21. De ahí el nombre de trisomia 21
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El cariotipo se realiza tomando una muestra de sangre de tu hijo, de esa manera pueden contabilizar los cromosomas y determinar si hay alguna alteración relacionada con el cromosoma 21, en los casos en los que existen 3 se presenta el Síndrome de Down.
En los casos en los que no esta triplicado por completo el cromosoma 21 se les denomina mosaicos y pueden tener sólo ciertas características del síndrome.
De ahí la importancia del estudio diagnóstico.
En los casos en los que no esta triplicado por completo el cromosoma 21 se les denomina mosaicos y pueden tener sólo ciertas características del síndrome.
De ahí la importancia del estudio diagnóstico.
Que tal buen día:
El síndrome de Down es un diagnóstico que se realiza de forma clínica, es decir en base a los hallazgos encontrados durante la historia clínica y la exploración. El estudio de cariotipo, que busca analizar el número y la estructura de los cromosomas de una persona , tiene pricnipalmente implicaciones en el asesoramiento genético, es decir, para poder informar a los padres, con la mayor certeza posible, cual fue el mecanismo y por lo tanto que posibilidad existe que se vuelva a repetir un caso similar en la familia.
El estudio de cariotipo convencional consiste en la toma de muestra de sangre venosa, inicialmente, en algunas ocasiones es necesario repetir el estudio en otros tipos de muestra diferentes, como lo puede ser una pequeña muestra de piel, sin embargo, para un mejor entendimiento del estudio y de los resultados, así como de los alcances y las limitaciones del procedimiento sería adecuado que se acudiera a consulta con un médico genetista
El síndrome de Down es un diagnóstico que se realiza de forma clínica, es decir en base a los hallazgos encontrados durante la historia clínica y la exploración. El estudio de cariotipo, que busca analizar el número y la estructura de los cromosomas de una persona , tiene pricnipalmente implicaciones en el asesoramiento genético, es decir, para poder informar a los padres, con la mayor certeza posible, cual fue el mecanismo y por lo tanto que posibilidad existe que se vuelva a repetir un caso similar en la familia.
El estudio de cariotipo convencional consiste en la toma de muestra de sangre venosa, inicialmente, en algunas ocasiones es necesario repetir el estudio en otros tipos de muestra diferentes, como lo puede ser una pequeña muestra de piel, sin embargo, para un mejor entendimiento del estudio y de los resultados, así como de los alcances y las limitaciones del procedimiento sería adecuado que se acudiera a consulta con un médico genetista
El diagnóstico del Síndrome de Down se realiza de forma clínica y se envía un estudio de citogenética solo para determinar el mecanismo de origen de la patología ya que con ello se podrá brindar un asesoramiento con respecto a riesgo para embarazos futuros.
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