Preguntas de pacientes (4)

No se puede curar, actualmente se estan haciendo estudio en Japón para la creación de retina para pacientes con padecimientos genéticos de la retina a traves de celulas madres con fines de investigación (no para tratar pacientes, al menos hasta este momento). Se ha logrado hacer una tejido de retina pero no es funcional.
La FDA (Administracion de Alimentos y Medicamentos de EUA) se preocupa por aquellos pacientes cuyas afecciones aun no tienen cura y que podrían caer en manos de inescrupuloosos proveedores de tratamiento con celulas madres que son ilegales y potencialmente dañinos para la salud. (puedes leer el articulo completo, solo pon en google: La FDA advierte sobre afirmaciones en torno a las celulas madre. Es la traducción del documento que tiene la FDA en su pagina de internet)

Los trastornos de la diferenciación sexual (en ingles Disorder of Sexual Development o DSD) son un grupo de padecimientos que por distintas causas se afectaron las etapas de la diferenciación sexual en etapa fetal.
La clasificación actual ya no utiliza el concepto de Hermafroditismo Verdadero ahora se denomina Ovotesticular DSD, pero este diagnóstico se hace en base a una biopsia gonadal (no todos los DSD requieren biopsia, esto la determina el médico). Hay otros DSD donde las características son femeninas con cariotipo masculino o al revés (estos casos se denominaban pseudohermafroditismo masculino o actualmente 46,XY DSD o pseudohermafroditismo femenino o 46,XX DSD según el caso)
El manejo, tratamiento, solicitud de estudios y asesoramiento debe ser multidisciplinario: pediatra, psicología, cirujanos, médico genetista, endocrinólogo. Cada paciente es diferente y el manejo es individualizado. De preferencia acudir con médicos con experiencia en el manejo de estos casos.

Hola.
Lo primero es comentar que la craneosinostosis es el cierre prematuro de las suturas craneales, es decir, en los primeros años de vida los huesos del cráneo están separados para permitir el crecimiento de la cabeza para que el cerebro termine de desarrollarse. El cierre prematuro genera cambios en la forma del cráneo, y en algunas ocasiones problemas neurológicos donde se valora el tratamiento mediante una cirugía. Si no presentó complicaciones en la infancia, es poco probable que los vaya a tener en la adolescencia pues el cerebro ya no crece. Por otro lado, si tiene cambios en la forma del cráneo o a nivel de la cara, sería una cuestión estética y no tanto cirugía para corregir la craneosinostosis, tiene que ser valorado por un especialista. Además es importante tener en consideración que hay algunas craneosinostosis que se pueden heredar y otras donde la probabilidad de heredarlo en muy baja, para ello requieres acudir con un médico genetista para el asesoramiento genético.

Distrofias musculares, es un término general para agrupar un conjunto de enfermedades que afectan el tejido muscular. Hay distintas distrofias musculares, y cada una de ella con datos clínicos diferentes. Todas tiene un componente genético. Te recomiendo acudas con un médico especialista en genética médica, para que en conjunto con el médico que te atiende te brinden el asesoramiento adecuado.